Эти токсические вещества накапливаются в коже, печени, эритроцитах и нервной ткани. Несмотря на наследственный характер заболевания, его начало связано с воздействием провоцирующих факторов (длительная инсоляция, изменение гормонального фона при менструации, интоксикации различными веществами, в том числе лекарствами, голодание, злоупотребление алкоголем).
Различают семь типов порфирий, связанных с локализацией нарушения метаболизма порфиринов, которые подразделяют на эритропоэтические и печеночные формы. В зависимости от особенности течения выделяют острые формы, при которых преобладают поражения нервной системы, и формы с преимущественным поражением кожи. Заболевание проявляет себя обычно у молодых людей после полового созревания. Женщины болеют в 1,5—2 раза чаще мужчин. Наиболее характерным симптомом при начале болезни является выраженная боль в животе. Кроме этого, боль может локализоваться в области поясницы, конечностях. Иногда она столь выражена, что можно предположить почечную колику, кишечную непроходимость или иную катастрофу в брюшной полости. Часто это сопровождается тахикардией до 120—160 ударов в минуту, особенно в тяжелых случаях. Температура поднимается редко и незначительно.
Более чем в половине случаев при приступе наблюдается повышение артериального давления. Острую порфирию часто сопровождают психические и неврологические расстройства — полинейропатии, тревожные или депрессивные состояния, нарушение сна, судорожные припадки, в тяжелых случаях — бред и угнетение сознания. Часто это может приводить к ошибочному диагнозу неврологических или психических болезней. Одной из форм порфирии страдал король Британии Георг III, у которого несколько раз случались помутнения рассудка.
При кожных формах заболевания характерна повышенная чувствительность к солнечному свету. Порфирины, накапливаясь в коже, под воздействием солнечного света активируются, вызывая появление сыпи, волдырей и изъязвлений. В слизистой полости рта происходят дегенеративные изменения — губы становятся тонкими, обнажаются корни зубов, десны начинают кровоточить, а кристаллы порфирина, оседая в тканях зуба, придают им пурпурный цвет. Такие проявления делают больных порфирией похожих на вампиров, это можно считать одной из причин возникновения легенд про этих существ.
Диагностика включает биохимические исследования крови, специальный анализ мочи, генетические исследования. Лечением занимаются гематологи, но это сложный процесс, требующий индивидуального подхода. Прогноз зависит от формы заболевания, и, к сожалению, он не всегда благоприятный.
Юрий Кузьменков, врач РНПЦ «Кардиология»
