При врожденной гиперплазии коры надпочечников наблюдается снижение одного из пяти ферментов, необходимых для синтеза стероидов. Клинические проявления зависят от того, какого фермента не хватает. При ВГКН наблюдается и нарушение секреции половых гормонов. В 90 процентах случаев заболевание связано с недостаточностью фермента 21-гидроксилазы. Это самое частое наследственное заболевание может проявляться как в классической, так и в неклассической форме. При этом генные мутации делят на три группы: первая — когда активность этого фермента полностью отсутствует, вторая — если его активность резко снижена и составляет 1 процент от нормы, в третьем варианте наблюдается снижение ферментативной активности до 20—50 процентов от нормы, в этом случае клиника стертая.
Клинически выделяют вирильную форму болезни (с изменением вторичных половых признаков), сольтеряющую форму и неклассическую форму ВГКН. При вирильной форме нарушается синтез кортизола, что приводит к увеличению продукции андрогенов, но активность фермента остается достаточной для сохранения солей в организме. Уже внутриутробно у плода женского пола избыток андрогенов приводит к изменению наружных половых органов — внешне они становятся похожими на мужские. При этом внутренние половые органы остаются женскими: есть матка, яичники и придатки. У детей мужского пола изменения не столь выраженные: наблюдаются увеличение наружных половых органов, пигментация мошонки. У таких детей появляются преждевременные вторичные половые признаки. Мальчики вначале обгоняют сверстников в росте, но затем рост прекращается. У девочек прогрессируют явления вирилизации: месячные отсутствуют или скудные.
Клиника и лабораторные исследования позволяют точно поставить диагноз. Основное лечение — использование глюкокортикоидов, это позволяет предотвратить преждевременное половое развитие.
Сольтеряющая форма ВГКН опасна для жизни — уже на пятый день после рождения развивается острое состояние с рвотой, диареей, потерей жидкости. Наблюдается очень низкое содержание натрия, хлора и высокое содержание калия, приводящее к нарушению сердечно-сосудистой деятельности и остановке сердца. Очень важна своевременная диагностика у мальчиков, поскольку внешних признаков заболевания может не быть. Лечение направлено на восстановление электролитного баланса крови, назначаются глюкокортикоиды.
Неклассическая форма проявляется в подростковом возрасте, когда у девочек появляются более выраженные мужские черты. Для нее характерны гирсутизм, акне, нерегулярные месячные. Лечение требует значительно меньших доз гормона.
Юрий КУЗЬМЕНКОВ, врач РНПЦ «Кардиология»
