Янка ждет пандуса

До недавних пор у нас не было для них ни специалистов, ни учреждений, ни средств реабилитации. А необходимость в этом была. По данным ВОЗ, заболеваниями, которые сопровождаются прогрессирующей мышечной слабостью, страдают трое из каждых 10 тысяч человек. Сколько именно больных миопатиями и спинальными мышечными атрофиями, как они живут и в чем нуждаются, никто не знает: статистики тоже никогда не велось. На днях самые активные родители зарегистрировали благотворительное общественное объединение «Геном». Говорят, друг без друга им никак, хотя каждый с головой погружен в заботы о своем ребенке.

У председателя «Генома», минчанки Анны Гериной, трое детей. Спинальную мышечную атрофию выявили у средней, пятилетней Яночки. Общительная малышка никак не привыкнет, что ноги и руки перестают слушаться. Ходит она уже только на коленках, часто падает ничком. Такого ребенка нельзя оставлять без присмотра ни на минуту, а маленький Ваня тоже не может без маминого внимания.

— Муж и старший сын сейчас в отъезде, а одна я не могу даже выйти с детьми во двор, — говорит Анна. — Жду подруг, чтобы помогли вынести Янкину коляску.

Живет семья в квартире родственников. Их собственное жилье на Каменной Горке уже готово к заселению. В лучших традициях постсоветского пространства семье с ребенком, который не может ходить, досталась квартира на 9–м этаже в подъезде с узкой лестницей и без пандуса. Анне обещали, что пандус сделают. Правда, не сразу, а года через полтора.

Янка — одна из немногих у нас пациенток с генетически подтвержденным диагнозом. Большинству диагноз поставлен на глазок, исходя лишь из клинических проявлений болезни.

— У меня заболевание обнаружили в 8 месяцев — вернее, его сначала установили у моей двухлетней сестры, после чего проверили меня, — рассказывает болеющий спинальной мышечной атрофией Виктор Михальченков из Лиозно. — Обоим первоначально поставили миопатию Дюшена. Когда мне было 25 лет, врач, удивленно подняв брови, спросил: «Как, вы еще живы?» — и переправил диагноз на миопатию Эрба — Рота. Есть заключение московских специалистов, где значится «спинальная амиотрофия Верднига — Гоффманна». Генетик из Витебска сказала, что я для нее загадка, которую сейчас пытаются разгадать по ДНК ее коллеги из Москвы.

Очень мало в стране детей с генетически подтвержденными диагнозами: в основном те, кто ездил в Россию, подчеркивает Анна Герина. Получить направление на такой анализ в РНПЦ «Мать и дитя» могут только представители группы риска — те, у кого в семье уже есть или предполагается нервно–мышечное заболевание. Некоторые семьи по году ждут результатов исследования: нет то реактивов, то специалиста, то оборудование не работает...