Генетически обусловленные болезни перестали быть приговором
Если предрасположенность к скрытому в структуре ДНК недугу выявить в детстве или хотя бы в среднем возрасте, то появляется шанс спроектировать свой образ жизни таким образом, чтобы обойти потенциальную опасность. Зная о том, что ген риска инфаркта миокарда у вас есть, его можно не потревожить, если отказаться от курения и разумно подходить к выстраиванию физической нагрузки. Притаившийся в наследственном коде сахарный диабет так и не заявит о себе, если не провоцировать его пристрастием к сладкому.
И все это не картинки из светлого будущего продвинутых стран, а сегодняшняя реальность белорусской науки – лаборатории генетики человека Центра ДНК-биотехнологий Института генетики и цитологии НАН Беларуси. Она единственная в стране, аккредитованная в области исследования индивидуальных генетических особенностей человека.
— Мы, как исследовательская организация, пока не можем напрямую принимать заказы от населения на услуги по проверке генома, поэтому вынуждены прибегать к посредничеству медицинского предприятия «Биомедтехника», — поясняет заведующая лабораторией доктор биологических наук Ирма Моссэ. – Но соответствующая лицензия уже оформляется, и, когда это произойдет, мы начнем пропагандировать себя, что поможет выполнять гораздо больше анализов – столько, сколько будет необходимо. Известно несколько тысяч заболеваний человека, и все они в той или иной степени зависят от генотипа. Однако пока мы занимаемся ДНК-диагностикой наиболее распространенных болезней – инфаркта миокарда, сахарного диабета 1-го и 2-го типа, остеопороза, а также тромбофлебита и так далее.
Предрасположенность к какому-либо заболеванию определяется вовсе не одним геном, как принято считать, а группой генов, и чем больше таких маркеров найдут ученые, тем точнее будет результат. В своих исследованиях специалисты Центра ДНК-биотехнологий используют как известные гены наследственных болезней человека, так и установленные ими совсем недавно с помощью собственных методов.
Например, генетики совместно с Республиканским научно-практическим центром «Мать и дитя» разработали и уже патентуют технологию ДНК-диагностики, которая в 5–10 раз дешевле и требует в 3–5 раз меньше времени на анализ по сравнению с общепринятой. С помощью этой технологии выявлены варианты генов, повышающие в 2–3 раза риск развития инфаркта миокарда.
Кстати, исследования в области медицинской генетики проводятся еще в трех лабораториях Института генетики и цитологии. Всего в этом научном центре выполняется 23 научно-исследовательских проекта в области генетики человека, в том числе 17 – совместно с республиканскими научно-практическими центрами «Мать и дитя», «Кардиология», РНПЦ онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н.Александрова, Белорусским государственным медицинским университетом. Результаты, полученные в ходе выполнения проектов, используются не только для определения генов риска и ранней диагностики патологий, но и для выстраивания тактики лечения, предотвращения тяжелых осложнений и повторных заболеваний.
Накопленный потенциал позволяет уже при рождении ребенка составить его «генетический паспорт», в котором, в принципе, можно отразить все его наклонности и способности, предрасположенность к заболеваниям. Однако, считают исследователи, разработка «генетических паспортов» связана с моральными и этическими проблемами. Ведь очень важно заранее определить, кому может быть доступна информация о риске тяжелых наследственных заболеваний у конкретного человека. Захотят ли его учить, брать на работу, вступать с ним в брак? Должен ли он сам знать о тех серьезных недугах, которые неминуемо возникнут у него в зрелом возрасте?
— Тем не менее человек может многое изменить, зная свой «генетический паспорт», — считает Ирма Моссэ. — Он может использовать и развивать свои потенциальные способности, выбирать профессиональную деятельность на основе своих наследственных задатков, корректировать образ жизни с учетом генетических рисков. Кроме того, он может учесть свои генетические особенности при планировании семьи, чтобы предотвратить рождение детей с генетическими дефектами. Таким образом, ДНК-диагностика генома каждого конкретного человека, безусловно, необходима как для него самого, так и для медицинского учреждения, где он наблюдается. Сегодня наукой уже определены гены, оказывающие существенное влияние на состояние опорно-двигательного аппарата, выносливость, скорость, силу, способность к восстановлению после физических нагрузок. Это позволяет выявить будущие спортивные способности у ребенка в любом возрасте, существенно улучшить отбор перспективных спортсменов и определять дисциплину, в которой он может достичь наиболее впечатляющих результатов. Поэтому в нашей лаборатории сейчас проводятся исследования и по спортивной генетике.
Генетическое тестирование необходимо еще и потому, что оно позволяет сохранить здоровье атлета при интенсивных физических нагрузках. Не секрет, что спорт высоких достижений зачастую чреват тяжелыми последствиями для здоровья. Например, у футболистов и хоккеистов нередки тромбозы вен на ногах, у боксеров – травмы головного мозга. Не исключено развитие у спортсменов гипертрофии сердца и даже синдрома «внезапной смерти».
С помощью ДНК-тестирования можно не только определить, насколько человек предрасположен к высоким спортивным достижениям, но и выяснить склонность к заболеваниям, возникающим при длительных физических нагрузках. Соответственно, подход к выбору оптимального вида спорта и организации тренировок должен быть строго индивидуальным, считают генетики.
Недавно в Центр ДНК-биотехнологий обратилось руководство Национальной олимпийской сборной команды Беларуси по биатлону с просьбой протестировать спортсменов на устойчивость к гипоксии, поскольку им предстояли ответственные международные соревнования в высокогорных условиях. Проанализировав геном всех участников команды по 12 молекулярным маркерам, ученые убедились, что у этих спортсменов генетическая составляющая устойчивости к гипоксии намного лучше, чем у населения в целом, но в то же время у некоторых присутствуют не очень благоприятные аллели, то есть формы определенных генов. Выявленные особенности тренеры и врачи команды учли для еще более целенаправленного подбора индивидуальной программы нагрузок, фармакологической поддержки и системы питания каждого спортсмена.
Сейчас совместно с Республиканским центром спортивной медицины в лаборатории ведется разработка программ отбора спортсменов для различных видов спорта. Использование ДНК-технологий будет служить научной основой не только выбора вида спорта, но и построения индивидуальных компьютерных программ многолетней подготовки спортсменов, начиная с детско-юношеских школ.
