Чтобы не потерять ребенка
Комплекс из 25 генов, ассоциированных с невынашиванием беременности, предлагают исследовать в Национальной академии наук женщинам, которые столкнулись с выкидышами или гибелью плода. Выполняется анализ генов, связанных с нарушениями нормального физиологического течения беременности, невынашиванием, фетоплацентарной недостаточностью, преэклампсией — поздними гестозами.
Рекомендуется определить риск невынашивания при планировании даже первой беременности, а также перед проведением процедуры ЭКО, чтобы в случае необходимости принять профилактические меры.ДНК-тестирование генетической предрасположенности к невынашиванию беременности всегда было самой востребованной услугой в лаборатории, ведь генетический паспорт позволяет проводить профилактику или лечение патологии, которая препятствует материнству.
— Опрос двух тысяч женщин с привычными выкидышами и выявленным высоким генетическим риском потери беременности показал, что 86,6 процента из них успешно родили детей после соответствующего лечения, — рассказывает доктор биологических наук, профессор, главный научный сотрудник лаборатории генетики человека Национальной академии наук Ирма Моссэ. — Раньше мы в результате анализа просто делали вывод, что риск несколько повышен, повышен или существенно повышен. Это были приблизительные данные. А недавно в ходе научного проекта разработали технологию, которая дает возможность определить количественный риск невынашивания беременности.
Некоторые врачи направляют пациенток проверить всего три гена, но этого мало. Даже определения четырнадцати не всегда достаточно, чтобы получить полную картину. Но сейчас есть возможность оценить риск невынашивания беременности, исследовав 25 генов. Для врачей такая диагностика служит основанием, чтобы применять те или иные методы лечения. В настоящее время появилась возможность количественно оценивать подобный риск.
— Как проводится анализ?
— Ватной палочкой с внутренней поверхности щеки собирается буккальный эпителий. Особая подготовка не требуется. Выделяем ДНК и определяем те варианты генов, которые связаны с проблемой. Оформляем генетический паспорт с заключением.
Доктор биологических наук, профессор, главный научный сотрудник лаборатории генетики человека Национальной академии наук Ирма Моссэ.Дело в генах
В лабораторию приходят письма от благодарных пациенток и их близких. «Если бы девушки только знали, через что мы прошли, все бы делали генетический паспорт», — написал муж одной из пациенток, которая после диагностики успешно родила ребенка. Виктория поделилась с нами своей историей материнства.Счастье от мысли, что Вика станет мамой, длилось недолго. Сначала радость омрачили боли в животе, потом недомогание усилилось:
— Врач сказала, что требуется срочная медицинская манипуляция — произошло замирание плода. Анализы не выявили патологию, но я потеряла ребенка. Было очень тяжело.
Ирма Борисовна приводила в пример не один случай, который развивался по такому же сценарию:
— Доктор говорит пациентке: «Обследование показало, что вы здоровы. Беременейте». Женщина беременеет и теряет ребенка. Она проходит через медицинское вмешательство, которое неприятно и морально, и физически. Одну пациентку после нескольких выкидышей предупредили: еще один — пойдешь удалять матку. Однажды к нам приезжала женщина, пережившая тринадцать выкидышей.
Оправившись от оборвавшейся беременности, Виктория запланировала новую. Но сначала нашла хорошего врача-гинеколога.
— Нужно было понять, почему первый плод замер. Доктор назначила много анализов. Один даже планировалось делать в Санкт-Петербурге. Но прежде гинеколог порекомендовала сделать генетический паспорт на десять генов, отвечающих за вынашивание плода. Когда я принесла ей документ, она очень обрадовалась, потому что увидела там причину моей проблемы.
Неблагоприятные гены, которые обнаружились у меня, связаны со свертываемостью крови. Они срабатывают при беременности, когда образуется третий круг кровообращения, питающий плод. Возникают тромбы, и плод погибает. Все было хорошо — и вдруг стало плохо. Никто не понимает, в чем же дело, а оказывается, в генах.
Чтобы выключить неудачное действие генов, Виктория пила много фолиевой кислоты и колола кроверазжижающий препарат в живот.
Правда, к словам гинеколога женщина прислушалась не сразу.
— Чуть что-то меня настораживало в самочувствии, бежала в роддом, меня обследовали. Когда положили на сохранение, сначала не сказала про генетический паспорт. Врач в больнице увидел описание моих генов и срочно назначил уколы. А я думала еще подождать. Знать свои гены очень важно. Это помогает избежать многих проблем.
Слепая вера
К сожалению, не все специалисты видят в результате ДНК-тестирования потенциал счастливого исхода. Бывает, что некоторые, не вникая в суть вещей, выносят приговор.— В генетическом паспорте есть рекомендации, к какому врачу обратиться. Мне нужно было посетить гематолога. Специалист сказал, что с такими данными ребенка не выносить. А я уже была беременна. В этом состоянии слова особенно ранят. Но мне хотелось слепо верить своему врачу-гинекологу, специалисту от бога. Раз она нашла проблему, то поможет и родить.
Сыну Виктории шестой год. Глеб — обычный здоровый мальчик. Моя собеседница говорит, что он мамин хвостик:
— Я всегда с ним, если он не в садике. Наверное, опекаю. Долго за него боролась.
В этой борьбе Вику поддерживал муж. Однажды из аптек исчезли уколы, которые были жизненно необходимы плоду. Денис через Минздрав добился, чтобы препараты вновь появились в аптечной сети.
— В поликлинике меня принимала тоже хороший гинеколог, которая корректировала давление, потому что оно повышалось. Исследования все недешевые, как и лекарства, но мы понимали, ради чего это делаем.
Викторию не раз судьба сводила с женщинами, у которых была похожая проблема. Возможно, для того чтобы Вика, пройдя через неизвестность, подсказывала другим пути решения.
— Мне рассказывали случай про пациентку, у которой вскоре после того, как она забеременела, случился инфаркт. Ее тоже отправили на генетический паспорт. Обнаружили ген, вызвавший такое грозное осложнение.
Развитие беременности — сложнейший физиологический процесс, в котором принимают участие гены многих систем организма, в частности гены систем гемостаза — тромбообразования, регуляции артериального давления, ангиогенеза — роста новых кровеносных сосудов и фолатного цикла. Поэтому специалисты включили анализ 25 наиболее важных генов всех этих систем в комплекс оценки генетического риска невынашивания плода.
Рекомендуется определить риск невынашивания при планировании даже первой беременности, а также перед проведением процедуры ЭКО, чтобы в случае необходимости принять профилактические меры.
— Гены, ответственные за невынашивание, при отсутствии беременности никуда не исчезают, — обращает внимание Ирма Моссэ. — И их неблагоприятные эффекты можно рассматривать как риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, инсультов, инфарктов. Поэтому можно сделать еще и второй генетический паспорт — на предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям.
kosiykova@sb.by
