Трудности роста

В Беларуси ежегодно рождаются 3-5 детей с ахондроплазией

Короткие ручки и ножки, непропорционально большая голова, седловидный нос, множественные деформации конечностей... Ежегодно у нас с ахондроплазией — заболеванием, при котором нарушается развитие хрящевой и костной ткани, — рождаются 3 — 5 малышей. В 80% случаев — у совершенно здоровых родителей.

Олег Соколовский.

Так случилось и в семье Сочевко из Гродно. О диагнозе Елене сказали во время УЗИ на 30–й неделе беременности. Кирилл стал вторым ребенком в семье. Первые шаги сделал почти в два года. А в три пошел в обычный детский садик. Умный, веселый, жизнерадостный, пока он еще не понимает, почему не может запросто, как сверстники, раздеться, обуться, присесть. По ступенькам ему тоже тяжело ходить — воспитатели носят малыша на руках.

— А так хочется, чтобы сын пошел в школу самостоятельным, не был изгоем! — мечтает Елена.

Узнав, что в частной клинике в Украине таким детям делают операции по коррекции роста, семья Сочевко обратилась в Международный благотворительный фонд помощи детям «Шанс». Лечение, которое, как обещают, поможет ребенку подрасти примерно на 15 сантиметров, стоит 36 тысяч долларов...

— Конечно, принять такое решение трудно. Представить, как ребенку будут пересекать кости, вставлять в них металлические спицы... А еще в первые полтора–два месяца после начала каждого этапа удлинения (бедра, голени, плеча) раз в 4 часа нужно подкручивать гайки, раздвигая кость, обрабатывать раны, чтобы не было нагноений, — говорит Галина, мама 5–летнего Димы Шульжика из Пинска, который уже прошел этот путь. — Но это того стоило. Вы бы видели радость сына, когда он смог достать до педалей на велосипеде... К тому же в старшем возрасте он при желании сможет пойти на повторное удлинение.

Но почему мамы едут в украинскую клинику? Ведь подобные операции по медицинским показаниям делают и в Минске, в РНПЦ травматологии и ортопедии, бесплатно. Оказывается, наши специалисты предпочитают начинать лечение в 7 — 9–летнем возрасте, когда можно в процессе лечения установить с ребенком продуктивный психологический контакт, а главное — диспропорции туловища и конечностей минимальные. За рубежом, как правило, за дело берутся не ранее 15 лет, после завершения физиологического роста.

— Понятно, чего хотят родители. Чтобы их дети не выпадали из социума. Но в более раннем возрасте длина сегмента (бедра, голени) еще слишком мала, — поясняет руководитель клиники детской травматологии и ортопедии РНПЦ, доктор медицинских наук, профессор, лауреат Государственной премии Беларуси Олег Соколовский. — А удлинить относительно безболезненно и без особых осложнений его можно примерно на 25 — 30% от исходной длины. Ведь когда мы растягиваем кость, автоматически тянутся сосуды, нервы, мышцы становятся, как струна... А при повторном удлинении одного и того же сегмента значительно увеличиваются риск осложнений и срок реабилитации. В то же время есть немало примеров, когда жизнь людей с ахондроплазией и без удлинения сложилась вполне успешно. Они получили образование, устроились на работу, имеют семью... На мой взгляд, очень важным является индивидуальный подход в каждом конкретном случае, который базируется на основном принципе медицины — «не навреди».

«К тому же прежде нужно увидеть, что сделает сама природа», — считает хирург Игорь Шпилевский, вспоминая, как однажды сына на операцию привела мама с таким же диагнозом. Только у нее рост был 140 см — нижняя граница нормы. А у ребенка в 12 лет — 115... Недавно из РНПЦ выписали 13–летнего мальчика с ахондроплазией ростом 145 см. Его не удлиняли. Смысла не было, говорит доктор Шпилевский. Просто исправили ось, чтобы ноги не были колесом. Благодаря этому пациент прибавил еще 3 — 4 см.

Геннадий Урьев, заведующий консультационно–поликлиническим отделением центра, темой удлинения верхних и нижних конечностей занимается с 1970–х. Работал в Кургане с самим профессором Илизаровым, основателем современной технологии чрескостного остеосинтеза и автором знаменитого аппарата. Объясняет: лет с трех–четырех детей с ахондроплазией берут в РНПЦ на диспансерный учет, изучают динамику потенциала роста, чтобы выбрать оптимальное время для начала поэтапного хирургического лечения.

— Каков рост ребенка в 3 года? Длина его бедра или голени — не больше 10 — 13 см. Значит, мы можем удлинить эти сегменты без проблем на 40 — 45% от исходной длины, а это всего 4 — 5 см. Мало. И, как правило, пациента не устраивает. А больше — рискованно... Тогда как в 10 лет длина одного сегмента — уже 20 — 22 см, мы можем удлинить его на 8 — 9 см. Кстати, родители и пациенты ставят перед нами задачу, чтобы рост у ребенка в итоге был 145 см. При таком росте возможно получить водительские права, что немаловажно для социальной адаптации в будущем.

Доктор Урьев показывает на компьютере снимки пациентов до и после удлинения. Вот девочка в аппарате Илизарова, вот регенерат (новообразованная кость) — 8 см. Мальчик Валера — с помощью врачей он подрос в общей сложности на 20 см. Кстати, во время такой медицинской процедуры ребенок и сам быстрее растет, заметили специалисты. Если обычно при ахондроплазии он в год прибавляет 3 — 4 см, то, когда идет процесс удлинения, может и 6 — 8 см.

— У меня был пациент, отец которого принес штангенциркуль и каждый день, пока ребенок лежал в стационаре, скрупулезно следил за суточной величиной удлинения в сотых миллиметра. Бывало, подходил ко мне в конце рабочего дня и говорил, мол, вы не докрутили две десятые миллиметра, — вспоминает Геннадий Абрамович. — Или вот — Ромка. С нашей помощью вырос где–то до 150 см... Смотрите, какой тут слабый регенерат. Это осложнение из–за превышения величины удлинения. Пришлось увеличить время фиксации в аппарате. Илизаров, кстати, предупреждал, что вероятность различных осложнений в процессе удлинения иногда доходит до 50%. Но при умелом и своевременном их устранении на окончательном хорошем результате это не отражается.


Сам Геннадий Абрамович — автор специальной системы, которая позволяет удлинять кость пациента в аппарате Илизарова, не крутя гайки вручную, а разбивая 1 мм суточной величины удлинения на 60 — 180 частей, что приближает рост регенерата кости к физиологическому и укорачивает сроки. Пока с помощью инженерно–конструкторской группы ГНТП «КБТМ–ОМО» концерна «Планар ТМ» сделали малую серию таких аппаратов. Шире внедрить их не позволяет и дороговизна, и сложность в управлении — надо знать много мелочей. А за рубежом есть и более передовые системы, которые помещаются внутрь кости примерно на 8 месяцев и с помощью микродвигателя с системой электронного управления постепенно удлиняют конечность на заданную величину. С их помощью не только можно начинать коррекцию раньше, но и удлинять сразу оба бедра и обе голени. Пациенты выписываются домой через 5 — 6 дней. Дальше процесс идет автоматически. Такие системы уже применяются в Германии, Франции и США. Стоимость операции по удлинению одновременно двух сегментов — где–то 60 тысяч долларов. Конечно, дорого. Но Геннадий Урьев уверен: если есть возможность помочь таким детям — делать это нужно.

Факт


В городке Барсенвилль (штат Джорджия) живет самая большая семья людей с ахондроплазией — Эмбер и Трент Джонсон с пятью детьми. Трое из них — усыновленные из России, Китая и Южной Кореи. Они говорят: главное — научиться жить в мире, не приспособленном для их маленького роста. Даже дома привычные вещи не стали переделывать. К слову, Эмбер и Трент живут не только на пособие по инвалидности. Она преподает в ассоциации девочек–скаутов, а он занимается переделкой автомобилей под нужды маленьких людей. Свою семью Джонсоны в шутку называют «настоящие семь гномов».

Компетентно

Ирина Наумчик, заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя»:


— Ахондроплазия, генетически обусловленное заболевание, в Европе встречается у одного на 25 — 26 тысяч новорожденных. Примерно в 80% случаев это результат так называемых новых мутаций. Когда в половой клетке одного из здоровых родителей (чаще у мужчин старше 35 — 40 лет) происходит изменение. А в семьях, где у мужа или жены есть ахондроплазия, вероятность появления здорового потомства — 50%. Как правило, диспропорция размеров плода по длине конечностей и окружности головы видна на УЗИ ближе к 20–й неделе беременности. Тогда семья может решить: принять это как данность или прерывать беременность. Но порой, например, если врач не имеет опыта в диагностике такого рода заболеваний или укорочение начало формироваться во второй половине беременности, говорить о втором варианте уже поздно... Проявляется заболевание выраженным укорочением конечностей. Может наблюдаться повышенная подвижность суставов, усиление изгиба позвоночника, макроцефалия (увеличенная окружность головы), иногда — гидроцефалия. У взрослых мужчин средний рост достигает 125 — 135 см. У женщин — на 5 см меньше.

Взгляд изнутри

Людмила Бельская, Гродно:

— Мой рост — 124 см. Родители учили не обращать внимания на обидные выпады в свою сторону. Бывало, плакала, конечно. Но брала себя в руки. Хвост пистолетом, улыбка на лице и пошла дальше. Никому не надо показывать свои горести и страхи. И сегодня, когда в троллейбусе в час пик могут не заметить и сумку на плечо опустить, реагирую адекватно — показываю, что я тут есть. На кухне у плиты становлюсь на стульчик. Даже профессию швеи выбирала, чтобы самостоятельно одежду ушивать. Еще училась на бухгалтера. Правда, по этой специальности работу не нашла. Но я всегда себе говорила: что ни делается, все к лучшему. Что касается операции по удлинению роста, была такая возможность. В детстве я даже лежала в больнице. Но потом, как мама рассказывала, стала сильно плакать и она меня пожалела. Да и что теперь об этом вспоминать. Меня воспитали в том духе, что я сильная, все смогу и я не хуже других...

dekola@mail.ru

Полная перепечатка текста и фотографий запрещена. Частичное цитирование разрешено при наличии гиперссылки.
Заметили ошибку? Пожалуйста, выделите её и нажмите Ctrl+Enter
Автор фото: Виталий ПИВОВАРЧИК
Загрузка...