Nasze indywidualne cechy o 75-90% założone w DNA, reszta zależy od stylu życia, stanu środowiska i innego. A znaczy, rozwój chorób i wrażliwość na leki również w dużym stopniu są uzależnione od genotypu. Nic więc dziwnego, że mianowicie DNA-dyagnostyka została podstawą nowej medycyny czterech “P”: personalizowanej, predykcyjnej, profilaktycznej i przewidującej uczestnictwo pacjenta. Zasady te są obecnie stopniowo wdrażane w praktyce. Gdzie i jak, opowiedzeli uczestnicy seminarium naukowo-praktycznego w Instytucie Genetyki i Cytologii NAN Białorusi.
Wyzwaniem medycyny przyszłości — leczyć nie chorobę, ale pacjenta, więc leki należy przepisywać ostrożnie, z uwagą na genotyp. W naszym kraju takie podejście jest stosowane, na przykład, w dziedzinie onkologii, jak również przy leczeniu wirusowego zapalenia wątroby typu C. Badania genetyczne ujawniają, czy będzie skuteczny lek dla konkretnego pacjenta lub muszą być stosowane inne metody.
W Centrum Biotechnologii Genomowych Instytutu Genetyki i Cytologii również aktywnie badają wrażliwość pacjentów na leki sercowo-naczyniowe, w szczególności, takie jak warfaryna. “To jest bardzo dobre lekarstwo, jest skuteczne przy migotaniu przedsionków, po wymianie zastawek, ale wynik nie u wszystkich i nie zawsze jest pozytywny. Zależy od trzech genów, które pomagają ustalić dawkowanie: różnica może wynosić 10 razy — opisuje problem doktor nauk biologicznych, profesor Irma Mosse.
Zasada predykcyjna, określenia ryzyka choroby przed pojawieniem się pierwszych objawów została opracowana przez genetyków na cukrzycy, osteoporozie, zespole metabolicznym, apopleksji, ale najbardziej imponujące wyniki są związane z genetyczną predyspozycją do zakrzepicy, która może prowadzić do poronień. Bez analizy genetycznej niemożliwe jest jej wykrycie. Istnieją dowody na to, że co piąta pożądana ciąża kończy się niepowodzeniem. I zdarza się, że było możliwe zidentyfikować przyczynę. W Instytucie Genetyki zbadali według 14 określonych genów ponad tysiąc pacjentek z nieznanymi przyczynami poronienia, i okazało się, że ponad 90% z nich miały od jednego do czterech czynników ryzyka pojawienia się trombofilii, ale były też nosicielki 6, 7 niekorzystnych wariantów. Po specjalnej terapii około 80% z nich udało się zostać matkami.
Olga Korniejewa
