Для отдельно взятой семьи невозможность родить ребенка - трагедия. В масштабах же страны каждый частный случай способен накалить демографическую ситуацию: по официальным данным, бесплодных браков у нас уже около 15 процентов. А как оценить страдания семей, у которых появился неизлечимо больной малыш? Проблемы тут лежат в плоскости не только медицинской, но и социальной, нравственной. Не случайно поиски путей их решения - в числе приоритетных направлений научных исследований. Теория здесь тесно увязана с практикой, и это отлично видно на примере генетических технологий, которые у нас заняли свою нишу в репродуктивной медицине.
Статистика неумолима: около четверти всех желанных беременностей заканчиваются неудачно, причем большая часть еще на раннем сроке. И этот показатель растет: 15 лет назад таких случаев отмечалось на 8 процентов меньше. Неудивительно, что специалисты лаборатории генетики человека Института генетики и цитологии НАН решили заняться выяснением причин. Когда надо обследовать супругов, которых раз за разом постигает неудача? В России принято после двух неудачных беременностей, у нас после трех. Но почему бы не насторожиться и после первого такого случая, а то и вообще принять превентивные меры, чтобы благополучно выносить малыша? В условиях нашей демографической ситуации это было бы вполне оправданно. В Республиканский центр геномных биотехнологий обращаются пациентки с невыясненными причинами, почему беременность закончилась неудачей, и у 70 процентов из них обнаруживаются 3 - 4 и более генетических факторов (всего их исследуют десять), которые могут повлиять. Одно из главных объяснений - повышенная склонность к тромбообразованию. Если об этом вовремя узнать, недостаток можно скорректировать медикаментозными методами. И врачи уже начали использовать это в практике.
А вот в Центре репродуктивной медицины генетическая диагностика решает несколько задач: помогает разобраться в причинах бесплодия, выясняет, не являются ли родители носителями мутаций, приводящих к таким наследственным заболеваниям, как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия и нейросенсорная глухота. Тут вплотную подошли и к тому, чтобы в рамках ЭКО изучать на наличие хромосомных аномалий и сам эмбрион, еще до имплантации. Ведь известно, что только примерно 30 процентов циклов ЭКО заканчиваются беременностью. У ученых было предположение, что причина столь частых неудач кроется в хромосомных аномалиях самих эмбрионов. Но до недавнего времени возможностей оценить глубину проблемы не было. Последние же пару лет в мире произошла революция в области предымплантационной диагностики, и уже появилась технология, позволяющая за сутки полностью протестировать эмбрион. Результаты поразительны. Оказалось, у здоровых женщин нормального репродуктивного возраста более 40 процентов эмбрионов с хромосомной патологией. А после 40 лет этот показатель вырастает вдвое. Причем речь идет не о наследственном грузе, а об "ошибках природы" в результате деления клеток. В зарубежных клиниках, где такое тестирование уже в практике, количество удачных процедур ЭКО выросло на 30 процентов! Хочется верить, что это и наше будущее. Оно, конечно, требует и финансовых вложений, и отработки методик.
У нас же сегодня в ходу пренатальная (во время беременности) диагностика хромосомных нарушений у будущего малыша. Само ее появление в 90-х годах - заслуга генетиков. Сейчас благодаря скрининговым программам в группу риска ежегодно попадают 5 - 6 тысяч беременных. Большая часть необходимых для них цитогенетических исследований проводится в клинико-диагностической генетической лаборатории РНПЦ "Мать и дитя". Акцент сделан на как можно более раннее выявление нарушений, например, на синдром Дауна "тестируют" в 11 - 13 недель беременности. В результате выявляется более 90 процентов таких сбоев, и за пару десятков лет частота рождения детей с лишней хромосомой у нас уменьшилась в четыре раза. Учитывая, что сейчас много "поздних" мам, у которых высок риск появления малышей с нарушениями, такую работу трудно переоценить. Тем более что на месте специалисты РНПЦ "Мать и дитя" не стоят, например, научились "предсказывать" преэклампсию - тяжелое осложнение при беременности. Пока исследования идут в рамках научной темы, но в следующем году такую диагностику планируют сделать доступной для всех желающих. Ведь лечение, и довольно простое, существует, важно знать, что оно нужно.
Советская Белоруссия №220 (24357). Пятница, 22 ноября 2013 года.
