Страх в наследство

«Во многих знаниях многие печали». Онкологи никогда с этим не согласятся...
«Во многих знаниях многие печали». Онкологи никогда с этим не согласятся. Потому и призывают нас регулярно обследоваться, а с недавних пор — и брать в расчет семейную раковую историю. Особенно, когда речь о раке молочной железы. Ведь, с одной стороны, он среди женщин держит первое место по смертности и второе по распространенности. А с другой — именно его генетическая подоплека изучена лучше всего. Во многих странах женщину уже лет в 25 могут поставить перед фактом: «У вас риск заболеть до 55 лет свыше 90 процентов». И предложить особую тактику противостояния болезни, которая еще даже не в зародыше — в проекции. У нас пионером здесь стал в свое время РНПЦ онкологии и медицинской радиологии имени Н.Н.Александрова, из чисто научных проектов идея плавно перетекла в жизнь. В первую очередь в Минске, где в апреле в городском клиническом онкодиспансере начались генетические консультации по поводу рака молочной железы. Что на роду написано? Ответ на этот вопрос получили уже 54 минчанки, 9 из них — увы, не самый утешительный.

ГЕНЕТИКА СТРАХУЕТ ПСИХОЛОГ

Врача–генетика, доктора биологических наук Галину Порубову я застала за составлением очередного письма на имя главного врача одной из столичных поликлиник. В ней обслуживается 22–летняя девушка, которая, показал анализ, точно имеет генетическую предрасположенность к раку молочной железы, а попутно, правда, куда в меньшей степени и к раку яичников. Сама она об этом еще не знает. Тяжелый разговор Галины Михайловны с ней впереди (недаром все–таки генетика в кабинете всегда страхует психолог). Более того, «плохая» мутация гена обнаружена и у ее сестры. В каком–то смысле это классическая картина наследственного рака. Их мама умерла из–за опухоли молодой, осталось 4 дочери. Две получили предрасположенность к раку молочной железы в наследство...
— В поликлинике по месту жительства теперь обеих должны взять под наблюдение по специальной программе, на то существует специальный приказ Минздрава о медико–генетическом сопровождении, — отвечает Галина Порубова на мой вопрос, что дальше. — Ведь наследственная предрасположенность реализуется уже где–то к 40 — 45 годам. Вообще же в Минске ежегодно диагноз рак молочной железы впервые ставится 700 — 800 женщинам. И среди них где–то 8 процентов — носители мутаций, которые уже известны науке. Но есть еще 25 процентов так называемого семейного рака, биологическая природа которого пока неясна.

ЗНАТЬ? НЕ ЗНАТЬ?

ВRCA–1 и BRCA–2 — две эти зловещие аббревиатуры онкологи определенно связывают с наследственным раком. И если риск заболеть раком груди на протяжении жизни у любой белоруски всего 5 процентов, то у женщины с одним из таких генов близок к максимальному (80 — 95 процентов). Казалось бы, в общем и целом проблема не столь и велика. «Но ведь наследственные раки и возникают в более молодом возрасте, и протекают более агрессивно, и прогноз у них соответственно хуже, — замечает главный врач Минского клинического онкодиспансера Владимир Караник. — А знание дает шанс на то, что болезнь не разовьется или хотя бы не окажет фатального влияния. При малейшем изменении в молочной железе таким женщинам мы будем проводить углубленные исследования (УЗИ, маммографию, МРТ), биопсию, чтобы, не дай бог, ничего не пропустить. Во многих странах, в том числе и в России, законодательно установлено: есть мутации ВRCA–1 и BRCA–2 — врач имеет полное право предложить подкожную мастэктомию с пластикой. Смысл в том, чтобы удалить через косметический разрез из груди железистую ткань, которая и является благодатной почвой для опухоли, а затем вставить протез».

В США вообще 70 процентов женщин с «плохой» мутацией выбирают радикальный вариант. Выполнив свою личную «демографическую программу», в 40 — 42 года ложатся на операционный стол, чтобы раз и навсегда избавиться от страха. Но не везде торжествует агрессивная тактика. Хотя бы потому, что любая погрешность в операции может только увеличить риск. Вот между этими «не навреди» и «не упусти» и балансирует современная онкология. У нас медики тоже еще не решили, какой дорогой идти. Решать проблему радикально? Тогда за чей счет? Стоимость одного протеза — минимум 500 евро, мало кто из женщин сможет себе такое позволить. Оплачивать из бюджета? Нет никакой нормативной базы. Пациентка же — не больная, а только носительница «плохого» гена. Так что пока онкологи собирают информацию. Как только окажется в их поле зрения целая когорта таких вот особенных пациенток, будут создавать рабочую группу, думать, определяться.

Фронт работы еще очерчивается. Сейчас спасает задел, сделанный много лет назад. Тогда, когда на базе онкодиспансера работало первое на пространстве СНГ отделение онкопрофилактики. Там принимали в том числе и тех пациентов, которых беспокоил, скажем так, отягощенный семейный анамнез: уж слишком часто возникал рак в их роду. Им предлагали заполнить подробные анкеты, составляли медицинские родословные. Все эти данные, собранные в толстых журналах, а также данные канцер–регистра Галине Порубовой сегодня и дают подсказку, кого пригласить на консультацию. Большим подспорьем может стать анкетирование тех, кто сегодня обращается в диспансер. Беда в том, что люди сами часто теряются, чем болели родственники, и вообще стоят на позиции «лучше не знать!» Хотя к генетику ни очередей, ни записи. Хотя он может по специальным таблицам определить, какова вероятность мутации в конкретной семье. А убедившись, что страхи не беспочвенны, направить на специальное бесплатное исследование. С виду это обычный анализ крови из пальца. Всего 2 мл — и в лаборатории начинают колдовать над ДНК. Неделя — и можно говорить предметно, есть наследственная угроза или нет. К слову, несколько минчанок уже решили провериться на всякий случай, за собственный счет. У одной «плохую» мутацию нашли, у другой — нет, хотя болели и мама, и бабушка...

***

Не так давно тема «генетика и рак» получила уж совсем неожиданный поворот. Две британские пары, у которых родственников косит рак молочной железы, изъявили желание при ЭКО выбрать среди эмбрионов тех, у которых нет злополучного BRCA–1. Остальных — отбраковать! Разумно ли это? Этично ли? Придем ли мы в конце концов к такому вот искусственному отбору «дизайнерских младенцев»? Владимир Караник очень сомневается: «Мутация в генах никак не влияет на способность человека быть человеком. На каком же основании мы лишаем кого–то права появиться на свет? Мы ведь можем защитить человека — наблюдая, помогая, предлагая новые методы, которых с каждым годом становится все больше. Нет, у медицины принцип другой: «Делай что должно и будь что будет». Отличный принцип, и для женщин, которые еще только стоят перед выбором «знать — не знать», наверное, тоже.

Факт

Сейчас в Минске более 90 (!) процентов рака молочной железы выявляется на 1–й или 2–й стадии.

Справка «СБ»

Анализ на 3 гена, ответственных за рак молочной железы, обойдется в 680 тысяч рублей.
Заметили ошибку? Пожалуйста, выделите её и нажмите Ctrl+Enter