По данным мировой статистики, только менее 10 процентов случаев рака молочной железы (РМЖ) являются генетически обусловленными, в то время как абсолютное большинство (более 90 процентов) — это результат спонтанных мутаций, которые невозможно прогнозировать. В то же время если у одной ближайшей родственницы (мать или сестра) был РМЖ, то риск возрастает в два раза, а если РМЖ отмечен у двух родственников, риск его развития увеличивается в 3—6 раз. Такие данные привела врач – акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук, доцент кафедры акушерства и гинекологии Белорусского государственного медицинского университета Светлана Жуковская:
— Научные данные говорят о том, что всего 5—10 процентов РМЖ генетически обусловлены, а основные мутации, которые ассоциированы с развитием этого заболевания, происходят в генах BRCA1, BRCA2. Несмотря на невысокую распространенность этих мутаций, они существенно повышают риск развития РМЖ — до 10 раз. При наличии мутаций в этих генах вероятность возникновения РМЖ в возрасте старше 70 лет превышает 60 процентов. Более того, наличие мутаций в гене BRCA1 ассоциировано со специфическим типом РМЖ («трижды негативный РМЖ»), который является наиболее агрессивным.
Специалист также рассказала, что делать после того, как женщина получила положительный результат анализа на наличие мутации в генах BRCA1, BRCA2:
— В этом случае рекомендуется проведение осмотра и пальпации молочных желез врачом-специалистом каждые 6—12 месяцев в сочетании с ежегодным выполнением МРТ молочных желез (начиная с 25 лет), а также дополнительное ежегодное проведение маммографии с 30 лет. Кроме того, учитывая семейный анамнез и все существующие риски, врач может предложить проведение мастэктомии с профилактической целью. Важно помнить, что наличие этих мутаций связано также с риском развития рака яичников, в связи с чем требуется регулярное наблюдение специалистов (гинекологический осмотр, УЗИ органов малого таза, исследование онкомаркера СА-125 ежегодно), а в возрасте 35—40 лет после выполнения репродуктивной функции женщина имеет право на удаление яичников с решением вопроса о назначении заместительной гормональной терапии.
