Гемофилия — относительно редкое, но крайне опасное и, к сожалению, пока неизлечимое заболевание, связанное с плохой свертываемостью крови. В нашей стране не менее 600 взрослых с подобным диагнозом и около 70 маленьких пациентов. Всего же в мире более 400 тысяч страдающих гемофилией. Еще несколько десятилетий назад средняя продолжительность жизни таких пациентов была чрезвычайно низкая — не более 30 лет. А сейчас благодаря ранней (внутриутробной) диагностике и доступности современных дорогостоящих препаратов ситуация кардинально изменилась. При правильном уходе и лечении больные гемофилией могут вести полноценную жизнь: учиться, работать, путешествовать, создавать семьи.
Первые упоминания о «жидкой крови» встречаются еще в Талмуде. Но только в XIX веке американский врач Джон Отто определил болезнь как врожденную, передаваемую здоровыми женщинами и поражающую только мужчин. Самой известной носительницей гемофилии (получившей название царской болезни) была английская королева Виктория, которая передала недуг одному из своих сыновей, а также ряду внуков и правнуков. Затем стало известно, что гены гемофилии А и В локализуются в половой Х-хромосоме. В 70% случаев патология передается по наследству, а остальные — следствие спонтанных генетических мутаций. Крайне редко, когда отец болен гемофилией, а мать является носительницей, ребенок женского пола может унаследовать две измененные копии гена. Описано всего около 60 подобных случаев.
Степень тяжести заболевания зависит от количества определенного фактора (VIII или IX) свертывания в крови. Чем тяжелее гемофилия, тем раньше появляются признаки кровоточивости. С первых дней жизни у младенца образуются гематомы в области головы, возможно длительное (более суток) кровотечение из пуповинного остатка, места пункции сосудов или инъекций. В возрасте 1 — 3 лет начинается поражение мышц и суставов. Иногда у ребенка наблюдается скрытая кровоточивость — в виде серьезной анемии. Характерным признаком гемофилии является гемартроз — кровоизлияние в сустав, которое возникает даже после минимальных травм или спонтанно. Кроме того, у пациентов отмечаются подкожные и межмышечные гематомы, возможно развитие носовых, почечных, желудочно-кишечных и иных кровотечений, каждое из которых может быть смертельно опасным. Значительную угрозу представляют крупные ранения, хирургические операции, удаление зубов.
Точный диагноз устанавливается после измерения уровня соответствующего фактора свертывания крови. Развернутый анализ крови (коагулограмму) делают в специализированных лабораториях.
Болезнь пока неизлечима, но успешно контролируема. При легкой и средней степени тяжести недуга рекомендуется:
• соблюдение определенного образа жизни, предупреждение травм;
• отказ от приема аспиринсодержащих и противовоспалительных препаратов;
• осторожное отношение к инвазивным медицинским манипуляциям и процедурам.
Взаимодействие родителей больного ребенка со специалистами лечебной физкультуры не менее важно, чем регулярные контакты с врачом-гематологом.
Если форма тяжелая, пациент нуждается в пожизненной (не реже 2 — 3 раз в неделю) заместительной терапии специальным средством на основе плазмы крови — антигемофильным фактором VIII или IX (в зависимости от формы гемофилии). Для пациентов с ингибиторной формой гемофилии внедряются альтернативные препараты для подкожного введения.
Что касается поражения опорно-двигательного аппарата, то и здесь современная медицина в состоянии оказать качественную помощь. Речь идет об операциях по замене крупных (чаще всего коленных) суставов у пациентов с гемофилией. Несмотря на весьма продолжительный (не менее одного года) период реабилитации, люди начинают ходить самостоятельно, без опоры на костыли или трость.
Владимир ХРЫЩАНОВИЧ, доктор медицинских наук.
