...Надеюсь, мне все-таки удалось скрыть боль, когда приятели познакомили меня со своей годовалой дочуркой. Верхняя губа ребенка была задрана к носику и обнажала десну и зубы. Врожденное уродство - только одно из проявлений синдрома Дауна.
Как позже мне рассказала молодая мама, причиной болезни ребенка стала мутация родительских генов. Но об этой мутации никто не подозревал. А ведь беды можно было бы избежать, узнай они вовремя о таких изменениях в своем организме.
Точно так же могла избежать болезни ребенка и семья 18-летнего Андрея, страдающего гемофилией. Носители этого заболевания - женщины, а болеют мужчины. "Если бы моя мама родила не мальчика, а девочку, всем было бы лучше", - говорит измученный постоянными болями юноша.
Эти семьи не одиноки в своем горе. Ежегодно в Беларуси рождается более трех тысяч детей с врожденными патологиями. Некоторые не доживают до года. Кого-то удается вылечить. Но большинство пополняет списки инвалидов с детства. Сегодня их уже более 32 тысяч.
Но врожденные патологии можно не только диагностировать, но и предупреждать. Хотя с наследственными болезнями это сделать сложнее, ведь они не всегда проявляются при рождении. Например, при алкогольном синдроме ребенок рождается в большинстве случаев нормальным, но вскоре проявляется его отставание в умственном и физическом развитии.
- Не только алкоголизм матери может стать причиной патологий у ребенка, - рассказывает директор НИИ наследственных и врожденных заболеваний Геннадий Лазюк. - Основные факторы - изменения в наследственности, негативное влияние внешней среды и так называемые комбинированные воздействия. Главная среди причин - мутации. Влияние внешней среды занимает третье место. Пороков, вызванных ею, очень немного - порядка 5 - 7 процентов. Но не следует забывать, что для эмбриона внешняя среда в первую очередь - это организм его матери. Поэтому все негативные проявления в женском организме относятся к факторам внешней среды. Употребление алкоголя, запрещенных для беременных медикаментов, курение создают для плода неподходящие условия. Опасны и некоторые вирусы, особенно краснухи.
Так уж сложилось, что белорусам приходится считаться и с воздействием на организм радиации. Повышенные дозы вызывают в основном повреждение центральной нервной системы. Опасным для плода беременной женщины врачи считают облучение свыше 5 бэр, полученное в первые 3 месяца беременности.
Зная причины патологий, можно проводить их профилактику. Очень эффективна витаминизация обоих супругов до беременности и в ее первые три месяца. Витаминную профилактику можно организовать в республиканском масштабе и с помощью добавок витаминов в муку, из которой выпекаются хлебобулочные изделия, по примеру йодированной соли. Этих витаминов для профилактики будет достаточно, да и затраты сравнительно небольшие - от 56 центов до одного доллара на тонну муки. Зато результат очевиден: по данным экспертов ВОЗ, в год может родиться на 200 - 300 здоровых детей больше.
Более эффективна дородовая диагностика. Она состоит из ультразвукового (это обследование должна проходить каждая беременная как минимум дважды) и биохимического скринингов, которые помогают выявить на ранних стадиях беременности хромосомные болезни и у плода. Эти исследования вполне доступны, и применять их нужно всем беременным. Те женщины, у которых первый этап исследований определяет риск родить ребенка с пороками в развитии, отправляются на дальнейшее обследование к генетикам. Если оно подтверждает, что плод развивается с патологиями, - женщине рекомендуют прервать беременность.
Но, к сожалению, не всем беременным женщинам делаются даже первичные исследования. Их производится менее половины - из-за нехватки реактивов, оборудования. По словам Геннадия Лазюка, в республике насчитываются единицы по-настоящему качественных аппаратов ультразвука. А необходимо, чтобы в каждой области их было хотя бы по одному-два. Но из-за нехватки средств приходится резко сокращать исследования или прекращать их вовсе. Так случилось недавно с Могилевским диагностическим центром. А ведь благодаря медико-генетическим исследованиям ежегодно предупреждается появление 600 детей с серьезными патологиями!
Конечно, в этом вопросе существует еще один аспект -моральный. Для женщины потеря ребенка, пусть даже с патологиями в развитии, - очень серьезная психологическая травма. Кто вправе решать - рождаться человеку или нет? Но, с другой стороны, никто не вправе обрекать ребенка-инвалида и его родителей на пожизненные мучения. Тем более, если существуют средства, позволяющие этого избежать. Именно поэтому врачи только выявляют патологии, последнее же слово остается за родителями.
В генетической западне
.
