Узнать о здоровье ребенка лучше до его рождения
Риск рождения ребенка с врожденной аномалией или наследственной патологией есть, даже если его родители совершенно здоровы. Примерно 5—6 % детей в мире рождаются с пороками или отклонениями. О здоровье своего ребенка еще до его рождения каждая семья может узнать в медико-генетической службе.
— Внешне здоровые родители могут быть носителями измененного гена, который проявится в их ребенке, — объясняет главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик. — Сейчас в Беларуси работают 5 областных медико-генетических центров и РНПЦ «Мать и дитя», где каждый год консультируют более 60 тысяч будущих родителей по поводу нарушений репродуктивной функции, врожденных патологий плода. Приблизительно треть пациентов приходят на консультацию сами, остальных направляют специалисты, в основном акушеры-гинекологи. Причем год от года количество обращений в генетические центры растет.
В республике существует система скрининга: каждая женщина в течение беременности, как минимум, трижды проходит УЗИ на выявление патологий плода. В зависимости от тяжести нарушения это позволяет выявлять от 38 до 100 процентов грубых пороков развития, которые встречаются у новорожденных.
На врожденные аномалии приходится почти 7 процентов всех заболеваний новорожденных. Чаще всего встречаются дефекты нервной трубки, нарушения в развитии головного мозга, спинного мозга, позвоночника, пороки сердца. В 2—3 процентах случаев пороки заведомо приведут к смерти ребенка или инвалидности, тогда их называют грубыми. Именно грубые пороки особенно тщательно ищут при ультразвуковых исследованиях.
Некоторые нарушения поддаются лечению, и родители могут посоветоваться со специалистами, например детскими хирургами, и еще до рождения спланировать объем будущего обследования и лечения. Такая практика широко распространена при подозрении на порок сердца.
Хотя ребенок с патологией может появиться в любой семье, в некоторых из них риск выше. Специалисты советуют обратиться к генетикам еще при планировании пополнения семьям, где есть наследственные заболевания или уже рождались дети с патологиями. Нужно проконсультироваться со специалистом и женщинам, у которых было 2 или больше выкидыша, а также парам, где женщина старше 35 лет, а мужчина старше 45.
По результатам ультразвуковой диагностики отбираются женщины с риском аномалий плода. Их диагноз уточняется в лабораторной службе: здесь проводятся сложные анализы хромосом и ДНК. Лабораторная служба может диагностировать более 200 различных заболеваний, поэтому количество желающих пройти такое исследование постоянно увеличивается. В прошлом году было проведено более 4 тысяч таких процедур.
— Сегодня вероятность выявления синдрома Дауна равняется 88 процентам, — рассказывает заведующая клинико-диагностической генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя» Нина Гусина. – По сравнению с началом 90-х количество новорожденных с этим заболеванием снизилось в 2 раза. Это результат диагностики беременных.
Генетические исследования стоят недешево: основной реагент для анализа, который проходят все беременные, стоит 10 евро, молекулярное исследование обходится от 10 до 50 евро, а анализ околоплодных вод – около 40 долларов. Пациентам все эти процедуры проводятся бесплатно, за государственный счет, а вот на лечение всех больных генетическими заболеваниями денег уже не хватает.
— Стоимость препаратов для лечения генетических заболеваний очень высокая, с этой проблемой сталкиваются и в других государствах СНГ, и во многих развитых странах, — объясняет Нина Гусина. – Пока сложно прогнозировать, когда же в Беларуси будут лечиться все подобные пациенты.
Не нужно думать, что появление генетического заболевания у ребенка зависит только от наследственности. Часто на формирование болезни факторы внешней среды влияют не меньше генетических. Женщина, которая планирует беременность, должна следить за своим питанием. По мнению специалистов, риск позволяет снизить профилактика витаминами: фолиевой кислотой и витаминами группы В.
