В генетической западне
09.04.2002
...Надеюсь, мне все-таки удалось скрыть боль, когда приятели познакомили меня со своей годовалой дочуркой. Верхняя губа ребенка была задрана к носику и обнажала десну и зубы. Врожденное уродство - только одно из проявлений синдрома Дауна.
Как позже мне рассказала молодая мама, причиной болезни ребенка стала мутация родительских генов. Но об этой мутации никто не подозревал. А ведь беды можно было бы избежать, узнай они вовремя о таких изменениях в своем организме.
Точно так же могла избежать болезни ребенка и семья 18-летнего Андрея, страдающего гемофилией. Носители этого заболевания - женщины, а болеют мужчины. "Если бы моя мама родила не мальчика, а девочку, всем было бы лучше", - говорит измученный постоянными болями юноша.
Эти семьи не одиноки в своем горе. Ежегодно в Беларуси рождается более трех тысяч детей с врожденными патологиями. Некоторые не доживают до года. Кого-то удается вылечить. Но большинство пополняет списки инвалидов с детства. Сегодня их уже более 32 тысяч.
Но врожденные патологии можно не только диагностировать, но и предупреждать. Хотя с наследственными болезнями это сделать сложнее, ведь они не всегда проявляются при рождении. Например, при алкогольном синдроме ребенок рождается в большинстве случаев нормальным, но вскоре проявляется его отставание в умственном и физическом развитии.
- Не только алкоголизм матери может стать причиной патологий у ребенка, - рассказывает директор НИИ наследственных и врожденных заболеваний Геннадий Лазюк. - Основные факторы - изменения в наследственности, негативное влияние внешней среды и так называемые комбинированные воздействия. Главная среди причин - мутации. Влияние внешней среды занимает третье место. Пороков, вызванных ею, очень немного - порядка 5 - 7 процентов. Но не следует забывать, что для эмбриона внешняя среда в первую очередь - это организм его матери. Поэтому все негативные проявления в женском организме относятся к факторам внешней среды. Употребление алкоголя, запрещенных для беременных медикаментов, курение создают для плода неподходящие условия. Опасны и некоторые вирусы, особенно краснухи.
Так уж сложилось, что белорусам приходится считаться и с воздействием на организм радиации. Повышенные дозы вызывают в основном повреждение центральной нервной системы. Опасным для плода беременной женщины врачи считают облучение свыше 5 бэр, полученное в первые 3 месяца беременности.
Зная причины патологий, можно проводить их профилактику. Очень эффективна витаминизация обоих супругов до беременности и в ее первые три месяца. Витаминную профилактику можно организовать в республиканском масштабе и с помощью добавок витаминов в муку, из которой выпекаются хлебобулочные изделия, по примеру йодированной соли. Этих витаминов для профилактики будет достаточно, да и затраты сравнительно небольшие - от 56 центов до одного доллара на тонну муки. Зато результат очевиден: по данным экспертов ВОЗ, в год может родиться на 200 - 300 здоровых детей больше.
Более эффективна дородовая диагностика. Она состоит из ультразвукового (это обследование должна проходить каждая беременная как минимум дважды) и биохимического скринингов, которые помогают выявить на ранних стадиях беременности хромосомные болезни и у плода. Эти исследования вполне доступны, и применять их нужно всем беременным. Те женщины, у которых первый этап исследований определяет риск родить ребенка с пороками в развитии, отправляются на дальнейшее обследование к генетикам. Если оно подтверждает, что плод развивается с патологиями, - женщине рекомендуют прервать беременность.
Но, к сожалению, не всем беременным женщинам делаются даже первичные исследования. Их производится менее половины - из-за нехватки реактивов, оборудования. По словам Геннадия Лазюка, в республике насчитываются единицы по-настоящему качественных аппаратов ультразвука. А необходимо, чтобы в каждой области их было хотя бы по одному-два. Но из-за нехватки средств приходится резко сокращать исследования или прекращать их вовсе. Так случилось недавно с Могилевским диагностическим центром. А ведь благодаря медико-генетическим исследованиям ежегодно предупреждается появление 600 детей с серьезными патологиями!
Конечно, в этом вопросе существует еще один аспект -моральный. Для женщины потеря ребенка, пусть даже с патологиями в развитии, - очень серьезная психологическая травма. Кто вправе решать - рождаться человеку или нет? Но, с другой стороны, никто не вправе обрекать ребенка-инвалида и его родителей на пожизненные мучения. Тем более, если существуют средства, позволяющие этого избежать. Именно поэтому врачи только выявляют патологии, последнее же слово остается за родителями.
Как позже мне рассказала молодая мама, причиной болезни ребенка стала мутация родительских генов. Но об этой мутации никто не подозревал. А ведь беды можно было бы избежать, узнай они вовремя о таких изменениях в своем организме.
Точно так же могла избежать болезни ребенка и семья 18-летнего Андрея, страдающего гемофилией. Носители этого заболевания - женщины, а болеют мужчины. "Если бы моя мама родила не мальчика, а девочку, всем было бы лучше", - говорит измученный постоянными болями юноша.
Эти семьи не одиноки в своем горе. Ежегодно в Беларуси рождается более трех тысяч детей с врожденными патологиями. Некоторые не доживают до года. Кого-то удается вылечить. Но большинство пополняет списки инвалидов с детства. Сегодня их уже более 32 тысяч.
Но врожденные патологии можно не только диагностировать, но и предупреждать. Хотя с наследственными болезнями это сделать сложнее, ведь они не всегда проявляются при рождении. Например, при алкогольном синдроме ребенок рождается в большинстве случаев нормальным, но вскоре проявляется его отставание в умственном и физическом развитии.
- Не только алкоголизм матери может стать причиной патологий у ребенка, - рассказывает директор НИИ наследственных и врожденных заболеваний Геннадий Лазюк. - Основные факторы - изменения в наследственности, негативное влияние внешней среды и так называемые комбинированные воздействия. Главная среди причин - мутации. Влияние внешней среды занимает третье место. Пороков, вызванных ею, очень немного - порядка 5 - 7 процентов. Но не следует забывать, что для эмбриона внешняя среда в первую очередь - это организм его матери. Поэтому все негативные проявления в женском организме относятся к факторам внешней среды. Употребление алкоголя, запрещенных для беременных медикаментов, курение создают для плода неподходящие условия. Опасны и некоторые вирусы, особенно краснухи.
Так уж сложилось, что белорусам приходится считаться и с воздействием на организм радиации. Повышенные дозы вызывают в основном повреждение центральной нервной системы. Опасным для плода беременной женщины врачи считают облучение свыше 5 бэр, полученное в первые 3 месяца беременности.
Зная причины патологий, можно проводить их профилактику. Очень эффективна витаминизация обоих супругов до беременности и в ее первые три месяца. Витаминную профилактику можно организовать в республиканском масштабе и с помощью добавок витаминов в муку, из которой выпекаются хлебобулочные изделия, по примеру йодированной соли. Этих витаминов для профилактики будет достаточно, да и затраты сравнительно небольшие - от 56 центов до одного доллара на тонну муки. Зато результат очевиден: по данным экспертов ВОЗ, в год может родиться на 200 - 300 здоровых детей больше.
Более эффективна дородовая диагностика. Она состоит из ультразвукового (это обследование должна проходить каждая беременная как минимум дважды) и биохимического скринингов, которые помогают выявить на ранних стадиях беременности хромосомные болезни и у плода. Эти исследования вполне доступны, и применять их нужно всем беременным. Те женщины, у которых первый этап исследований определяет риск родить ребенка с пороками в развитии, отправляются на дальнейшее обследование к генетикам. Если оно подтверждает, что плод развивается с патологиями, - женщине рекомендуют прервать беременность.
Но, к сожалению, не всем беременным женщинам делаются даже первичные исследования. Их производится менее половины - из-за нехватки реактивов, оборудования. По словам Геннадия Лазюка, в республике насчитываются единицы по-настоящему качественных аппаратов ультразвука. А необходимо, чтобы в каждой области их было хотя бы по одному-два. Но из-за нехватки средств приходится резко сокращать исследования или прекращать их вовсе. Так случилось недавно с Могилевским диагностическим центром. А ведь благодаря медико-генетическим исследованиям ежегодно предупреждается появление 600 детей с серьезными патологиями!
Конечно, в этом вопросе существует еще один аспект -моральный. Для женщины потеря ребенка, пусть даже с патологиями в развитии, - очень серьезная психологическая травма. Кто вправе решать - рождаться человеку или нет? Но, с другой стороны, никто не вправе обрекать ребенка-инвалида и его родителей на пожизненные мучения. Тем более, если существуют средства, позволяющие этого избежать. Именно поэтому врачи только выявляют патологии, последнее же слово остается за родителями.