Впервые в мире белорусские специалисты обнаружили участки ДНК, которые увеличивают вероятность заболевания инфарктом миокарда в… 8 раз
Удивительна способность к накоплению и передаче информации миниатюрными носителями – генами. Именно с их помощью вырастает генеалогическое древо, они сквозь века несут сообщение от какого-нибудь нашего далекого предка, одновременно делая нас на него похожими. Он был веселым и необидчивым? Прожил лет эдак до 90, ничем не болея? Оказался сметлив и в итоге изобрел колесо? Не факт, но вполне вероятно, что и вы проживете жизнь по такому же сценарию. Или глубоко «закопаете» все добрые семена, вложенные вашим праотцем…
Скоро настанет время, когда узнать набор своих способностей и рисков станет проще простого: капля крови и – весь расклад перед нами. Профессор, доктор биологических наук, заведующая лабораторией генетики человека и животных Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси Ирма Моссэ утверждает, что белорусские ученые успешно продвигаются к этой, казалось бы, фантастической цели быстрыми шагами. Исследования, которые проводятся в этом же институте совместно с научно-практическими центрами «Кардиология» и «Мать и дитя», выполняются по собственным технологиям, с помощью собственных же методов. Это значительно удешевляет тесты, и, надо думать, через пару-тройку лет каждый сможет пройти их если не по направлению, то заплатив чисто символическую сумму. Но попробуем во всем разобраться по порядку.
Что такое гены и почему так важно знать информацию, зашифрованную в них? Как сказал один ученый, «гены – это наше все». Уже доказано, что, кроме индивидуальных внешних признаков (цвет глаз, волос, конституция тела), ДНК передают нам от наших предков предрасположенность к тем или иным заболеваниям, черты характера, психические реакции, способности и даже силу воли (или ее отсутствие), чтобы их развить и реализовать. Перед генами стоит нелегкая задача — закодировать миллиарды признаков, по которым данный индивид будет отличаться от других, и при этом поместиться в клеточном ядре, измеряемом микронами. Генетики же взяли на себя диаметрально противоположные обязательства – расшифровать общепопуляционные и индивидуальные признаки, установить их взаимозависимость и влияние на человека. По большому счету, любую патологию можно объяснить с точки зрения генетики. Хронический тонзиллит — наследственным дефектом иммунитета, желчно-каменную болезнь — наследственным нарушением обмена веществ. Пока в мире наибольший интерес прикован к медицинской и спортивной генетике — именно сюда нацелены основные исследования.
Белорусские генетики с прошлого года вплотную и серьезно подошли к самостоятельному исследованию предрасположенности к заболеваниям, зависящим как от генотипа, так и от образа жизни, тех недугов, которые мы совместно с врачами еще можем скорректировать. Болезни, на сто процентов определяемые наследственностью, проявляются сразу после рождения (болезнь Дауна, фенилкетонурия) или намного позже (болезнь Альцгеймера), и гены, их кодирующие, изучены давно. Генетически обусловленные патологии – дело иное: в этом случае надо определить участки ДНК, грозящие нам заболеванием, проанализировать вероятность риска. Ведь здесь надо действовать на опережение болезни, заранее исключив провоцирующие факторы.
— Например, сейчас мы изучаем предрасположенность к инфаркту миокарда, — говорит Ирма Моссэ. — Если у человека нет генов, которые могут спровоцировать эту болезнь, то он может курить, лежать на диване, набирать вес и с ним ничего не случится. Если предрасположенность существует, то при аналогичном образе жизни считайте, что инфаркт его уже настиг. Сейчас мы набираем группу людей, перенесших инфаркт миокарда, и определяем варианты генов, приводящих к заболеванию. Контрольная группа состоит из пожилых людей, у которых инфаркта не было и, вероятно, уже не будет. Мы видим резкие различия по частоте присутствия этих генов, они-то и увеличивают риск инфаркта в 2 раза. Недавно со специалистами РНПЦ «Мать и дитя» обнаружили такой аллель гена, который увеличивает вероятность заболевания инфарктом миокарда в… 8 раз. Результат потрясающий, получен впервые в мире.
По мнению генетиков, каждое такое мини-открытие может в дальнейшем сослужить человечеству неоценимую службу. Вероятно, какое-то время спустя, когда данных о генах накопится больше, человеку с момента рождения будет выдаваться генетический паспорт. Он поможет выстроить образ жизни так, чтобы плохие ДНК-предсказания не сбылись, а хорошие реализовались.
— На мой взгляд, генетические паспорта могут быть весьма полезны, если в них не заносить болезни, которые однозначно у человека возникнут, — говорит Ирма Борисовна. — Зачем, чтобы над ним висел дамоклов меч, скажем, болезни Альцгеймера?..
Предполагается, что к 2011 году исследования сотрудников Института генетики и цитологии по этим вопросам завершатся, а рекомендации по методике будут переданы в Министерство здравоохранения Беларуси. Уже после этого кардиологические центры разработают схемы проверки, систему проведения массового скрининга населения. Генетики надеются, что их разработки внесут немалую лепту в предупреждение сердечно-сосудистых заболеваний – ведь сегодня они занимают ведущее место среди причин смертности не только в нашей стране, но и во всем мире.
Кроме тех, что несут информацию о заболеваниях сердца, в институте изучается порядка 20 генов, которые обусловливают ту или иную реакцию организма на воздействие различных факторов. Самый простой пример – алкоголь. Расшифровываются гены, которые определяют метаболизм железа. Кстати, уже сегодня есть возможность проверить около 10 генов, конечно, это не весь генетический набор, но и это немало.
— Хотим заняться и исследованиями для спорта, — говорит Ирма Моссэ. — Институт подал шесть проектов на разработку генетических тестов для спортсменов. Отбор их на уровне ДНК-технологий даст намного более эффективные результаты, чем обычные тесты и простая наблюдательность тренера. Правильным будет выбор секции, соответствующе подобрана нагрузка: возможно, одним надо тренировать скорость, а другим — выносливость. Обо всем этом могут рассказать гены.
Ирма Борисовна уверена, что недолго осталось нам ожидать и того дня, когда гены нам помогут… выбрать профессию, открыв заложенные в них способности. Если бы об этом было известно в период профессионального становления, скажем, Хулио Иглесиаса, ему бы не пришлось столько лет отдать бесперспективному для него футболу. Он сразу бы приступил к певческой карьере, и, глядишь, его поклонники получили бы на несколько альбомов больше.
А вот «выспрашивать» у ДНК информацию о наших чертах характера (которые, кстати, наблюдающий за собой человек и сам знает), я считаю, не нужно и даже вредно. Ведь частенько люди склонны идти по пути наименьшего сопротивления и вместо работы над собой скажут близким: «Против генов не попрешь», забывая о том, что еще ни один генетик не смог доказать, что на зашифрованную в ДНК информацию невозможно повлиять усилием воли.
На снимке: профессор, доктор биологических наук Ирма МОССЭ и аспирант Александр ГОНЧАР.
