РНПЦ неврологии и нейрохирургии ждет всех, кто волею судьбы стал носителем искаженных миниатюрных карт памяти
Миром правят не красота и справедливость, а… гены. Сто процентов: то, что в них не заложено, у конкретного живого организма не может проявиться априори. И наоборот. Если уж несут эти миниатюрные карты памяти какую-то информацию, то она неизбежно когда-то, где-то и в чем-то даст о себе знать. Другого не дано: гены, что называется, пальцем не задушишь.
Наверное, поэтому сегодня в мире научных, и в частности медицинских, исследований генетическая тематика – одно из самых популярных, противоречивых и, понятно, перспективных направлений. Углубленной расшифровке подвергаются и сами миниатюрные частицы по отдельности, изучаются и взаимосвязи генов в их комбинациях, что дает различные конечные эффекты. В некоторых странах параллельно с этими исследованиями ведутся еще более углубленные: предпринимаются попытки ремодулирования генов, изъятия некоторых их фрагментов, перестановки местами, дополнения новыми. Называются такие манипуляции (иногда успешные, иногда противоречивые) генной инженерией. И суть ее – повлиять на конечный результат, заменить не всегда выигрышную генетическую информацию на более предпочтительную.
Такие попытки пока единичны, и большинство стран мира находится на этапе сбора и обработки генетических данных. Именно над этим работают и генетики Беларуси. Исследования проводятся по различным направлениям медицины, и, безусловно, все они важны и о многом могут рассказать.
Особенно там, где и до «эры генов» было больше вопросов, чем ответов, как, например, в неврологии. В этой дисциплине генетические исследования крайне важны, и они, как подчеркнул директор Республиканского научно-практического центра неврологии и нейрохирургии профессор Сергей Лихачев, активно ведутся. Обозримая конечная цель этой работы – проведение генетических консультаций, которые станут в некотором роде ступенью к здоровой белорусской нации.
Как пояснил Сергей Лихачев, в неврологии есть целая группа болезней, связанных с генетическим фактором, к примеру, спинно-церебральная дегенерация, различные мышечные дистрофии, нейропатии, болезни Гентингтона, Вильсона—Коновалова. Передаваясь через гены, эти заболевания могут проявиться и в 20, и в 40 лет, как у кого «запрограммировано». Самое неприятное заключается в том, что медикаментозное и хирургическое лечение таких болезней, как правило, бесполезно: расстройство функций той или иной системы уже заложено в нервной системе, а значит, в генах.
Параллельно с генетической диагностикой ведется и, можно сказать, самая неблагодарная и трудоемкая часть работы – сбор данных о количестве белорусов с той или иной неврологической генетической патологией. И если учет заболеваний, которые наиболее часты или чаще других приводят к смерти или нетрудоспособности, в государственной статистике ведется давно, то эпидемиология относительно редких заболеваний уточняется только сейчас. Вернее, к этой работе неврологи-энтузиасты приступили только несколько лет назад – с момента образования РНПЦ неврологии и нейрохирургии.
— При том, что методы сбора и анализа данных известны нам давно и хорошо, катастрофически не хватает рабочих рук, — говорит Сергей Лихачев. – Процесс этот достаточно трудоемкий и при этом упирается в кадры. Но и при такой ситуации наши специалисты изо всех уголков страны идут навстречу: помимо своей основной работы – приема пациентов, наши коллеги жертвуют своим личным временем, собирая и обрабатывая нужные данные.
РНПЦ уже располагает частью информации: например, можно сказать (с большей или меньшей точностью), сколько в Беларуси больных с мышечной дистонией, с патологиями Гентингтона, Вильсона—Коновалова. Непосредственно генетическую выборку и дальнейшие исследования ведут специалисты центра «Мать и дитя», с которыми неврологи давно и тесно сотрудничают. Но, по словам Сергея Лихачева, РНПЦ неврологии и нейрохирургии в ближайшее время обзаведется собственной генетической лабораторией.
— Для чего мы это делаем? – продолжает профессор Лихачев. – Пока генетические исследования – это работа на перспективу: остановить «черное дело» дефектного гена. Например, такая ситуация: приходит на генетическую консультацию семейная пара, у которой высокий риск родить ребенка с генетически обусловленным неврологическим заболеванием. А генная инженерия (в данном случае она нужна для исправления дефектного гена) – еще в отдаленной перспективе. И семье предлагают, например, такой вариант: вместо рождения больного ребенка усыновление здорового. Решение принимать им, но, по крайней мере, неприятных неожиданностей в этой семье не будет. Ну а когда медицина придет к каждодневному использованию генной инженерии, тогда можно будет помочь и конкретному человеку – носителю искаженного гена, а не только его потомкам.
Кстати, для того чтобы сбор генетических данных и их анализ проходили быстрее, Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии предлагает тем, кто волею судьбы стал носителем искаженных генов, кто страдает от различных неврологических патологий, обращаться сюда. Даже если на районном уровне возникают препоны, можно приезжать непосредственно в центр, где помогут и человеку, приостановив развитие болезни, и попытаются предсказать действие его генетического материала на будущих потомков.
