Мутация сморщивания

ДЕТИ с таким диагнозом к десяти годам похожи на глубоких стариков, а в возрасте 12—14 лет большинство из них умирает от старческих инфарктов. Лишь единицы доживают до двадцатилетнего возраста… В Беларуси также был зафиксирован и описан случай преждевременного старения человеческого организма. В одном из райцентров Минской области проживала молодая женщина, которой на вид было около 80 лет. Медицинское обследование показало, что, кроме внешних признаков старения, у нее обнаружен кальциноз сердца, который встречается только в глубокой старости.

В мире немногим более 100 человек страдали и страдают от редкого генетического заболевания — прогерия, что означает преждевременное старение

ДЕТИ с таким диагнозом к десяти годам похожи на глубоких стариков, а в возрасте 12—14 лет большинство из них умирает от старческих инфарктов. Лишь единицы доживают до двадцатилетнего возраста… В Беларуси также был зафиксирован и описан случай преждевременного старения человеческого организма. В одном из райцентров Минской области проживала молодая женщина, которой на вид было около 80 лет. Медицинское обследование показало, что, кроме внешних признаков старения, у нее обнаружен кальциноз сердца, который встречается только в глубокой старости.

— За свою жизнь я видел только одну женщину с таким заболеванием. В свои 26 лет, вся сухонькая и сморщенная, она выглядела на бабушку за 70. В нашей стране выявлено два случая преждевременного старения. Не знаю, жив ли тот второй человек сейчас, — говорит заведующий кафедрой клинической фармакологии Белорусского медицинского университета, бывший главный внештатный гериатр Минздрава Александр Хапалюк.

Редкая болезнь появляется из-за мутации, которая меняет структуру белка преламина А. Этот белок отвечает за создание «каркаса» клеточных ядер. В больных клетках ядерные оболочки сморщиваются, ядра приобретают неправильную форму. Такие клетки не могут нормально делиться, в результате организм не только перестает расти, но и теряет способность заменять отмирающие клетки новыми, что и приводит к быстрому старению. Мутация может возникать по разным причинам, одна из которых — кровные браки.

У прогерии есть несколько разновидностей: она бывает детской и взрослой. Наиболее тяжелая форма — детская прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда.

Признаки синдрома появляются уже в два года. На ранней стадии выявить болезнь невозможно, невозможно ее и предугадать, ведь она проявляется неожиданно. Первое, что может насторожить, — пигментные пятна на животе. Дальше ребенок перестает расти (рост таких детей не больше метра). Вес редко превышает 20 кг. Кожа становится тонкой, сквозь нее даже можно разглядеть сосуды. Лицо узкое, нос похож на птичий клюв, глаза выпуклые, а уши оттопырены. Постепенно начинают выпадать волосы, брови и ресницы, ломаться ногти.

По уровню умственного развития больные не уступают сверстникам, а зачастую и опережают их. Однако они не могут жить нормальной жизнью, им трудно ходить в школу, играть, заниматься спортом. Болезнь лишает обычных радостей, доступных нормальным детям.

Такие дети не только выглядят, но и болеют, как пожилые, ведь стареют они в восемь раз быстрей обычного. Повышенный уровень холестерина, деформация костей, атеросклероз —  заболевания, которые идут рука об руку с болезнью.

Специальных лекарств или эффективного лечения от прогерии нет. Поэтому в среднем дети умирают в возрасте 13 лет, как правило, от сердечного приступа или инсульта.

У взрослых болезнь протекает по тем же признакам сверхбыстрого и сверхраннего старения — к тридцати годам они полностью седеют, дальше начинают выпадать волосы, развивается катаракта, наступает атрофия подкожной клетчатки, отчего конечности (особенно ноги) становятся тонкими.

Диагноз прогерия может быть установлен только на основе клинической картины. Лечение в основном носит симптоматический характер, когда устраняются заболевания, вызванные самим синдромом. Подобное лечение проводят терапевт, эндокринолог или другой специалист в зависимости от проявляемых симптомов.

Однако ставить крест на таких людях, говорить, что они бесполезны обществу, не стоит. Ведь есть действительно уникальные случаи. Так, например, в России живет девушка с прогерией, которая к тридцати годам сумела забеременеть. А южноафриканский мальчик Леон Бота, несмотря на свою болезнь, стал известным музыкантом и художником. Также он известен как один из немногих, доживших до 26-летнего возраста людей, больных прогерией.

Справка «БН»

По данным Национального статкомитета, средняя продолжительность жизни белорусов составляет всего 68 лет. Женщины живут приблизительно 74 года, мужчины — около 62 лет. Исследования, проведенные специалистами белорусского отделения Международной академии геронтологии, показали, что биологический возраст населения нашей страны на 10—30 лет превышает паспортный.

Татьяна БИЗЮК, «БН»

 

Заметили ошибку? Пожалуйста, выделите её и нажмите Ctrl+Enter
Версия для печати
Заполните форму или Авторизуйтесь
 
*
 
 
 
*
 
Написать сообщение …Загрузить файлы?