Расшифровку человеческого генома сравнивают с открытием электричества. Линии электропередачи так же ознаменовали собой новую эру, как и эта грандиозная "книга" из 5 млрд. "букв", в которых закодирована вся информация о человеке. Процесс постижения тайны идет столь быстро, что уже через 10 - 15 лет все в медицине может перевернуться. Из этого, впрочем, совсем не следует, что раньше с генами ученые были на "вы". Просто сейчас генетики гораздо больше знают о причине недугов, чем о способах их полного излечения. И если еще 5 лет назад в лаборатории цитогенетических, молекулярно-генетических и морфологических исследований РНПЦ "Мать и дитя" определяли "вклад" генов в десяток заболеваний, сегодня - более чем в 30, то спустя несколько лет эксперты собираются диагностировать уже сотни наследственных заболеваний - сердечно-сосудистых, неврологических, обменных и т.п. А мечта заведующего лабораторией, кандидата биологических наук Константина Моссэ, - так поставить работу, чтобы со временем не отказывать вообще никому. Даже если есть подозрение на редчайший наследственный случай, буквально единственный на всю страну.
Редкие и тяжелые
Строго говоря, и нынче генетики занимаются ситуациями, можно сказать, редкими, но, с другой стороны, как правило, очень тяжелыми. Скажем, фенилкетонурией - врожденной "ошибкой" обмена веществ. Одному из каждых 6 тысяч младенцев крайне важно поставить этот диагноз в первые же недели жизни и назначить специальную диету, иначе пострадает мозг. Или муковисцидоз. "Для Западной Европы это вообще большая проблема, - объясняет Константин Альфредович. - В Польше муковисцидозом болеет один из 6 тысяч новорожденных, во Франции - один из 2,5 тысячи, в Ирландии - один из 1,8 тысячи. У нас - один малыш из каждых 8 тысяч. Раньше таким больным было отмерено не дольше 5 - 7 лет, сейчас появилось больше возможностей поддерживающего лечения, но все равно речь идет об очень тяжелом диагнозе". Кстати, это примета многих генетических заболеваний: они словно "выбирают" себе расу, нацию. Скажем, для японцев муковисцидоз - перспектива вообще призрачная (шанс родить больного ребенка 1 к 100 - 350.000), а вот на Кипре до недавнего времени свирепствовало наследственное заболевание крови, пришлось даже принять государственную программу, чтобы все молодые семьи в приказном порядке проходили медико-генетическое консультирование.
У нас такие консультации - дело добровольное, а вот всех новорожденных на протяжении последних тридцати лет специалисты клинико-диагностической генетической лаборатории РНПЦ "Мать и дитя" обязательно проверяют дважды - на фенилкетонурию и гипотиреоз. Это пока единственные наследственные заболевания, которые можно излечить, если все сделать вовремя. Остальные генетические недуги с труднопроизносимыми названиями - увы, лишь данность. С ней, конечно, можно пытаться бороться, но сначала нужно принять...
Вообще же, по словам Константина Моссэ, наследственных болезней, по идее, столько же, сколько генов в организме: "Стоит в так называемом "горячем участке" генома под влиянием того или иного фактора произойти нежелательной перестройке, мутации, как она в дальнейшем способна начать передаваться из поколения в поколение. Допустим, оба родителя, внешне здоровые люди, могут быть бессимптомными носителями дефектных генов, но только если их ребенок наследует сразу две такие "копии", болезнь неизбежна. Поэтому порой кажется, что она возникла ниоткуда. А на самом деле мутация в ДНК просто долго передавалась, пока, грубо говоря, не встретила свою пару. И все же для большинства генетических заболеваний такая вероятность невелика".
Вердикт надежды
В лаборатории Константина Моссэ своих подопечных знают только по образцам ДНК. Соответственно и эксперты-генетики для тех, кому их вердикт помог переписать жизнь набело, - "невидимки". Тем большей неожиданностью стало благодарственное письмо. От женщины, чей первый ребенок родился с тяжелым наследственным недугом. Надежду, нет, даже уверенность, что в результате следующих беременностей на свет появятся здоровые малыши, дала дородовая ДНК-диагностика. Ученые вынесли вердикт: один ребенок абсолютно здоров, второй, к счастью, только носитель дефектного "кирпичика" наследственности, как и его мама. Спустя несколько лет она написала: "Благодарю за вашу работу. Мне она добавила двух здоровых девчонок и кучу счастья!"
Это вообще распространенная ситуация, когда помощи и совета ищет семья, где уже случилась беда. Больной ребенок - это горе. Когда он единственный - горе вдвойне. И опасения вполне естественны: вдруг все повторится? А если брат жены - умственно отсталый, если это не первый случай в роду? Генетики же могут сказать наверняка, порой еще на этапе планирования беременности, каков здесь риск. Наследственность ведь не фатум. "Риск разный: где-то он 50 процентов, где-то - 25, - посвящает в медицинские тонкости Константин Моссэ. - Мы это можем установить четко, гадать не приходится, потому что ДНК-диагностика - метод качественный, а не количественный". Был случай, невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тус обнаружили у 28-летней женщины, затем ДНК-анализ провели ее дочкам. Мутацию гена унаследовала лишь младшая, трехлетняя, и теперь семья точно знает, что к 20 - 30 годам симптомы дадут о себе знать. Пару лет назад лаборатория с подачи РНПЦ неврологии и нейрохирургии стала заниматься еще одним заковыристым диагнозом - хореей Гентингтона. Коварство ее в том, что поздно проявляется. Живет человек себе, поживает до 40 лет и вдруг... А у него семья, дети подрастают. Передалась ли мутация "в наследство"? Более 30 белорусов уже получили ответ.
И еще один штрих. Год назад вся страна собирала средства на операцию трехлетней девочке, которая из-за "проклятия Ундины" не могла заснуть в своей кроватке, во сне у нее останавливалось дыхание. Диагноз редчайший: таких больных и в мире-то всего около двухсот. Операцию за границей сделали, специальное устройство имплантировали, но это ведь наши генетики раскрыли подоплеку недуга: дело не в вирусе, как предполагалось, а опять же в поломке на генетическом уровне...
Все и сразу
Время от времени в лаборатории Константина Моссэ раздаются звонки: "Хочу на все обследоваться за любые деньги!" А на что "на все"? На сотни, тысячи синдромов и заболеваний? В мире сегодня, наверное, никто этого не сможет. И все же только в Польше и только ДНК-диагностикой муковисцидоза занимаются несколько лабораторий и университетских клиник, а у нас - один специалист на протяжении 20 лет. Сайты частных российских центров оглушают рекламой: "Каждый из нас носитель хотя бы одного плохого гена! Проверим на наследственность!" - и далее прейскурант на 100 - 200 позиций. Одну болезнь где-то могут позволить себе исследовать со всех сторон, во всем многообразии мутаций. Это огромнейшая машина, в том числе с некоторых пор и по зарабатыванию денег. У нас же абсолютное большинство ДНК-исследований проводятся по медицинским показаниям, а значит, совершенно бесплатно. Потому что во главе угла не "хочу", а "надо".
Кстати
По мнению Константина Моссэ, теоретически можно было бы ввести скрининг еще на несколько тяжелых генетических заболеваний - например, на муковисцидоз, адреногенитальный синдром. Но в масштабах страны это весьма затратно.
Справка "СБ"
ДНК-диагностикой наследственных заболеваний у нас занимаются 20 лет. У истоков этой службы стоял Геннадий Цукерман - человек, как вспоминают коллеги, незаурядного таланта и неимоверной трудоспособности.
Как проверяют "на наследственность"?
Пройти ДНК-диагностику стоит тем, у кого в семье уже были случаи серьезных наследственных заболеваний. В идеале генетикам нужна информация, как принято говорить, по вертикали и по горизонтали. Иными словами - как можно дальше "вглубь", о предшествующих поколениях, и "вширь" - о дядях и тетях, двоюродных, троюродных братьях-сестрах.
Материал для ДНК-исследования - кровь (в основном из вены). Как правило, ее предлагают сдать всем членам семьи, а то и представителям нескольких поколений. Результаты готовы спустя 12 - 24 часа.
Можно сделать и пренатальную (дородовую) диагностику, для этого исследуется ДНК будущего ребенка. Самый ранний срок для тестирования - 11-я неделя беременности.
Тестирование по собственному желанию обойдется от 100 до 300 тысяч рублей.
