Минск
+12 oC
USD: 2.04
EUR: 2.27

Инновация в сфере ЭКО: диагностика "24 хромосомы" поможет заглянуть в будущее

Как она работает и что может дать парам, мечтающим о ребенке
Более 5 миллионов детей родились в мире за почти сорокалетнюю историю существования ЭКО — экстракорпорального оплодотворения. Причем большая их часть рождена в последние годы и не только потому, что растет популярность и доступность метода. Технология постоянно совершенствуется, берет на вооружение передовые научные достижения. Самая громкая инновация в этой сфере — генетическая преимплантационная диагностика. Это мировая тенденция, направленная на повышение эффективности ЭКО. И она уже доступна белорусам! Метод, позволяющий еще «в пробирке» определить генетические «поломки» эмбриона, внедрили в практику в Центре вспомогательной репродукции «Эмбрио». Как он работает и что может дать парам, мечтающим о ребенке, мы выясняли у специалистов центра.


Когда время терять нельзя


С бесплодием в нашей стране сталкиваются от 14 до 16% супружеских пар, причем если раньше его причины крылись в основном в состоянии женского здоровья, сейчас установился гендерный паритет — в половине случаев дело в мужчине. В наши дни этот диагноз уже не ставит точку в мечтах о родительстве. На помощь приходят вспомогательные репродуктивные технологии. «Этот термин объединяет все самые современные виды помощи, которые можно оказать при бесплодии, и ЭКО является их частью. Общая составляющая всех этих методик — какой–то этап процедуры, например, оплодотворение — происходит вне организма женщины. При экстракорпоральном оплодотворении у женщины после гормональной стимуляции созревают яйцеклетки. Их под наркозом и контролем УЗИ извлекают и соединяют в лабораторных условиях со сперматозоидами мужа — есть разные методики, как это сделать. И потом от трех до пяти дней клетки находятся в специальных инкубаторах, растут под присмотром специалистов. Затем выбираются лучшие эмбрионы, обычно два, и возвращаются в матку», — кратко знакомит с сутью ЭКО главный врач «Эмбрио» Олег Тишкевич. Изначально технология ЭКО задумывалась только для женщин, у которых были удалены или непроходимы маточные трубы. Сейчас показания для процедуры расширились — она может помочь при бесплодии, причиной которого стали гормоны, эндометриоз, мужской фактор и многое другое. Прибегают к ней, если лечение обычными методами не удалось или есть основания предполагать, что эффективность от ЭКО в данном конкретном случае будет выше, чем при других способах. И тут очень важно не упустить время.


Олег Тишкевич, главный врач

Олег Леонидович приводит обычный житейский пример. После свадьбы сначала пара живет для себя, супруги занимаются карьерой. Через несколько лет решают, что нужны дети. Год, два не получается. И вот жена пошла по одним, по другим врачам, съездила в санаторий, полежала в больнице, пустила в ход народные средства... А результата нет. На бесплодные усилия тратятся годы, если не десятилетия. «Не надо терять время, — предостерегает Олег Тишкевич, — особенно критично это для женщин, которым около 35 лет. В мире такая практика при бесплодии: год на диагностику — за это время современными методами можно поставить все диагнозы, и год, максимум два — на решение проблемы. Сначала обычными методами. Консервативными (например, полечили воспалительный процесс, или, если не дозревают яйцеклетки, простимулировали их — и все получилось) или хирургическими (провели лапароскопию при спаечном процессе, и проходимость труб восстановилась). Если это не дало результата, надо использовать вспомогательные репродуктивные технологии». Именно за такой комплексный подход выступают специалисты центра «Эмбрио». Сначала здесь делается все для восстановления естественной фертильности, способности женщины родить, а уже потом речь может идти об экстракорпоральном оплодотворении. «Мы работаем не ради ЭКО, а ради результата — рождения здорового ребенка», — подчеркивает Олег Леонидович. И именно эту цель в центре «Эмбрио» преследовали, внедряя методику генетической преимплантационной диагностики.


Замысел природы поможет увидеть наука


Эффективность ЭКО и у нас, и в мире в целом достигла 40 — 45% и уперлась в потолок. Закономерным вопросом «почему?» задаются не только пациенты, но и врачи. Ведь они в своей практике сталкиваются со случаями, когда и у женщины все хорошо, и эмбрионы вырастают замечательные, но попытки забеременеть раз за разом заканчиваются неудачей. Перед исследователями из крупных научных центров, в том числе в Кембридже, Оксфорде, была поставлена задача разобраться в проблеме. И ответы на этот вопрос уже получены. «Один из главных — оказалось, что огромное количество яйцеклеток и сперматозоидов никуда не годится, — удивляет Олег Тишкевич. — У женщины с рождения заложены миллионы яйцеклеток, но наши прабабушки рожали чаще по 5 — 6 детей, хотя теоретически могли бы и по 20. Беременность не наступает каждый цикл, когда созревает яйцеклетка, потому что большое количество эмбрионов не приживается, они оказываются непригодными. И мы с этим сталкиваемся при проведении ЭКО. Даже те эмбрионы, которые по всем нашим критериям вроде бы хорошие, могут нести генетическую, хромосомную патологию. Это либо несовместимо с дальнейшим развитием эмбриона, либо приводит к рождению ребенка с врожденным пороком. А организм женщины устроен так, что отторгает эмбрионы, которые развиваются неправильно. Малейшее отклонение, и беременность не удержишь никакими лекарствами». Конечно, можно назвать это естественным отбором. Но в случае с ЭКО такие «осечки» очень чувствительны для всех участников процесса. Ведь это означает, что надо предпринимать новую попытку, идти на новый круг, тратить время, средства, здоровье, пытаться понять, что именно пошло не так и какую тактику выбрать...

Вот тут на помощь и приходит наука. Теперь хромосомный набор эмбриона можно проверить еще на этапе, когда он развивается в лабораторных условиях, и такой подход сегодня признан ведущей стратегией вспомогательных репродуктивных технологий. Центр «Эмбрио» стал первым в нашей стране, где его взяли на вооружение. «Мы внедрили методику исследования всего набора хромосом эмбриона. Она называется «24 хромосомы». Вы знаете, что у человека 46 хромосом — 22 парные, а также X и Y. В результате исследования мы можем выбрать именно тот эмбрион, который свободен от хромосомных патологий».


Дает это много. Во–первых, минимизирует риск неразвивающейся беременности — а среди пациенток «Эмбрио» встречаются такие, у кого уже было по 5 — 6 выкидышей или неудачных попыток ЭКО. И врачи видят, что причину, очевидно, нужно искать в генетическом факторе. Во–вторых, повышается эффективность экстракорпорального оплодотворения. В группах, которые проходят преимплантационный скрининг, беременность наступает в 60% случаев — это на 20% больше, чем среднестатистические показатели! А значит, для достижения одного и того же результата будущие родители потратят гораздо меньше сил и средств, а организм женщины не будет подвергаться лишнему агрессивному медицинскому вмешательству, медикаментозной нагрузке. Важен преимплантационный скрининг и в том случае, когда у самих родителей на этапе предварительных обследований выявлены изменения в хромосомах, ведь ребенок может их унаследовать. «Когда–то генетическая преимплантационная диагностика была финансово неподъемна для пациентов, но сейчас эта технология в мире уже настолько развита, что вышла на уровень коммерческого предложения, работают компании, производящие оборудование, реактивы. В этом году мы были на двух международных конференциях — всемирном конгрессе репродуктивной генетики в Чикаго и консорциуме европейского общества репродукции человека и эмбриологии в Риме, посвященном как раз генетической преимплантационной диагностике. Суть докладов заключалась не в том, надо ее делать или нет — это уже не обсуждается, ведь польза очевидна, а в том, как сделать этот метод еще доступнее», — делится Олег Тишкевич. Тогда такой скрининг можно будет проводить всем парам, идущим на ЭКО. Сейчас же он делается по показаниям и наиболее актуален для женщин старше 36 лет, потому что с этого возраста резко повышается риск хромосомной патологии у плода, а также тем, у кого уже были неудачные попытки ЭКО и выкидыши по неясной причине, плюс пациентам с хромосомными нарушениями. К сожалению, в некоторых случаях оказывалось, что осуществить перенос эмбрионов, полученных в цикле ЭКО, невозможно — все эмбрионы были генетически неполноценны. Олег Тишкевич признается, что хотя такие вещи очень сложно говорить пациентам, но это помогает избежать напрасных надежд. Ведь не имей врачи возможности проверить генетический статус, то предприняли бы попытку, а то и не одну, заранее обреченную на неудачу.

«Наука не стоит на месте. Сегодня мы можем предложить пациентам ту помощь, которая есть в мире. Внедрив в медицинскую практику инновационную технологию генетической преимплантационной диагностики, мы можем более эффективно заниматься решением демографических проблем в стране. При этом надо понимать, что это международная методика, она хорошо отработана», — резюмирует Олег Тишкевич. Ведь такого понятия, как белорусское ЭКО, нет. Есть стандарт, технологии, которыми пользуются во всем мире. Наши врачи работают на тех же лекарственных препаратах, том же оборудовании, что и их британские, голландские, швейцарские, французские, американские коллеги. Они говорят на одном языке и заинтересованы в развитии, совершенствовании подходов.


Юлия Цукерман, биологгенетик, кандидат биологических наук


Ольга Якуть, биологгенетик, кандидат биологических наук

Все тайны «24 хромосом»: взгляд из лаборатории


Молекулярно–генетическая лаборатория Центра вспомогательной репродукции «Эмбрио» — место, где можно буквально заглянуть в будущее. «Преимплантационной диагностикой мы занимаемся порядка 4 лет, а новой методикой, которая позволяет определить сразу все хромосомы — один год. Сначала мы использовали метод FISH, который позволял определять семь хромосом (X, Y, 13, 16, 18, 21, 22). Изменения в них являются причиной наиболее частых и тяжелых хромосомных синдромов у детей: Дауна, Патау, Шерешевского–Тернера, Эдвардса и других», — разъясняет генетик–биолог кандидат биологических наук Ольга Якуть. Ограничение было вызвано тем, что каждую пару хромосом, чтобы определить их количество, нужно пометить своим цветом и так отличить от других. Но количество промышленных цветовых меток ограничено. Поэтому, даже задействуя комбинации, было невозможно оценить все 23 пары хромосом эмбриона. Новая методика преимплантационного генетического скрининга «24 хромосомы» лишена этого недостатка. Сейчас специалисты лаборатории «Эмбрио» могут буквально просканировать эмбрион и увидеть все крупные хромосомные перестройки — делеции (потерю какого–то фрагмента хромосомы) или дупликации (удвоение). Это делается с помощью сложнейшего лабораторного оборудования и специальных микрочипов, на которые нанесены особые фрагменты ДНК. ДНК образца сравнивается с контрольной (нормальной) ДНК, выявляются отличия. А результат, четкий и наглядный, выводится на монитор компьютера. «Новый метод направлен в первую очередь на рождение здорового ребенка. Достоверность анализа — более 98%, — подчеркивает Ольга Якуть. — Отсутствие диагностики эмбриона может привести к тому, что женщина будет носить плод с изменением числа хромосом, а это чревато выкидышами, невынашиванием беременности или рождением ребенка с патологиями. Большой процент хромосомных нарушений, которые мы выявляем, просто не приведет к беременности. Значит, мы помогаем избежать ненужной подсадки, которая не даст результата». Конечно, каждый случай индивидуален, зависит от возраста, состояния здоровья пары. И все же, по опыту генетиков лаборатории Центра вспомогательной репродукции «Эмбрио», у родителей старше сорока лет значительная часть эмбрионов несет хромосомные изменения — их может быть до 80%, а в некоторых случаях доходит и до 100%.



Второе направление в лаборатории «Эмбрио» — обследование супружеских пар, которые решили прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям. «Например, надо разобраться в генетических причинах мужского бесплодия. Берется ДНК из капельки слюны — делается мазок слизистой щеки. И проверяются гены, ответственные за сперматогенез. Мы можем увидеть, будут ли получены сперматозоиды в процессе биопсии или такое оперативное вмешательство не даст результата — и нужно сразу предлагать донорскую программу», — поясняет кандидат биологических наук генетик–биолог Юлия Цукерман. Проводится анализ мутаций и в гене муковисцидоза. Они тоже могут быть причиной мужского бесплодия, и, если все же выявлены у мужа, следует рекомендация обследоваться и супруге. Ведь если подобная мутация обнаружится и у нее, есть вероятность, что муковисцидозом будет болен их ребенок, а это тяжелое, неизлечимое заболевание. Женщин обследуют на нарушения, повышающие риск невынашивания беременности и тромбообразования (гены обмена фолиевой кислоты, факторов свертываемости крови). Это важно для определения тактики лечения при наступлении беременности. Также ведется диагностика мутаций в гене фенилкетонурии. «У нас каждый 36 житель страны — носитель мутаций в этом гене, — объясняет важность этого анализа Юлия Цукерман. — Чтобы заболевание проявилось у ребенка, должна быть хромосомная поломка у мамы и у папы. Мы это проверяем. Проводится генетическая диагностика и некоторых неврологических патологий (торсионной дистонии, хореи Гентингтона и других). Кроме того, в нашем центре можно обследоваться на синдром Жильбера — доброкачественную гипербилирубинемию».

Для того чтобы внедрить все эти методы, специалисты лаборатории прошли стажировки в США и Великобритании, а запуск методики «24 хромосомы» и контроль качества проводились специалистом из Кембриджа. И это еще раз говорит о том, что в «Эмбрио» работа ведется в соответствии с мировыми стандартами.


«Закон о вспомогательных репродуктивных технологиях» позволяет делать ЭКО до 49 лет, однако врачи призывают все же не откладывать рождение ребенка на зрелые годы. Родить после 40, как правило, непросто. Средний возраст пациентов «Эмбрио» — 34 — 36 лет. Здоровье ребенка зависит от многих факторов, в том числе состояния организма матери, генетики, течения беременности и родов. Чем старше мама, тем больше обстоятельств, которые могут помешать удачному исходу. Кстати, около 15% пациентов приезжает в «Эмбрио» из ближнего (Россия, Литва) и дальнего (Италия, Германия) зарубежья.

20 лет нашей истории

Специалисты Центра вспомогательной репродукции «Эмбрио» практикуют технологию ЭКО уже двадцать лет. Обучение технологии вспомогательной репродукции они прошли в Чикагском институте репродуктивной генетики, имеют опыт работы в клиниках США, России, Украины, Кипра, Чехии. Все методы, применяемые в «Эмбрио», строго соответствуют стандартам ВОЗ, Европейского общества репродукции человека и эмбриологии, а также законодательству Республики Беларусь.

От девочки Луизы до Нобелевской премии

Эпоха ЭКО началась в 1978 году, когда на свет появилась девочка Луиза Браун — первый ребенок в мире, рожденный с помощью этой технологии. Сороковой стала ее сестра Натали. И у Луизы, и у Натали уже есть свои дети, зачатые естественным путем. В 2010–м создателю ЭКО ученому Роберту Эдвардсу была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине. За 38 лет существования процедура экстракорпорального оплодотворения стала рутинной и подарила возможность стать родителями миллионам людей, ранее обреченным на бездетность.

Методы лечения могут иметь противопоказания и побочные реакции

Провести диагностику можно, обратившись в Центр вспомогательной репродукции «Эмбрио» по адресу: Республика Беларусь, г. Минск, 220114, Филимонова, 53, 5–й этаж, предварительная запись по телефонам: +375 (17) 237–06–75, +375 (17) 267–87–33, +375 (17) 237–64–04
Сайт центра: www.embryo.by

ОДО «БЕЛИВПУЛ». УНП 101564419
Заметили ошибку? Пожалуйста, выделите её и нажмите Ctrl+Enter
Загрузка...