Виктория — победительница
В полтора годика Вике Кравцовой из Добруша врачи поставили диагноз — СМА. Это значит, что клетки спинного мозга, ответственные за движение, начинают отмирать. Дети с такой проблемой сначала прекращают ползать, держать спину и голову, а затем не могут глотать и дышать без помощи аппарата. Прогрессирование болезни можно остановить, но единственное в мире лекарство «Золгенсма» стоит слишком дорого.
Семья Вики в интернете самостоятельно открыла сбор денег, однако двигался он слишком медленно. Тогда мама Наталья поняла: без поддержки государства ничего не получится. Женщина обратилась в Совет Республики. Ее просьбу собрать средства на лечение дочери и еще двоих таких же по возрасту малышей поддержали. Откликнулись предприятия, общественные организации, неравнодушные люди. Дату 09.09.2023 семьи считают вторым рождением своих детей: в сентябре в РНПЦ «Мать и дитя» им ввели жизненно необходимое лекарство. А через пару дней со счастливыми мамами пообщалась председатель Совета Республики Наталья Кочанова:
— Одной семье такую сумму собрать невозможно, но люди у нас очень отзывчивые. Когда мы вместе, все возможно. Искренне хотела бы поблагодарить всех, кто причастен к этому. Мы можем делать важные дела не только для всей страны, но и для отдельно взятого человека.
Со времени введения укола прошло пять месяцев. Вика научилась ползать по квартире, залезать на диван без посторонней помощи, стала ровнее сидеть, укрепились ноги — минимум пять-десять минут стоит у опоры. Прогресс налицо, замечает мама:
— Препарат заблокировал сломанный ген, дочке становится лучше. В Instagram веду страницу и показываю людям успехи малышки. Она собирает конструктор, рисует, играет со старшими братиком и сестричкой. Думаю, достигнем еще больших результатов. Для меня каждая ее новая «умелка» — величайшее чудо. Препарат однозначно помог. Каждый день мысленно благодарю всех, кто откликнулся. Это люди с огромным сердцем.
Богдан дышит легко
Еще в младенчестве Богдан Пукало из Березы столкнулся с трудностями. Роды у его мамы были сложными, и, как результат, в полтора месяца УЗИ головного мозга показало многокамерные кисты.
— Мы начали наблюдаться и лечиться у невролога в Минске, — рассказывает мама Ольга. — С каждым визитом к доктору отмечали положительную динамику. А к пяти месяцам кисты рассосались полностью. Успехи сына нас радовали. Он научился поворачиваться на бок, уверенно брал в руки игрушки. Единственное, что настораживало: не поднимал голову, лежа на животе.
Спустя некоторое время физическая активность у малыша стала снижаться. Перестал шевелить ногами, слабо удерживал голову в вертикальном положении, стал тяжело дышать. Доктор направил на консультацию к генетикам. По результатам анализа, сделанного в РНПЦ «Мать и дитя», Богдану поставили диагноз: спинальная мышечная атрофия первого типа. Это самая агрессивная форма.
— Мы совсем отчаялись, — вздыхает от воспоминаний Ольга. — Сколько слез, ужасных мыслей тогда было. Нам предложили поучаствовать в клинических исследованиях нового препарата от СМА, разработанного в России. Не раздумывая согласились, ведь это соломинка для нашего сына. А потом, без объяснения причин отказали. Это был еще один болезненный удар…
Но Богдан получил свой спасительный укол. Теперь он сам держит голову, пытается присаживаться. У мальчишки ушла одышка, руки и ноги стали более активными. Любит рисовать фломастерами, листает книги и играет с сестричкой.
— Поправляется на глазах, — улыбается мама.
— Счастлива не только семья, но и все жители нашего небольшого городка. Многие прониклись нашей бедой.Всегда говорю самые искренние слова благодарности всем неравнодушным людям, которые боролись за жизнь сына.
Ян поднимается по лестнице
Минчанину Яну Волчеку почти три годика. Сначала он развивался как здоровый ребенок: в шесть месяцев начал ползать, в девять —присаживался, а ближе к году стал шагать с поддержкой.
— Но до полутора лет он так и не научился ходить самостоятельно, — рассказывает мама Анна. — Сделает пару шагов и падает, ноги при ходьбе не сгибает. Это наш первый ребенок, но мы все равно заподозрили: что-то не так. Получили направление в Минский городской центр реабилитации, где и предположили, что у малыша СМА.
Препарат помог остановить болезнь. Ян теперь пробует подниматься по лестнице, мышцы постепенно крепнут. Сейчас он с мамой проходит реабилитацию в Москве. Любит играть в машинки, не по годам развит интеллектуально.
— Он очень усидчивый, поэтому не сразу увидели, что запаздывает с ходьбой, — делится подробностями Анна. — Но вовремя спохватились. Огромное спасибо нашим спасителям, которые помогли собрать нужную сумму и сохранили жизнь сыну. Это бесценно.
«Посылка» для клеток спинного мозга
В мировой статистике СМА встречается примерно у одного человека на 11 тысяч. Распространенность болезни в нашей стране такая же. Продолжительность жизни у малышей с этим недугом резко снижается, а летальность, зависящая от присоединения инфекций, возможна в раннем возрасте. Дети становятся инвалидами, на глазах теряют навыки, которыми владели, детализирует главный внештатный специалист Минздрава по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей доцент кафедры детской неврологии БГМУ Ирина Жевнеронок:
— Сначала пациенты пользуются неинвазивными аппаратами вентиляции легких. Со временем появляются проблемы с глотанием, большинству детей необходимо ставить трахеостому и гастростому. СМА проявляется в зависимости от типа. Самая тяжелая форма — в первые два-три месяца после рождения. У малышей со 2‑м типом — в диапазоне от 5 - 6 месяцев до полутора лет.
СМА 3‑го типа дает о себе знать у деток чуть старше. Есть и 4‑й тип, но встречается он реже и в основном после 18 лет. В спинном мозге много клеток, ответственных за разные функции. При этой болезни погибают именно те, что отвечают за движение. «Золгенсма» не единственный метод лечения, но в отличие от других лекарств, которые надо применять пожизненно, он вводится единожды.
— В составе препарата аденоассоциированный вирус — своеобразная «посылка», куда встроен ген для работы двигательных клеток спинного мозга, — объясняет Ирина Жевнеронок. — У всех детей, кто получает это лекарство, есть прогресс. Скорость и степень улучшения разная и зависит от того, на каком этапе поражения проходило лечение. Если ребенок потерял большую часть навыков, вероятность положительного эффекта значительно ниже.
Принято считать, что препарат не дает болезни развиваться. Однако при этом доказано: состояние детей улучшается. Они могут освоить недавно утраченные навыки. Эксперты стран СНГ пришли к выводу: клетки, которые видоизменились, но частично сохранили потенциал, способны восстановиться.
РНПЦ «Мать и дитя» — единственный сертифицированный центр в нашей стране, где вводят «Золгенсма». И один из немногих на постсоветском пространстве. Вполне возможно, что здесь будут помогать и иностранцам. А среди белорусов таким препаратом уже воспользовались десять пациентов.
Укол делают на протяжении часа
Прежде чем препарат ввести, надо проверить у ребенка титры настоящего аденоассоциированного вируса. Сложность в том, что производитель (США) определил лабораторию в Нидерландах центральной для проведения анализа. Срок годности этого исследования — месяц.— Транспортируем кровь пациента в Нидерланды, где в течение недели готовят результаты, — рассказывает Ирина Жевнеронок. — У нас остается три недели, чтобы закупить лекарство, привезти его в страну и ввести. Дозу производители изготавливают для каждого ребенка индивидуально: чем выше его вес, тем больше вирус-векторная доза, а значит, и вирусная нагрузка.
«Золгенсма» далеко не витаминка. Бывают нежелательные реакции, а в некоторых странах зафиксированы даже летальные исходы. Чтобы воспользоваться терапией, дети на протяжении минимум трех месяцев получают гормоны для защиты печени. После укола за ними наблюдают в стационаре восемь-девять дней, а при необходимости — и две-три недели.
— Дальше каждую неделю дети сдают анализы, чтобы видеть работу сердца, печени, других органов, крови, — уточняет Ирина Жевнеронок. — К примеру, если выявляем процессы в крови, то меняем схему гормонов для остановки аутоиммунного процесса.
Количество флаконов рассчитано в зависимости от веса ребенка, вводят их содержимое на протяжении часа. Честно сказать, непередаваемое ощущение, когда держишь в руках лекарство за 2,5 миллиона долларов.
Препарат перевозят при минус 70 градусах. В упаковке два датчика: один отвечает за геолокацию, второй — за температуру. Вводят субстанцию только после того, как окончательные данные по датчикам согласует производитель. Дальше — разморозка, внутривенный укол, инфузия. На третий-четвертый день может появиться температура, рвота. Это реакция на вирусную оболочку.В качестве возможной альтернативы «Золгенсма» в России рассматривают определенную химическую формулу. Эта разработка пока на стадии исследований. К слову, генно-заместительная терапия подходит не всем, в первую очередь предполагается для детей до двух лет либо весом до 13,5 килограмма. Другие пациенты получают либо препарат «Спинраза», который вводится в канал, где находится спинной мозг, либо «Рисдиплам» — в виде растворимого порошка.
Виновата генетика
Чтобы ребенок заболел СМА, бессимптомными носителями сломанного гена должны быть папа и мама. У каждого из родителей, в свою очередь, два гена — здоровый и поврежденный. Когда в двух хромосомах малыша нет седьмого экзона, врачи говорят о спинальной мышечной атрофии. Но заболевание можно предотвратить. В первую очередь с помощью генетического исследования на этапе планирования семьи, говорит Ирина Жевнеронок:— Его проводят в РНПЦ «Мать и дитя» по доступной цене. Второй вариант: если кто-то болел СМА в семье, такое исследование делаем бесплатно на этапе планирования или во время беременности. Из околоплодных вод выделяем ДНК плода. Третий способ родить здорового ребенка — ЭКО, когда генетику оцениваем изначально.В России есть другой опыт — скрининг новорожденных на генетические формы СМА. В случае выявления начинают терапию, не дожидаясь симптомов. Этот метод, по заверению экспертов, очень эффективный. Генетические способы — основные при постановке такого диагноза, причем в нашей стране бесплатные. Распознавать СМА умеют и в регионах: при подозрении делают забор крови и отправляют на исследование в РНПЦ. Здесь, к слову, с 2020 года создан регистр пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями.
Долгий поиск
Почему «Золгенсма» стоит так дорого?
Для создания препарата вначале формируют бригаду исследователей-ученых и готовят формулу. Второй этап — доклинические лабораторные исследования. Если животные погибают, ученые разрабатывают новую формулу. Так вот «Золгенсма» долго не проходил испытания, потому что различные вирусы, используемые в качестве оболочки для гена, вызывали воспаление. Длительность процесса и сказалась на цене.
Призван спасти
Замену американского препарата от СМА тестируют в России
В России исследуют генно-терапевтическое лекарство для лечения детей, больных СМА 1‑го типа. Механизм действия аналогичен знаменитому «Золгенсма»: препарат восстанавливает поврежденный ген в различных тканях организма, в том числе и в моторных нейронах. Первые два пациента уже получили такую терапию во время клиниспытаний. Укол вводят один раз. Планируется, что эффект будет долговременным или даже пожизненным.
