До недавних пор у нас не было для них ни специалистов, ни учреждений, ни средств реабилитации. А необходимость в этом была. По данным ВОЗ, заболеваниями, которые сопровождаются прогрессирующей мышечной слабостью, страдают трое из каждых 10 тысяч человек. Сколько именно больных миопатиями и спинальными мышечными атрофиями, как они живут и в чем нуждаются, никто не знает: статистики тоже никогда не велось. На днях самые активные родители зарегистрировали благотворительное общественное объединение «Геном». Говорят, друг без друга им никак, хотя каждый с головой погружен в заботы о своем ребенке.
Янка ждет пандуса
У председателя «Генома», минчанки Анны Гериной, трое детей. Спинальную мышечную атрофию выявили у средней, пятилетней Яночки. Общительная малышка никак не привыкнет, что ноги и руки перестают слушаться. Ходит она уже только на коленках, часто падает ничком. Такого ребенка нельзя оставлять без присмотра ни на минуту, а маленький Ваня тоже не может без маминого внимания.
— Муж и старший сын сейчас в отъезде, а одна я не могу даже выйти с детьми во двор, — говорит Анна. — Жду подруг, чтобы помогли вынести Янкину коляску.
Живет семья в квартире родственников. Их собственное жилье на Каменной Горке уже готово к заселению. В лучших традициях постсоветского пространства семье с ребенком, который не может ходить, досталась квартира на 9–м этаже в подъезде с узкой лестницей и без пандуса. Анне обещали, что пандус сделают. Правда, не сразу, а года через полтора.
Янка — одна из немногих у нас пациенток с генетически подтвержденным диагнозом. Большинству диагноз поставлен на глазок, исходя лишь из клинических проявлений болезни.
— У меня заболевание обнаружили в 8 месяцев — вернее, его сначала установили у моей двухлетней сестры, после чего проверили меня, — рассказывает болеющий спинальной мышечной атрофией Виктор Михальченков из Лиозно. — Обоим первоначально поставили миопатию Дюшена. Когда мне было 25 лет, врач, удивленно подняв брови, спросил: «Как, вы еще живы?» — и переправил диагноз на миопатию Эрба — Рота. Есть заключение московских специалистов, где значится «спинальная амиотрофия Верднига — Гоффманна».
Генетик из Витебска сказала, что я для нее загадка, которую сейчас пытаются разгадать по ДНК ее коллеги из Москвы.
Очень мало в стране детей с генетически подтвержденными диагнозами: в основном те, кто ездил в Россию, подчеркивает Анна Герина. Получить направление на такой анализ в РНПЦ «Мать и дитя» могут только представители группы риска — те, у кого в семье уже есть или предполагается нервно–мышечное заболевание. Некоторые семьи по году ждут результатов исследования: нет то реактивов, то специалиста, то оборудование не работает...
Саша в поиске коляски
Четыре года назад Виктория и Денис Хабаровы первыми в стране забрали из реанимации домой ребенка, чья жизнь зависит от аппарата ИВЛ. У пятилетнего Саши одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий — СМА Верднига — Гоффманна. Теперь он живет в пригороде Минска, купается в родительской любви и занимается на дому с приходящим педагогом. Все, как у других детей. Разве что элементарные действия — посадить ребенка в ванну или выйти с ним на прогулку — родителям даются с огромным трудом. Ну в упор не видит наша промышленность таких детей.
— Благодаря неравнодушным людям удалось приобрести второй аппарат ИВЛ, первый сломался, — рассказывает о проблемах Виктория. — И еще есть один подержанный, резервный. Аппарат ИВЛ стоит 14 — 16 тысяч евро. Легкая функциональная немецкая коляска, на которой можно удобно усадить ребенка и разместить аппарат ИВЛ, дороже подержанной иномарки — 6 тысяч евро. Отечественная подставка для купания детям с мышечной слабостью не подходит, немецкая — около 1.000 евро. А еще таким ребятам необходимы электроотсос, дистиллированная вода для увлажнителя, специальное питание... Родители постоянно в поиске средств на подобные покупки.
— Я разговаривал с инженером–конструктором Минского протезного завода, — продолжает Денис. — Мол, нашим детям в коляске нужна регулируемая по углу наклона спинка, подлокотники. Мне сказали, что до сих пор никто не озвучивал такие требования. Нас мало, подстраивать под нас производство невыгодно...
Жить и верить
Судя по интернет–страничке Хабаровых, кое–кто готов мерять жизнь семьи категориями «невыгодно» и «нецелесообразно». «Виктория, ваша любовь безгранична и бессмысленна, кто–то вам должен об этом сказать, — пишет одна из непрошеных гостей в гостевой книге. — Пройдет еще несколько лет, и если ваш сын не умрет к тому времени, муж ваш уйдет от вас. Он найдет себе женщину, которая родит ему ребенка, и у него будет обычная семья...»
Бывает ли родительская любовь бессмысленной? Главный внештатный специалист Минздрава по детской реабилитации Александр Яковлев признает:
— До недавнего времени такие дети лежали на реанимационных койках годами, и это неправильно не только с точки зрения использования коечного фонда. Ребенок должен жить дома, со своими родителями, которые вполне в состоянии справиться с необходимой ему техникой. Но это уже не медицинские, а общечеловеческие догматы...
Виктория «доброжелателям» отвечает коротко: «Это мой ребенок». Хотя осознает: вылечить нервно–мышечное заболевание современная медицина не может. Максимальная продолжительность жизни с Янкиным диагнозом — 15 лет. Саша, по прогнозам врачей, не должен был дожить и до года. По какой–то чудовищной несправедливости судьбы их родителям суждено пережить своих детей. День за днем видя угасание своего ребенка. Не имея права даже отойти, чтобы порыдать в соседней комнате.
Регистр больных с нервно–мышечными заболеваниями, который сейчас создается в нашей стране, должен стать частью общеевропейского. Для семей Яны и Саши это шанс когда–нибудь попасть в международные исследования или клинические испытания нового препарата. Шанс один из миллиона. Более реальна надежда, что и в нашей стране им будут оказывать помощь.
— В любой стране слишком мало больных с одинаковым генетическим диагнозом для клинических испытаний, — объясняет Александр Яковлев. — Ведь нервно–мышечные заболевания не только редки, но и многолики: описана 21 нозологическая форма миопатии, все они затрагивают разные группы мышц, имеют разный срок начала и продолжительность, требуют разных подходов к лечению.
По словам Александра Яковлева, регистр — живая, обновляемая система с точными данными о каждом пациенте. Программную оболочку предполагают разработать к октябрю. Затем должен последовать приказ Минздрава, определяющий порядок сбора и актуализации информации о больных. К слову, Александр Яковлев ныне — главврач Минского городского реабилитационного центра для детей с психоневрологическими заболеваниями, куда последние два года берут на реабилитацию детей с нервно–мышечными заболеваниями и где проводят обучающие семинары как для медицинского персонала, так и для родителей. Но, вообще говоря, сегодня проблему редких генетических заболеваний в мире помогают решать общественные фонды. Говорят, в конце 1950–х годов французские родители детей с нервно–мышечными заболеваниями пришли на прием к президенту де Голлю.
Он спросил, сколько в стране таких людей. Оказалось, около 300. Де Голль подумал и заключил: во Франции нет такой проблемы! И в том, что ныне эта страна — лидер в изучении нервно–мышечных заболеваний, заслуга именно общества. Научные программы, разработку новых лекарств и деятельность института миологии в предместье Парижа финансирует общественная структура, созданная родителями и пациентами. Руководят этой ассоциацией тоже родители, а научный совет состоит из известных ученых и врачей. В России семьи также объединились. И у нас понимают: проблема не решится одним щелчком. Нужны специалисты, материальная база, современная диагностика, методы реабилитации... А еще — более бережное отношение общества. Чтобы Анна Герина не ломала голову, как выйти из подъезда с двумя детьми и одной коляской, а Виктории Хабаровой не пеняли на бессмысленность ее материнской любви... Таких больных ведь не так много. Считанные люди.
Советует доктор Александр Яковлев
- Нужно отдавать отчет в том, что в генетическом заболевании никто не виноват. Просто примите заболевание как факт и живите дальше.
- Обращайтесь в Минский городской реабилитационный центр для детей с психоневрологическими заболеваниями по улице Володарского, 1, там возможна медицинская, физическая, психологическая реабилитация.
- Не ждите чудес — ребенок, который до реабилитации мог сделать три шага, после не сможет пройти 30 шагов. Задача — не улучшить состояние больного, а замедлить прогрессирование болезни.
- Больные не должны оставаться наедине со своей болезнью. Всегда можно обратиться к докторам центра или в общественные организации.
- Помните: ребенок не может 365 дней в году проводить в стенах реабилитационного центра. Там могут дать направление, решить какие–то частные проблемы. А затем родители должны сами учиться и включаться в активный процесс реабилитации.
Ирина ДЕРГАЧ.
Советская Белоруссия №152 (24289). Пятница, 16 августа 2013 года.
