Что нужно знать о болезни Дюшенна

Дистрофические поражения мышц встречаются при многих заболеваниях и часто носят наследственный характер. К ним относится и болезнь Дюшенна. Первые ее проявления возникают в раннем детстве и уже в молодом возрасте приводят к фатальному исходу.

Болезнь названа по фамилии французского невролога Гийома Дюшенна, который внес большой вклад в понимание механизма ее развития. В соответствии с международной классификацией заболевание носит название «прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера». В отличие от болезни Дюшенна болезнь Беккера имеет более доброкачественное течение. Оба заболевания вызваны мутацией в Х-хромосоме участка, отвечающего за синтез структурного белка дистрофина, который играет важную роль в функционировании мышечных волокон. В большинстве случаев дефектный ген передается от матери к сыну по наследству, но в трети случаев мутации возникают произвольно, что неудивительно, поскольку ген дистрофина самый большой из всех генов человека.

В среднем один случай заболевания приходится на пять тысяч родившихся мальчиков, поэтому врачи и родители могут упустить начало болезни. Первые ее признаки проявляются с 2—3-летнего возраста. Дети начинают отставать в физическом развитии, появляется слабость в мышцах. Они быстро устают, походка становится неуверенной, им сложно встать с пола, подпрыгнуть, пробежаться, подняться по ступенькам. При этом объем икроножных, бедренных и ягодичных мышц увеличивается из-за замены мышечной ткани на жировую. Дети начинают часто ходить на носочках, у них появляется характерная утиная походка. Нарушение движения приводит к частым падениям и переломам костей рук или ног. В дальнейшем дегенеративные процессы распространяются на спину, верхний плечевой пояс, шею и другие участки мускулатуры.

Болезнь быстро прогрессирует, и уже в подростковом возрасте больные оказываются прикованы к инвалидной коляске. Развитие патологии сопровождается костно-суставными нарушениями — возникают искривления позвоночника, изменение формы грудной клетки, деформация стоп. Со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдаются кардиомиопатии и аритмии. Слабость мускулатуры приводит к нарушению дыхания. Характерны и поведенческие особенности — задержка речевого развития или нарушение артикуляции, снижение внимания, расстройство краткосрочной памяти.

Диагностика включает биохимические исследования крови, электромио­графию, биопсию мышц с последующим иммунохимическим исследованием и анализ ДНК на наличие мутаций (исследование длительное, трудоемкое, дорогостоящее и не всегда информативное).

Своевременно начатое лечение позволяет улучшить качество жизни и замедлить прогрессирование болезни, но специфическая терапия отсутствует. В настоящее время идет поиск препаратов, которые могли бы повлиять на исход заболевания.

Юрий КУЗЬМЕНКОВ, врач РНПЦ «Кардиология»