Редкая генетическая болезнь — словно тайна за семью печатями, которую, не ведая того, могут передавать из поколения в поколение. Но когда–то наступит момент — и она станет явью. К Анне Минько судьба постучалась дважды. Оба ее сына, неугомонных, любопытных и ласковых, страдают мукополисахаридозом II типа — синдромом Хантера. В их организме не хватает фермента, который расщеплял бы мукополисахариды, и они, накапливаясь в органах и тканях, постепенно будут отнимать подвижность, слух, речь и прочее, что здоровые люди воспринимают как данность. Встречается этот синдром всего у одного из 170 тысяч мальчиков. Вылечить его, как и другие генетические болезни, нельзя, но вот для облегчения тяжелой ноши сделать можно многое. Специально для того, чтобы напоминать об этом, был учрежден международный День больных редкими заболеваниями, который символично отмечается 29 февраля — эта дата тоже нечастый гость в календаре.
О диагнозе Феди Анна узнала, когда ему исполнилось два года. Да, проблемы были — постоянно болели ушки, обнаружилась дисплазия... Но кто из родителей может похвастаться, что избежал с малышом «проблем роста»? На особую форму головы мальчика обратил внимание ортопед, порекомендовал обратиться к генетикам. Анализ и выявил мукополисахаридоз II типа. Заболевание прогрессировало: замедлился рост, появились проблемы со спиной, подвижностью суставов, моторикой, снизился слух, пропала речь. Когда стало понятно, что в семье появится второй ребенок, встал вопрос о диагностике. Исследование, дающее ответ на раннем этапе, до 12 недель беременности, сделать не успели. Анне предложили амниоцентез, процедуру достаточно серьезную. Решила подождать, когда будет известен пол ребенка, ведь дочка родилась бы здоровой. А на 20–й неделе, когда оказалось, что у Феди все–таки будет брат, Анна поняла: что бы ее ни ждало впереди, от малыша, который уже шевелился, она избавиться не сможет. Тем более что и тут была надежда: 50% вероятности того, что болезнь обойдет стороной.
— Конечно, сейчас я бы по–другому подошла к диагностике, — не скрывает Анна. — С одной стороны, хорошо, что их двое, а с другой... Для ребенка это страдание. Хотя вот заболевание у них одно, а его течение совсем разное. Несмотря на то что у Феди ферментов 0,01, а у Матвея — вообще по нулям, младший развивается пока как обычный ребенок. Но, конечно, предсказать, что будет дальше, невозможно. Поэтому живем одним днем, решаем проблемы по мере поступления.
Заплакал — выясняют: если не уши, значит, живот. У Феди появились проблемы с моторикой — дали крупные карандаши, мелки. Стал тянуть все в рот, давиться — заниматься нужно только вместе. Надо больше движения — появился спортивный уголок, батут. Позитивные эмоции дарят кот, кролик и собака. Уныния нет. Конечно, во многом благодаря самой Анне — маме активной, открытой, общительной. До рождения первого сына она работала воспитателем и психологом в Республиканском реабилитационном центре для детей с нарушением слуха. Когда Федя подрос и пошел в обычный сад — устроилась туда воспитателем, чтобы быть рядом. Сейчас, когда оба мальчика ходят в специализированный сад № 469, сдала на права, стала мобильной, чтобы проще было посещать с сыновьями бассейн, развивающий центр, ездить к многочисленным специалистам и на реабилитацию, которая мальчишкам нужна постоянно. Не сидеть в четырех стенах — принципиальная позиция.
— Я не прячусь, наоборот, хочу привлечь внимание к тому, что дети бывают разные, и надо принимать их такими, какие есть. На детской площадке часто спрашивают, например, про Федин слуховой аппарат — что это, для чего. Я всегда объясняю.
Общение, в том числе и с теми, кто столкнулся со схожими проблемами, помогает не изолироваться от социума. Когда Анна только узнала о диагнозе сына, ей подсказали обратиться в Белорусскую организацию больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями. Сообща сложности преодолеваются легче. Но, к сожалению, многие родители все же оказываются в вакууме, круглосуточно прикованные к детям, которых не оставишь ни на минуту. Пациентская организация и создана для того, чтобы их голос был услышан...
Кстати
Известно около 6.000 наследственных болезней. Несколько сотен из них, в том числе мукополисахаридоз, связаны с обменом веществ и относятся к категории редких. Ирина Наумчик, заместитель директора РНПЦ «Мать и дитя» по медицинской генетике, рассказала, что есть два основных подхода к их выявлению. Первый — массовый скрининг на заболевания, широко распространенные в конкретной популяции и поддающиеся лечению. В Беларуси таким образом диагностируются фенилкетонурия и врожденный первичный гипотиреоз у новорожденных. Ежегодно выявляется около 40 детей с этими диагнозами. Лечение, начатое в первые недели жизни, предупреждает проявление болезни. Второй подход — обследование пациентов с признаками, позволяющими заподозрить наследственное заболевание. Они направляются на консультацию к врачу–генетику в областной медико–генетический центр или в РНПЦ «Мать и дитя», где назначается обследование. В клинико–диагностической генетической лаборатории РНПЦ «Мать и дитя» могут определить более 200 форм наследственных болезней обмена веществ. Ежегодно по такой программе обследуются более 2.000 пациентов, диагноз устанавливается в 20 — 30 случаях. Дальше их наблюдают участковые педиатры или терапевты и, в зависимости от проявлений заболевания, офтальмолог, ортопед, кардиолог, невролог.Прямая речь
Тамара Матиевич, руководитель Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями:— Мы объединяем 140 человек с ультраредкими диагнозами, которые выставлены 20 — 30, а часто и одному–двум пациентам в Беларуси. Наша организация появилась в 2010 году, и тогда о редких наследственных болезнях практически не говорили, только в основном о муковисцидозе, фенилкетонурии, гемофилии и синдроме Дауна. А ведь таких заболеваний множество, и надо знать, что коснуться они могут любой семьи. К сожалению, эти пациенты чаще всего не выходят из дома, нередко они в тяжелом состоянии, лежачие, на ИВЛ, жизнь их непродолжительна. Их как будто бы и нет, но о них надо знать. Во–первых, чтобы обратить внимание на свою генеалогию, и если видно, что из поколения в поколение в роду появлялись генетически больные дети, то заранее обследоваться. Во–вторых, важна своевременная постановка диагноза. Ведь, например, дети с мукополисахаридозом рождаются практически нормальными, но болезнь прогрессирует, и через несколько лет они могут быть уже лежачими. Никто не знает, сколько отмерено жизни такому пациенту. Некоторые наши дети уходили в 5, 7 лет, но есть и мужчина, который получил высшее образование, работал строителем, болезнь сделала его глубоким инвалидом только в 41 год...
За последние годы многие вопросы с Минздравом решены, например, реабилитации, наблюдения наших детей. Нам не надо собирать направления, мы обращаемся напрямую к генетику в РНПЦ «Мать и дитя» — и нас сразу отправляют к специалисту. Те, кому можно, проходят санаторное лечение. Ребята с несовершенным остеогенезом лечатся в Минской областной детской клинической больнице. Есть специальное бесплатное питание для определенной категории больных. Решается вопрос по ферментозаместительной терапии для страдающих мукополисахаридозом, болезнью Гоше и Помпе, которая улучшила бы их качество жизни. Но есть и проблемы, например, с обеспечением средствами реабилитации — специальными колясками, перевязочными материалами, с предоставлением помощников. А самая большая наша мечта — чтобы появился специализированный республиканский центр, собравший бы всех специалистов, занимающихся этой темой, под одной крышей, и там людям с генетическими заболеваниями оказывалась профильная помощь.
vasilishina@sb.by
Советская Белоруссия № 39 (24921). Вторник, 1 марта 2016
