Белорусы уже сегодня могут составить свой генетический паспорт. Но всегда ли это нужно?..
Жила-была обычная семья. С мощным и ветвистым генеалогическим деревом. Но что-то произошло в последнем поколении, и в семье перестали рождаться дети. У старшей дочери было шесть неудачных беременностей. Во время последней в сердце женщины попал тромб, она осталась инвалидом. У ее сестры по такому же сценарию прошло пять беременностей – на шестую женщина уже не решилась. Объяснение этой, можно сказать, роковой ситуации нашли генетики.
— Мы с интересом стали изучать генетическую информацию этих женщин и их родственников, — рассказывает «Р» Нина Гусина, кандидат биологических наук, заведующая клинико-диагностической генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя». – Оказалось, у всех их есть мутировавший ген, который отвечает за повышенную склонность к образованию тромбов. Вот он-то и сыграл роковую роль в жизни сестер, хотя до этого все женщины в семье рожали детей без проблем.
Эту историю специалист рассказывает всем, кто обращается в лабораторию и просит: «Проверьте меня на… все». А таких заботящихся о своем здоровье с каждым месяцем становится больше. Правда, в последнее время посетители ставят задачу более конкретно: просят составить их генетический паспорт. Что ж, генетики могут и это: масс-cпектрометр, приобретенный центром несколько лет назад, способен выдать практически любую информацию об обмене веществ. Но так ли это на самом деле нужно посетителям? Что их толкает столь настойчиво искать открытия тайны собственного генома? И, наконец, что же человек после собирается с этой информацией делать? На эти вопросы мы вместе с Ниной Гусиной и попробуем ответить.
Идея о некоем документе, где бы содержалась основная информация о генетических особенностях и предрасположенностях каждого конкретного человека, созрела в мире много лет назад. То, что гены напрямую связаны с некоторыми характеристиками, было известно давно. Например, они определяют группу крови, которую мы согласно определенным законам получаем по наследству от родителей. Но ученые обнаружили и связь генов с заболеваниями человека, то есть определенные их сочетания могут свидетельствовать о возможности (но не обязательности!) развития болезней. При этом речь идет о самых, казалось бы, обычных заболеваниях. Например, гены определяют вероятность развития гипертонической, ишемической болезней сердца, инфаркта миокарда, язвы желудка, атеросклероза. Предполагается, что именно такая или похожая информация и должна составлять генетический паспорт. Кстати, к ней еще можно приложить и… сроки продолжительности жизни человека. Считается, что гены могут поведать и о них. Вот здесь-то и следует остановиться и призадуматься, где проходит граница здравого смысла и праздного любопытства.
— Прежде чем решиться получить на руки такой документ, надо еще очень хорошо подумать, — высказывает свое мнение Нина Гусина. — Сегодня мы можем выявить самые различные генетические мутации, которые говорят о предрасположенности, например, к слепоте, глухоте, сердечно-сосудистым болезням, раку молочной железы, яичников, диабету, синдрому внезапной смерти, атеросклерозу... Но что это даст человеку, который уже с самого рождения знает, что у него есть такие предрасположенности? Что он станет делать с такой информацией? Многие говорят: мол, стоит поместить человека в правильную среду, и гены будут молчать. Но это далеко не так. Например, я точно знаю, что у меня есть предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям. Мои родители не пили, не курили, вели, как это принято сейчас называть, правильный образ жизни, но инфаркты у них были уже до 50 лет. Да, я принимаю препараты, снижающие уровень холестерина, но в последнее время они мне не очень-то и помогают. К тому же их постоянное применение оказывает негативное влияние на печень. Стараюсь есть меньше продуктов, содержащих холестерин, хотя к этому медики призывают всех людей, начиная со среднего и даже молодого возраста. С другой стороны: считать каждую морковку не станешь…
Перед тем как давать объявление о том, что в центре можно сделать исследование на наличие гена, способного вызвать опухоль молочной железы, Нина Гусина предложила пройти их своим коллегам. Как вы думаете, многие согласились? Ни один человек. Кстати, Нина Борисовна тоже не стала себя обременять этой информацией. Дополнительный стрессовый фактор. А важность профилактических осмотров и так всем очевидна.
— Полезным может оказаться выявление носительства генов заболеваний, которые вообще не лечатся, — считает Нина Гусина. — Например, вот в каком случае. Каждый 3-тысячный ребенок евреев европейского происхождения — ашкенази рождается с болезнью Тея-Сакса. В течение первых 6 месяцев жизни дети с этой болезнью развиваются нормально, но затем их мозговые функции начинают страдать, и они погибают обычно в возрасте 3—4 лет. Выявлять носителей заболевания начали еще с 60-х годов прошлого столетия. Вся молодежь ашкенази тестируется на наличие дефектного гена и по сей день. Поэтому, когда два человека-носителя создают семью, они задумаются, как им быть дальше: рискнуть (25 процентов, что у них родится ребенок с таким заболеванием), усыновить ребенка или отказаться от идеи связать судьбы.
У белорусов тоже есть свои отличительные национальные генетические особенности: нередкое носительство генов фенилкетонурии и муковисцидоза.
— Жителям Беларуси могу посоветовать исследование на наличие именно этих генов, — говорит Нина Гусина. — Каждый 38-й белорус – носитель гена фенилкетонурии. Для тех, кто готовится создать семью, такая информация может оказаться важной. В геноме каждого 50-го или 45-го белоруса «зашифрован» муковисцидоз, заболевание, которое не лечится. Особенно важна эта информация для тех, кто решился на ЭКО. Также имеет смысл исследование на спинальную амиотрофию (врожденная слабость мышц). Заболевание встречается нередко, хотя точных данных о частоте в нашей стране нет. Возможно, стоит определить наличие у супругов гена глухоты: он тоже среди белорусской популяции встречается нередко. Знание о собственных генах себя оправдает именно в таких случаях, когда есть возможность заранее к чему-то подготовиться или что-то предотвратить.
Считается, что неплохую службу генетика могла бы сослужить спорту. Сейчас выявлены мутации, говорящие о повышенной выносливости организма. Но и здесь стоит учесть, что человек – существо непростое: наряду с физическими способностями у него может не оказаться внутренней тяги к этому занятию. То же можно сказать о склонностях к военной деятельности, искусству.
— Если так отбирать, скажем, мясную породу поросят или молочную — коров, я – «за», — делится своим мнением Нина Гусина. — А человек… У него все намного сложнее. И хотя генетика точная наука, но и она не спорит с тем, что далеко не все определяется парой мутаций в генах.
