В клинической практике все пороки делят на «синие» и «белые». К «синим» относят такие пороки, при которых происходит попадание венозной (бедной кислородом и более темной) крови в большой круг кровообращения. К «белым» — наоборот, когда артериальная кровь попадает в венозную или когда нет смешения артериальной и венозной крови. К числу наиболее распространенных можно отнести дефект межжелудочковой перегородки, транспозицию магистральных сосудов (аорта и легочная артерия меняются местами, и большой и малый круг кровообращения не сообщаются), тетраду Фалло (включает стеноз на выходе из правого желудочка, дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофию правого желудочка и смещение аорты), открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки.
Клиническая картина врожденных пороков сердца разнообразна и определяется анатомией порока, степенью нарушения гемодинамики, состоянием компенсаторных механизмов и развитием возможных осложнений. При тяжелых формах нарушений характерная симптоматика позволяет очень быстро заподозрить врожденную аномалию сердца, однако при некоторых пороках только после тщательного обследования можно установить точный диагноз.
Дети, страдающие врожденными пороками сердца со значительными нарушениями гемодинамики, отстают в физическом развитии, у них позже развиваются моторные функции, запаздывает прорезывание зубов. На внутриутробное развитие ребенка врожденный порок сердца не оказывает особого влияния благодаря особенностям кровообращения плода. Однако после рождения начинает нарастать недостаточность кровообращения.
Существуют определенные фазы течения пороков. Фаза адаптации продолжается в среднем 1,5—2,5 года, за это время вырабатываются защитные компенсаторные механизмы, обеспечивающие поддержание кровообращения. К ним можно отнести гипертрофию миокарда, повышенное давление в малом круге кровообращения и другие. По мере развития адаптационных механизмов наступает фаза относительной компенсации. Продолжительность этой фазы определяется тяжестью порока и выраженностью нарушений гемодинамики. В этот период могут полностью исчезнуть проявления недостаточности кровообращения, у ребенка не будет каких-то жалоб, педиатры не заметят нарушений. Но со временем адаптационно-приспособительные механизмы исчерпываются, что усугубляет течение порока. При этом развиваются необратимые процессы и изменения со стороны других внутренних органов. В этот период консервативное лечение, как правило, становится не эффективно, а оперативное вмешательство уже противопоказано.
Установить конкретные причины формирования врожденных пороков у ребенка чрезвычайно трудно. Их связывают с генетическими нарушениями, неблагоприятными воздействиями факторов внешней среды, внутриутробными инфекциями, вредными привычками и здоровьем матери (курение, алкоголь, наркотики, медикаменты, заболевания).
Без оперативного вмешательства в самом раннем возрасте полноценное развитие ребенка невозможно, не говоря о том, что до 75% детей погибают при отсутствии кардиохирургической помощи. Только раннее выявление и коррекция врожденного порока сердца позволяют сохранить жизнь и здоровье ребенка.
Профилактика врожденных пороков сердца требует тщательного планирования беременности, отказа от вредных привычек и исключения (по возможности) воздействия других неблагоприятных факторов на плод.