У белорусов вероятность заразиться ВИЧ меньше, чем у россиян и украинцев
К астрологическим гороскопам мы привыкли давно. А вот генетические – что-то из разряда новенького. Между тем в Европе и Америке они набирают все большую популярность. С помощью специальных наборов для расшифровки ДНК можно проводить генетические тесты способом «сделай сам». Вокруг новинки разгораются бурные споры — некоторые ученые считают ее очень опасной.
Образец ДНК можно получить с внутренней поверхности щеки при помощи щеточки, имеющейся в наборе. Этого достаточно, говорят одни специалисты, чтобы установить предрасположенность к опухолям, сердечным заболеваниям, болезни Альцгеймера. Другие ученые уверены: поскольку функционирование и значение многих генов остается загадкой, генетические гороскопы могут и не сбыться. Информация, которой располагают генетики, не позволяет с абсолютной точностью установить связь между опасностью появления некоторых патологий и присутствием определенных генетических мутаций. Но тем не менее кое-что прочесть по генам все же можно и даже нужно. Особенно, если исследования проводятся профессионалами в лабораторно-клинических условиях. Это подтверждает и заведующий лабораторией цитогенетических, молекулярно-генетических и морфологических исследований РНПЦ «Мать и дитя» Сергей Фещенко. Так о чем же могут рассказать специалистам молекулы ДНК?
Багаж в наследство
Во-первых, о том, что нам досталось в наследство от предков. То, какие мы есть и какими станем после, во многом зависит от той информации, которая зашифрована в наших ДНК с момента зачатия. Внешний вид, интеллектуальные возможности, специфика психических реакций, способность иммунного ответа организма на различные возбудители болезней, наконец, предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Последнее интересует генетиков прежде всего. По словам Сергея Фещенко, в лаборатории центра генетический материал, как правило, тестируется на наличие наследственных болезней, встречающихся у белорусов. Чаще других наследственных хворей на ДНК белорусов записывается информация о фенилкетонурии. При этой форме нарушения обмена веществ ребенок, если болезнь не была выявлена при рождении, вырастает с нарушениями умственного развития. Именно поэтому каждого новорожденного обязательно обследуют на наличие этого заболевания.
Известно, что каждый 45-й белорус носит в себе ген еще одной тяжелой патологии – муковисцидоза, при которой нарушается работа легких и кишечника. Заболевние неизлечимо, поэтому один из важнейших путей его профилактики — дородовая диагностика. Нередко встречаются и различные формы нервно-мышечных заболеваний, генная диагностика которых проводится еще в дородовый период. Поскольку генетически детерминированных наследственных заболеваний великое множество, в Беларуси обязательные ДНК-тесты проходят планирующие рождение ребенка супруги, попадающие в группу риска, например, при наличии в роду аналогичных случаев.
Вообще, в Беларуси проводится ДНК-диагностика 20 наиболее распространенных наследственных заболеваний. Всего же в мире известно более тысячи болезней, связанных с изменениями генов, но только для нескольких сотен из них возможна генодиагностика.
Обусловленная случайность?
Кроме генов, которые приводят к наследственным заболеваниям, существуют еще и те, что повышают или, наоборот, снижают риск развития какого-нибудь заболевания уже в процессе жизни. Например, уже не вызывает сомнений тот факт, что генетически обусловлены большинство случаев рака. Известно, что приблизительно 17 процентов всех случаев таких заболеваний у белорусок, как опухоль молочной железы и яичников, связаны с изменением структуры определенных генов.
— В нашем центре совместно с НИИ онкологии и медицинской радиологии имени Н.Н.Александрова проводятся обследования пациенток с этим заболеванием и их кровных родственников, — говорит Сергей Павлович. – За теми, у кого есть генетическая предрасположенность, ведется дальнейшее наблюдение, чтобы своевременно диагностировать опухоль, а это залог успешного лечения.
С каждым годом список генетических поломок, ответственных за то или иное заболевание, становится все пространнее. Уже известно, с какими участками ДНК связаны заболевания легких, мочевого пузыря, какие геномы виноваты в появлении камней в желчном пузыре, какие отвечают за рассеянный склероз. Сотрудники лаборатории, которой заведует Сергей Фещенко, и его коллеги из России и Украины в ходе недавних исследований установили интересный факт: чувствительность к заражению вирусом иммунодефицита человека тоже может быть неодинаковой. Из трех стран-соседок больше всего повезло жителям Беларуси – у нас, особенно у выходцев из Полесья, самая низкая вероятность заболеть СПИДом.
Несмотря на такие успехи в расшифровке генома, на то, чтобы добыть все данные о нем и понять механизмы его реализации, потребуется еще не одно столетие. И даже тогда, по признаниям самих ученых, в познаниях генетиков останется одно белое пятно – воля случая. Потому что вывести закон из логики непроизвольных мутаций вряд ли когда-нибудь получится.
Отпечаток гена
Генетический материал может быть полезен при установлении личности и… кровного родства. Геномная дактилоскопия в криминалистике для опознания преступников и пострадавших зародилась в Англии в начале 80-х годов прошлого столетия. А устанавливать, вернее, как говорит Сергей Фещенко, исключать отцовство и материнство с помощью ДНК начали в конце 1980-х годов. Несмотря на то что это было лишь побочной ветвью криминалистики, в Америке, а затем и в Европе начался бум проверки новорожденных. Понятно, что основными инициаторами генетических проверок становились сомневающиеся мужчины. Так продолжалось до тех пор, пока правительства не вспомнили о принципах биоэтики. Один из тезисов которой гласит, что обязательным условием проведения любых медико-биологических исследований должно быть свободное и осознанное согласие на участие в исследовании испытуемого.
В Беларуси генетическая дактилоскопия проводится преимущественно в Государственном бюро судмедэкспертизы и в НИИ проблем криминологии, криминалистики и судебной экспертизы. Сказать точно, сколько обращений поступает туда с просьбой установления родства, невозможно, известно, однако, что очередь на проведение анализов формируется месяца за три вперед.
Что белорусу хорошо, то азиату…
Генетика позволяет узнать еще много интересных фактов, о которых мы можем даже и не догадываться. Например, всем известно, что у представителей азиатских народностей плохая переносимость алкоголя: пока славянин только-только «согрелся», китаец после аналогичной дозы, как правило, «лежит лицом в салате». Подмечено давно, а понять, почему так происходит, смогли только недавно. Кто вы думаете? Генетики. Оказывается, ген, отвечающий за выработку фермента, расщепляющего алкоголь, у азиатов, в отличие от славян, имеет низкую активность.
Благодаря фармакогенетике стали известны и причины аллергической реакции у некоторых людей на те или иные медпрепараты – нет генов, отвечающих за их расщепление. А вот этногенетика с полной уверенностью утверждает, что Чингисхан в свое время до наших краев не дошел: в белорусах нет ни капли монгольской крови.
Интересен, одновременно противоречив и тот факт, что ученые спешат описать не только генетический портрет человека. Исследованиям подвергаются и ДНК животных, растений. Но одно дело изучать гены для профилактики заболеваний или предупреждения нежелательных состояний, другое – забавы ради либо в коммерческих целях. К примеру, расшифровать геном ДНК винограда только для того, чтобы узнать о вкусе и аромате вина, которое будет из него изготовлено, и о питейных пристрастиях предков. Так серьезной науке, действительно, станет недалеко и до развлекательных генопрогнозов.
