Праматерью человечества могла быть одна-единственная женщина.
Ученые провели грандиозный естественный эксперимент по близкородственному скрещиванию. Если мы посмотрим на портреты наших древних предков, то обязательно обратим внимание на все уменьшающиеся надбровные дуги (валики) и все более вертикальный лоб с увеличенным сводом черепа.
Давно установлено, что внутриклеточные органеллы — митохондрии — представляют собой энергетические станции клетки, вырабатывая молекулу АТФ, главный клеточный энергоноситель. Митохондрии имеют собственную ДНК, которая в 60 тысяч раз короче ядерной. Тем не менее и она подвержена общим биологическим закономерностям, подвергается мутациям. Ученые полагают, что у каждого новорожденного насчитывается с полсотни мутаций, отличающих его геном от родительских. Отсюда исследователями был сделан вывод о скорости хода биологических часов, или мутационном рейтинге поколения.
Анализ более 10 митохондриальных геномов, расшифрованных с высоким разрешением, показал, что исход наших предков из Африки начался около 95 тысяч лет назад (возможно, более ранняя волна случилась около 130 тысяч лет назад). Известный исследователь Ревека Кан в начале 1980-х путем сравнения митохондриальной ДНК африканок и неафриканок определила возраст Евы примерно в 160 тысяч лет. Новые данные опубликовал журнал Current Biology.
Авторы делают вывод, что праматерью человечества могла быть одна-единственная женщина, имевшая уникальный геном. Но если это так, то речь идет о грандиозном естественном эксперименте по близкородственному скрещиванию (инбридингу), ни к чему хорошему не приводящему.
Примеров такому скрещиванию как в истории, так и в современной медицине много. Так, при изучении 11 теменных костей предков, живших в Северном Китае около 100 тысяч лет назад, обнаружены явные признаки раннего инбридинга, в частности увеличение теменного отверстия.
Сотрудники испанского университета Сантяго-де-Компостела проанализировали генеалогию короля Карла II и трех тысяч его потомков в 16 поколениях, рассчитав показатель F, демонстрирующий коэффициент инбридинга (внутрисемейного родства — от Family). Основателем династии испанских Габсбургов, характерной чертой которых была утолщенная нижняя губа, был король Филипп I, показатель F которого составлял 0,025, в то время как у его потомка Карла II — 0,254 (то есть в 10 раз больше). Это говорит о том, что четверть его генома была гомозиготна (одинакова) с геномами его родственников.
На протяжении двух веков 9 из 11 браков Габсбургов были кровосмесительными — дядья женились на племянницах, кузены на кузинах. То же происходило и в династиях фараонов, а также в потомстве Птолемея, которое выродилось за 14 поколений. (Чаще всего мы знаем, чем страдали фараоны, хотя известно, что Тутанхамон погиб, скорее всего, от осложнений, вызванных переломом ноги. У мумий обнаружены признаки болезней сердца и холестериновой закупорки сосудов. — Прим. “НГ”.) Карл II страдал от многих болезней, в том числе от мышечной слабости, приступов гематурии и кишечных колик.
Второй пример касается книги Чарльза Дарвина “Происхождение видов”, в которой отмечалось, что успешный вид быстро увеличивает численность, но не объяснялось, почему. Автор труда, как известно, был довольно болезненным человеком, женатым на своей кузине Эмме Веджвуд. Журнал BioScience опубликовал статью американских и испанских ученых, проследивших генеалогию двух ветвей этой семьи.
В 25 браках родилось 176 детей, 12 из которых умерли, не прожив и 10 лет. У самого Чарльза и Эммы дочка Элеонора прожила 23 дня, сын — полтора года, в раннем возрасте умерла и дочь Анна. Коэффициент F этих детей был оценен в 0,063, что соответствует 6% наследования “болезненных” (рецессивных) генов от обоих родителей. По всей видимости, это приводило к врожденным аномалиям развития. К моменту выхода книги селекционеры уже знали о “депрессии” числа потомков при близкородственном скрещивании, но кто же тогда мог предполагать связь растений и животных с человеком — Божьим созданием.
Сегодня все знают об эволюционной консервативности, проявляющей себя в молекулярном сходстве генов, начиная от мухи-дрозофилы и кончая человеком.
Также все понимают, что нас от африканских предков отличает прежде всего мозг, развитие которого регулируется генами еще в утробе матери. В университете Северной Каролины с помощью функционального магнитно-резонансного томографа (фМРТ) исследовали мозг 21 ребенка с повышенным риском семейной формы шизофрении.
“Рисковым” детям и здоровым из контрольной группы предлагали эмоционально окрашенный тест, вызвавший у первых резкое увеличение активности лобной и переднего отдела лимбической, или эмоциональной, коры. Так была выявлена гиперактивность отделов коры, вовлеченных в “процессинг” эмоций. Гиперактивность связана не только с корой, но и подлежащими путями белого вещества, нарушения в которых не так давно были обнаружены при детском аутизме.
Сегодня в распоряжении ученых не только мертвые кости и черепа, но и полные геномы все большего числа людей и их предков, а также возможность заглянуть в живой функционирующий мозг людей, о чем никто и мечтать не мог еще какой-то десяток лет назад. Хочется надеяться, что все это богатство возможностей поможет ученым быстрее разобраться в том, что мешает нам развиваться в правильном направлении и заставляет страдать от разного рода болезней и недугов.
Игорь ЛАЛАЯНЦ
