Редактируем правильно
Геномное редактирование? Именно так. Белорусские ученые не только знают всё или почти всё о генах, но и редактируют геномы растений. И, конечно же, в их числе картофель. Задача — сделать его устойчивым к фитофторе. Это уже следующий уровень селекции. Прежде лучшие растения отбирались вручную и велась долгая работа по выведению нового сорта. Сегодня это задача генетиков.— Геномное редактирование позволяет более эффективно и быстро сделать то же самое, — поясняет ученый. — Причем заменяемый с помощью технологии CRISPR/Cas9 ген может быть даже синтетическим: вырезали один — на его место вставили другой.
Клеточный биолог Надежда БОБРОВА в бактериально-вирусной кухне лаборатории, где выращивают клеточный продукт для CAR-T-терапии.Проект института продолжается второй год. В самом ближайшем будущем новые растения будут высажены на полигон для испытаний. А еще через несколько лет направятся на поля наших хозяйств и будут радовать нас урожаями.
— Технология редактирования гена одинакова для растений, животных и человека, — вводит в курс дела собеседник. — Но о живых организмах речи сегодня нет — вопрос этики. Что, если завтра этим будут злоупотреблять? Например, начнут редактировать уровень метаболизма, чтобы есть и не толстеть, корректировать цвет глаз и так далее. Совсем другое дело, когда речь идет о неизлечимых болезнях. Уже сегодня в Беларуси есть методы борьбы с онкологией с помощью собственных отредактированных клеток. CAR-T-терапия применяется в РНПЦ онкологии и медицинской радиологии имени Н. Н. Александрова.
Белорусские ученые освоили технологию полногеномного секвенирования. Суть — в исследовании всей последовательности ДНК, включая как белок-кодирующие участки (экзом), так и некодирующие «молчащие» области генома. Такого рода исследования проведены в том числе по крупному рогатому скоту, отмечает собеседник. Более того, эти знания применяются на практике.
— Мы разработали методики скрининга различных наследственных заболеваний, — рассказывает Павел Морозик. — И благодаря этому сегодня в хозяйствах страны их частота сократилась с 1,8 до 7 раз, а по некоторым позициям полностью исчезла. Проблемные животные не участвуют в скрещивании и не производят потомство. После нашего тестирования каждое животное получает генетический паспорт. Такие документы — один из брендов института.
К слову, сертификаты получили и зубры. Именно благодаря этому удалось улучшить популяцию лесного великана. Есть соответствующие договоренности о сотрудничестве генетиков с Национальным парком «Беловежская пуща». О том, что зубр чувствует себя хорошо, говорит постоянно растущая популяция. Сейчас ученые готовят такие документы для переселенцев в заповедник Башкортостана.
Самая популярная тема исследований — человек
Тем не менее человек — одна из самых популярных тем для исследований, говорит заместитель директора института:— Изучению человеческого генома посвящена практически половина исследований белорусских генетиков. От профилактики социально-значимых заболеваний до выявления опасных мутаций.
Очень тесно сотрудничаем с медиками в части полногеномного секвенирования. Благодаря таким исследованиям, а сегодня врачи зачастую в спорных ситуациях сами обращаются к нам, удается не просто более точно установить диагноз, но спасти жизнь и здоровье.Сотрудничают генетики с РНПЦ «Кардиология». Совместно выявили ряд патогенных мутаций, приводящих к сердечно-сосудистой патологии, делится Павел Морозик:
— Проблема в том, что симптоматика у многих генетических заболеваний схожа, а лечатся они по-разному. Не так давно к нам обратились за консультацией в отношении четырехлетнего пациента, и с помощью генетического исследования удалось скорректировать диагноз — синдром Барта. Благодаря этому было назначено необходимое лечение. А также обследованы родственники на носительство заболевания. Другой пациент — девушка 17 лет — смогла избежать ампутации ног благодаря своевременно назначенному лечению после выявления патогенной мутации и постановки точного диагноза.
В рамках такой работы генетики выявили ряд мутаций, которые ранее в мире не встречались, отмечает ученый:
— То есть это характерно именно для нашей белорусской популяции. Также с коллегами из БелМАПО мы исследовали несовершенный остеогенез, или «болезнь хрупких костей». Это заболевание, когда одно неловкое движение может привести к перелому. В Беларуси около 500 таких детей. Но есть около двух десятков типов заболевания. И это тоже тот случай, когда именно генетика помогает выявить точный тип. Здесь мы нашли 12 новых мутаций, не описанных в мировой литературе. Таких уникальных пациентов — около 30.
В целом в год в помощь врачам, рассказывает Павел Морозик, ученые проводят около 30 полногеномных секвенирований. Исследования дорогостоящие, трудоемкие. Впоследствии результат также подвергается биоинформатическому исследованию. Это еще одно направление будущего, подчеркивает он: — В институте уже исследовано примерно 600 геномов. И каждый из них — это большой массив данных, который нужно не только сохранить, но и проанализировать.А в этом помогает биоинформатика. В институте несколько лет назад создан профильный сектор. В БГУ в магистратуре биологического факультета под наши задачи появилась новая специальность. И к нам уже пришли первые выпускники. В планах — открыть эту специальность в аспирантуре, чтобы ребята защищались. Планируем ряд отдельных научных проектов по этой тематике.
Тайна генома
Работают ученые и над тем, чтобы, проанализировав имеющиеся данные, установить генетический профиль белорусов, что позволит формировать группы риска и осуществлять прогностическое планирование структуры заболеваемости в будущем. Пока есть лишь обрывочные данные. Например, можно сказать, что белорусам свойственна Лейденовская мутация — предрасположенность к тромбоэмболии, тромбозам, преэклампсии, которая повышает риск тромбообразования. Особенно часто она, отмечает собеседник, встречается у спортсменов, зачастую до семи раз выше, чем в общей популяции.Более обстоятельно в рамках союзной программы «ДНК-идентификация» ученым удалось поработать над этногеномным портретом соотечественника. Итоговый программно-информационный комплекс, созданный на базе материалов белорусских и российских исследователей, уже используется следователями в расследовании уголовных дел. Сегодня комплекс вмещает в себя более 150 этнических групп. К слову, это исследование показало: белорусы и русские генетически очень близки. Сходство наблюдается и с другими нашими ближайшими соседями.
Идут масштабные исследования по нутригеномике, говорит Павел Морозик. Это наука, которая изучает взаимосвязь генома и питания. Прошло, например, совместно с РНПЦ спорта исследование спортсменов циклических видов спорта.
— Посвящено оно было метаболизму кофеина, который с 2004 года является разрешенным допингом. Но до сих пор нет единого мнения, как его правильно употреблять. Дело в том, и это показали исследования, метаболизм кофеина у всех разный. Кто-то не чувствителен к кофеину вообще. И это тоже предопределено генетически. Сейчас для спортсменов разрабатываются методические рекомендации по употреблению кофеина, — проанонсировал ученый.
Подобный проект идет по витаминам. Дело в том, что водорастворимые витамины, которые в принципе в организме не накапливаются, у спортсменов при высочайших нагрузках особенно быстро выводятся. Встает вопрос: как быть? Восполнить дефицит с помощью БАДов или каким-то другим способом.
— Мы исследуем варианты генов, которые отвечают за метаболизм этой группы витаминов. Ведь кому-то БАДы могут быть в принципе бесполезны, — проинформировал собеседник.
Персонализация идет и в фармакологическое направление. Есть, по словам Павла Морозика, методика, которая позволяет определить действенность медпрепаратов для разных людей:
— Если раньше это определялось опытным путем, сегодня есть возможность сэкономить время. Например, бисфосфонаты — золотой стандарт в лечении остеопороза. Но их эффективность на практике можно определить только через два (!) года. С нашими коллегами-врачами во главе с профессором Эммой Руденко мы разработали методику, позволяющую заблаговременно выявить устойчивость к препаратам этой группы и подобрать альтернативный медикамент.
В целом институт проводит великое множество исследований. В том числе выдает нашим гражданам генетические паспорта по той или иной группе заболеваний. К слову, благодаря такой возможности более 80 процентов пациенток с невынашиванием беременности смогли стать мамами.
arteaga@sb.by
Фото БЕЛТА и из архива SB.BY
