Впервые заболевание было описано в 1938 году американским педиатром Дороти Андерсон как новое генетическое нарушение, влияющее на различные органы. Но выявить пораженный ген смогли только в 1989-м.
Эта болезнь наиболее распространена у людей европейского происхождения: среди них она поражает примерно одного из 3 тысяч новорожденных, однако почти 4 % населения — носители поврежденного гена. Существенно реже (в 5—10 раз) эта патология встречается среди жителей Африки и Азии.
В зависимости от формы заболевания преобладают различные симптомы. При легочной форме в легких скапливается большое количество вязкой, трудноотделимой мокроты, вызывающей упорный приступообразный кашель. Это приводит к развитию хронических бронхитов и пневмоний с последующим возникновением дыхательной недостаточности. Такие нарушения развиваются уже на 1—2 годах жизни. Со стороны желудочно-кишечного тракта они могут проявляться уже в первые дни жизни в виде кишечной непроходимости. Это сопровождается рвотой, отсутствием стула и вздутием живота. Для кишечной формы характерна ферментная недостаточность, которая проявляется при переводе ребенка на искусственное вскармливание или прикорм. Густая слизь в протоках поджелудочной железы нарушает поступление пищеварительных ферментов в просвет кишечника, затрудняя расщепление жиров и белков. Стул при этом частый и обильный, его объем может в несколько раз превышать норму. Нарушение питания вызывает плохой набор массы тела у ребенка и гиповитаминоз.
Поражение клеток, вырабатывающих инсулин, приводит к его недостатку, поэтому сахарный диабет — частое осложнение муковисцидоза.
До 97 % мужчин с этим заболеванием бесплодны, поскольку у них отсутствует семявыносящий проток. Вне зависимости от формы болезни частый ее симптом — повышенная соленость пота.
Для сохранения здоровья требуется комплексная интенсивная терапия с участием врачей разных специальностей. Со стороны легких это борьба с обструктивными явлениями и профилактика легочных инфекций. Питание должно содержать повышенное количество белка, калорий и витаминов. Каждый прием пищи необходимо сопровождать ферментами поджелудочной железы. В последнее время созданы модуляторы и корректоры CFTR-протеина, которые улучшают функцию легких, работу ЖКТ и позволяют нормализовать вес. Для профилактики муковисцидоза проводят генетическое консультирование при планировании беременности.
Юрий КУЗЬМЕНКОВ, врач РНПЦ «Кардиология»
