Впервые в нашей стране, правда, пока только в Минске, стартует совместный пилотный проект РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии (РНПЦ ДОГИ) и Комитета по здравоохранению Мингорисполкома по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты. Это позволит вовремя распознать нарушение иммунной системы, вызванное опасными генетическими мутациями, провести необходимое лечение и спасти жизнь малышам.
Иллюстративное фото
Первичные иммунодефициты (ПИД) — генетически обусловленные, врожденные заболевания, которые характеризуются нарушением того или иного механизма иммунной защиты, объясняет кандидат биологических наук, заведующая лабораторией генетических биотехнологий РНПЦ ДОГИ Екатерина Полякова. По данным на 2022 год, известно уже 485 генетических мутаций, и с каждым годом их количество растет. Для сравнения: в 2019-м эта цифра не превышала 450.
В 2000 году в Беларуси был создан национальный регистр пациентов с ПИД, на тот момент он насчитывал 27 человек с подтвержденным диагнозом, сегодня их около 700.
Возможность раннего выявления у новорожденных детей ПИД, обусловленных наличием генетического дефекта, — актуальный запрос современной медицины во всем мире. Одним из методов диагностики является количественное определение кольцевых фрагментов ДНК, которые образуются на ранних стадиях формирования лимфоцитов. Скрининговые исследования успешно применяются в США и большинстве европейских стран, среди которых Италия, Швеция, Германия, Нидерланды, Франция, Испания, Норвегия. В России утверждена и будет начата с 2023 года государственная программа скрининга ПИД с использованием данной методики.
В Беларуси на базе РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии группа научных сотрудников разработала метод количественного определения кольцевых фрагментов ДНК Т- и В-клеточного рецептора (TREC/KREC). Он выполняется посредством полимеразной цепной реакции в режиме «реального времени». Такой метод может быть применим при первичной диагностике врожденных нарушений иммунной системы. У малыша берут каплю капиллярной крови, которая помещается на специальную фильтровальную бумагу и затем высушивается. Образцы могут собираться в течение нескольких недель. Все делается на отечественных реактивах, ничего импортного закупать не нужно — и это важнейший нюанс в условиях нынешних реалий.
Старт пилотному проекту будет дан в начале апреля. В течение года специалисты проведут скрининг в среднем 12 тысяч новорожденных — именно столько детей появилось на свет в Минске в прошлом году, поэтому ориентируются на эту цифру. Затраты на один анализ по определению TREC/KREC составят ориентировочно 20 белорусских рублей. При этом выявление одного новорожденного с ПИД и проведение ТГСК в первое полугодие его жизни позволит сэкономить до 300 000 белорусских рублей в сравнении с затратами на лечение и пребывание ребенка в стационаре.
Фото Pexels
