Трудности роста

В Беларуси ежегодно рождаются 3-5 детей с ахондроплазией

Короткие ручки и ножки, непропорционально большая голова, седловидный нос, множественные деформации конечностей... Ежегодно у нас с ахондроплазией — заболеванием, при котором нарушается развитие хрящевой и костной ткани, — рождаются 3 — 5 малышей. В 80% случаев — у совершенно здоровых родителей.

Олег Соколовский.

Так случилось и в семье Сочевко из Гродно. О диагнозе Елене сказали во время УЗИ на 30–й неделе беременности. Кирилл стал вторым ребенком в семье. Первые шаги сделал почти в два года. А в три пошел в обычный детский садик. Умный, веселый, жизнерадостный, пока он еще не понимает, почему не может запросто, как сверстники, раздеться, обуться, присесть. По ступенькам ему тоже тяжело ходить — воспитатели носят малыша на руках.

— А так хочется, чтобы сын пошел в школу самостоятельным, не был изгоем! — мечтает Елена.

Узнав, что в частной клинике в Украине таким детям делают операции по коррекции роста, семья Сочевко обратилась в Международный благотворительный фонд помощи детям «Шанс». Лечение, которое, как обещают, поможет ребенку подрасти примерно на 15 сантиметров, стоит 36 тысяч долларов...

— Конечно, принять такое решение трудно. Представить, как ребенку будут пересекать кости, вставлять в них металлические спицы... А еще в первые полтора–два месяца после начала каждого этапа удлинения (бедра, голени, плеча) раз в 4 часа нужно подкручивать гайки, раздвигая кость, обрабатывать раны, чтобы не было нагноений, — говорит Галина, мама 5–летнего Димы Шульжика из Пинска, который уже прошел этот путь. — Но это того стоило. Вы бы видели радость сына, когда он смог достать до педалей на велосипеде... К тому же в старшем возрасте он при желании сможет пойти на повторное удлинение.

Но почему мамы едут в украинскую клинику? Ведь подобные операции по медицинским показаниям делают и в Минске, в РНПЦ травматологии и ортопедии, бесплатно. Оказывается, наши специалисты предпочитают начинать лечение в 7 — 9–летнем возрасте, когда можно в процессе лечения установить с ребенком продуктивный психологический контакт, а главное — диспропорции туловища и конечностей минимальные. За рубежом, как правило, за дело берутся не ранее 15 лет, после завершения физиологического роста.

— Понятно, чего хотят родители. Чтобы их дети не выпадали из социума. Но в более раннем возрасте длина сегмента (бедра, голени) еще слишком мала, — поясняет руководитель клиники детской травматологии и ортопедии РНПЦ, доктор медицинских наук, профессор, лауреат Государственной премии Беларуси Олег Соколовский. — А удлинить относительно безболезненно и без особых осложнений его можно примерно на 25 — 30% от исходной длины. Ведь когда мы растягиваем кость, автоматически тянутся сосуды, нервы, мышцы становятся, как струна... А при повторном удлинении одного и того же сегмента значительно увеличиваются риск осложнений и срок реабилитации. В то же время есть немало примеров, когда жизнь людей с ахондроплазией и без удлинения сложилась вполне успешно. Они получили образование, устроились на работу, имеют семью... На мой взгляд, очень важным является индивидуальный подход в каждом конкретном случае, который базируется на основном принципе медицины — «не навреди».

«К тому же прежде нужно увидеть, что сделает сама природа», — считает хирург Игорь Шпилевский, вспоминая, как однажды сына на операцию привела мама с таким же диагнозом. Только у нее рост был 140 см — нижняя граница нормы. А у ребенка в 12 лет — 115... Недавно из РНПЦ выписали 13–летнего мальчика с ахондроплазией ростом 145 см. Его не удлиняли. Смысла не было, говорит доктор Шпилевский. Просто исправили ось, чтобы ноги не были колесом. Благодаря этому пациент прибавил еще 3 — 4 см.

Геннадий Урьев, заведующий консультационно–поликлиническим отделением центра, темой удлинения верхних и нижних конечностей занимается с 1970–х. Работал в Кургане с самим профессором Илизаровым, основателем современной технологии чрескостного остеосинтеза и автором знаменитого аппарата. Объясняет: лет с трех–четырех детей с ахондроплазией берут в РНПЦ на диспансерный учет, изучают динамику потенциала роста, чтобы выбрать оптимальное время для начала поэтапного хирургического лечения.

— Каков рост ребенка в 3 года? Длина его бедра или голени — не больше 10 — 13 см. Значит, мы можем удлинить эти сегменты без проблем на 40 — 45% от исходной длины, а это всего 4 — 5 см. Мало. И, как правило, пациента не устраивает. А больше — рискованно... Тогда как в 10 лет длина одного сегмента — уже 20 — 22 см, мы можем удлинить его на 8 — 9 см. Кстати, родители и пациенты ставят перед нами задачу, чтобы рост у ребенка в итоге был 145 см. При таком росте возможно получить водительские права, что немаловажно для социальной адаптации в будущем.

Доктор Урьев показывает на компьютере снимки пациентов до и после удлинения. Вот девочка в аппарате Илизарова, вот регенерат (новообразованная кость) — 8 см. Мальчик Валера — с помощью врачей он подрос в общей сложности на 20 см. Кстати, во время такой медицинской процедуры ребенок и сам быстрее растет, заметили специалисты. Если обычно при ахондроплазии он в год прибавляет 3 — 4 см, то, когда идет процесс удлинения, может и 6 — 8 см.

— У меня был пациент, отец которого принес штангенциркуль и каждый день, пока ребенок лежал в стационаре, скрупулезно следил за суточной величиной удлинения в сотых миллиметра. Бывало, подходил ко мне в конце рабочего дня и говорил, мол, вы не докрутили две десятые миллиметра, — вспоминает Геннадий Абрамович. — Или вот — Ромка. С нашей помощью вырос где–то до 150 см... Смотрите, какой тут слабый регенерат. Это осложнение из–за превышения величины удлинения. Пришлось увеличить время фиксации в аппарате. Илизаров, кстати, предупреждал, что вероятность различных осложнений в процессе удлинения иногда доходит до 50%. Но при умелом и своевременном их устранении на окончательном хорошем результате это не отражается.


Сам Геннадий Абрамович — автор специальной системы, которая позволяет удлинять кость пациента в аппарате Илизарова, не крутя гайки вручную, а разбивая 1 мм суточной величины удлинения на 60 — 180 частей, что приближает рост регенерата кости к физиологическому и укорачивает сроки. Пока с помощью инженерно–конструкторской группы ГНТП «КБТМ–ОМО» концерна «Планар ТМ» сделали малую серию таких аппаратов. Шире внедрить их не позволяет и дороговизна, и сложность в управлении — надо знать много мелочей. А за рубежом есть и более передовые системы, которые помещаются внутрь кости примерно на 8 месяцев и с помощью микродвигателя с системой электронного управления постепенно удлиняют конечность на заданную величину. С их помощью не только можно начинать коррекцию раньше, но и удлинять сразу оба бедра и обе голени. Пациенты выписываются домой через 5 — 6 дней. Дальше процесс идет автоматически. Такие системы уже применяются в Германии, Франции и США. Стоимость операции по удлинению одновременно двух сегментов — где–то 60 тысяч долларов. Конечно, дорого. Но Геннадий Урьев уверен: если есть возможность помочь таким детям — делать это нужно.

Факт


В городке Барсенвилль (штат Джорджия) живет самая большая семья людей с ахондроплазией — Эмбер и Трент Джонсон с пятью детьми. Трое из них — усыновленные из России, Китая и Южной Кореи. Они говорят: главное — научиться жить в мире, не приспособленном для их маленького роста. Даже дома привычные вещи не стали переделывать. К слову, Эмбер и Трент живут не только на пособие по инвалидности. Она преподает в ассоциации девочек–скаутов, а он занимается переделкой автомобилей под нужды маленьких людей. Свою семью Джонсоны в шутку называют «настоящие семь гномов».

Компетентно

Ирина Наумчик, заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя»:


— Ахондроплазия, генетически обусловленное заболевание, в Европе встречается у одного на 25 — 26 тысяч новорожденных. Примерно в 80% случаев это результат так называемых новых мутаций. Когда в половой клетке одного из здоровых родителей (чаще у мужчин старше 35 — 40 лет) происходит изменение. А в семьях, где у мужа или жены есть ахондроплазия, вероятность появления здорового потомства — 50%. Как правило, диспропорция размеров плода по длине конечностей и окружности головы видна на УЗИ ближе к 20–й неделе беременности. Тогда семья может решить: принять это как данность или прерывать беременность. Но порой, например, если врач не имеет опыта в диагностике такого рода заболеваний или укорочение начало формироваться во второй половине беременности, говорить о втором варианте уже поздно... Проявляется заболевание выраженным укорочением конечностей. Может наблюдаться повышенная подвижность суставов, усиление изгиба позвоночника, макроцефалия (увеличенная окружность головы), иногда — гидроцефалия. У взрослых мужчин средний рост достигает 125 — 135 см. У женщин — на 5 см меньше.

Взгляд изнутри

Людмила Бельская, Гродно:

— Мой рост — 124 см. Родители учили не обращать внимания на обидные выпады в свою сторону. Бывало, плакала, конечно. Но брала себя в руки. Хвост пистолетом, улыбка на лице и пошла дальше. Никому не надо показывать свои горести и страхи. И сегодня, когда в троллейбусе в час пик могут не заметить и сумку на плечо опустить, реагирую адекватно — показываю, что я тут есть. На кухне у плиты становлюсь на стульчик. Даже профессию швеи выбирала, чтобы самостоятельно одежду ушивать. Еще училась на бухгалтера. Правда, по этой специальности работу не нашла. Но я всегда себе говорила: что ни делается, все к лучшему. Что касается операции по удлинению роста, была такая возможность. В детстве я даже лежала в больнице. Но потом, как мама рассказывала, стала сильно плакать и она меня пожалела. Да и что теперь об этом вспоминать. Меня воспитали в том духе, что я сильная, все смогу и я не хуже других...

dekola@mail.ru

Заметили ошибку? Пожалуйста, выделите её и нажмите Ctrl+Enter
Автор фото: Виталий ПИВОВАРЧИК
Версия для печати
Татьяна, 29 лет, Жлобин
12.05.2017 18:24 10/0 Ещё
Моему сыну с ахондроплазией в 7-8 лет сделали операции по удлинению в Киеве в клинике "Ладистен". Наш результат + 10 см бедра, +7 см голени, + 7 см плечо. Мы очень довольны результатом! К сожалению в нашем РНПЦ нам сказали, что до 14 лет ничего не рекомендуют делать. Сейчас в 9 лет наш рост 126 см. А в 14 лет ведь можно повторить операции. Поэтому если есть возможность и желание семьи и ребенка, то необходимо предпринять любой шанс, чтоб потом не сожалеть о упущенной возможности.
Рамзес Анубисович
11.05.2017 23:21 3/0 Ещё
к слову, существует и "полностью зеркальное" генетическое заболивание, являющееся, так сказать, полной противоположностью ахондроплазии - а именно синдром Марфана, при котором, напротив все конечности (да и тело в целом) получаются невероятно длинными и вытянутыми
Татьяна, 29 лет, Жлобин
12.05.2017 18:24 10/0 Ещё
Моему сыну с ахондроплазией в 7-8 лет сделали операции по удлинению в Киеве в клинике "Ладистен". Наш результат + 10 см бедра, +7 см голени, + 7 см плечо. Мы очень довольны результатом! К сожалению в нашем РНПЦ нам сказали, что до 14 лет ничего не рекомендуют делать. Сейчас в 9 лет наш рост 126 см. А в 14 лет ведь можно повторить операции. Поэтому если есть возможность и желание семьи и ребенка, то необходимо предпринять любой шанс, чтоб потом не сожалеть о упущенной возможности.
Оля, 40, Барановичи
12.05.2017 19:14 7/0 Ещё
Вы пишите что делают с 7-9 лет, есть ли примеры детей которым сделали в таком возрасте?  Из общения родителей таких детей все знают,что раньше 12 лет браться не хотят
юлия, 32
12.05.2017 20:08 9/0 Ещё
Вот интересно здесь мнения только специалистов из Беларуси, хотелось бы почитать и мнения врачей из Украины. Ведь чем раньше убрать диспропорцию, тем меньше будет проблем с позвоночником и сопутствующих. И аппараты в Украине намного легче и современнее. Хотелось бы, чтоб наши врачи тоже приняли их опыт. Ведь там сделано не мало операций.
А автору статьи следлвало бы собрать информацию не только от врачей, но и от родителей у которых такие детки. И уж начали писать статью то сделать хоть какой то сравнительный анализ.
А ещё рассказать как трудно "выбить" оформление инвалидности для таких деток. Почему то все врачи утверждают - ваш ребёнок растёт, но ни кто не смотрит, что есть диспропорция и в этом вся беда.
Павел, 32, Жлобин
12.05.2017 20:45 10/0 Ещё
Из-за редкости заболевания, его лечение в РНПЦ не ставится на поток. Врачи уважаемые, прекрасно знают теорию, но практики в данном вопросе не имеют! Следовательно, не особо хотят лечить таких детей, дабы не брать на себя лишнюю ответственность (что в принципе можно понять). А вот врач в Киеве как раз занимается поточным лечением ахондроплазии и сопутствующих заболеваний. Среди его пациентов граждане Украины, Белоруссии, Молдовы, России, Германии, Казахстана, ОАЭ и мн.др. Он не остановился на теории, а модернизировал аппарат Илизарова, создал отличные условия для пациентов и персонала, и успешно проводит операции. Я собственными глазами видел детей после всех этапов удлинения (рост 160 см), и даю гарантию, что человек не знающий особенностей ахондроплазии не сможет отличить удлиненного ребенка от неуддиненного!!! Да, одна операция стоит $12000. Но за эти деньги пациент получает лечение с применением новейшего оборудования, современных медикаментов (а не зеленки), постоянное пристальное внимание персонала, быстрое решение любых вопросов! Все четко, отлаженно, удобно, продумано до мелочей! Даже в туалетах (вы не поверите, но их несколько) специальные унитазы, ванны, широкие проходы и проезды, куда помещаются любые каталки, коляски, ходуны и т.д. Я уже не говорю про кровати с электроупралением и многофункциональные прикроватные тумбочки...
Не хочется обидеть девушку, о которой говорится в статье. Да, она уже взрослая, смогла более-менее одаптироваться.  Но я уверен, что если бы ей дали возможность отматать время назад, и снова задали вопрос "а хочет ли она удлинить ножки и ручки" стать такой же "как все", то она бы согласилась без малейших колебаний!..
Марина, 30, Минск
12.05.2017 23:32 9/0 Ещё
Хотелось бы обратиться ко всем, кто читал эту статью. Да, со стороны всегда легче судить. Но, попробуйте поставить себя на место родителей деток с ахондроплазией, думаю каждый бы из вас хватался за любую возможность, только чтобы ребёнок чувствовал себя полноценным у этом мире (а не приходил бы в аптечный киоск со стульчиком, чтобы достать до окошка). Чем раньше ребёнку сделают операцию по удлинение, чем раньше ребёнок сможем самостоятельно совершать обычные бытовые действия. В более старшем возрасте ребёнок сам примет решение :хочет ли он дальше удлинялся или нет.
Давайте одекватно смотреть на вещи, у любого из нас может родиться ребёнок с ахондроплазией. И каждому захочется, чтобы его ребёнок стал как все детки. И если вы не оказались в такой ситуации, то дай Бог этого и не узнать. Но никогда не говорите :"с маленьким ростом тоже можно жить". Это не только маленький рост,но и диспропорция и куча проблем со спиной и суставами. Чтобы понять это, надо прожить с таким диагнозом. Поэтому, прежде чем что-то сказать или написать взвесте все "за" и "против".  
Ольга, 32, Рогачёв
12.05.2017 23:41 10/0 Ещё
В статье автор поддерживает имижд отечественной медицины. Но неужели родители такие глупые, что соглашаются идти по наиболее сложному пути, везти  не малые деньги, ехать в чужую страну оперировать ребенка? Автору следовало бы уточнить у родителей этих деток, почему они принимают такое решение. Получается, что у нас оперируют детей  с 12 лет (это достоверно, так как нам рекомендовали с вопросом операции по удлинению обращаться по достижении такого возраста) .  По тексту статьи: мальчику 13 лет с ростом в 145 см операцию делать не стали,  “смысла не было”. А кто определяет этот смысл?  Получается, что до 12 не брались  по возрасту, а в 13 уже смысла нет проводить. Замкнутый круг получается. А ведь в Киевской клинике дети после двух этапов к 14-15 годам выходят на 160 см! Поверьте, с таким диагнозом каждый сантиметр в росте  - это великое счастье.
 Очень надеюсь, что данная статья ни коим образом не повлияет на мнение благотворителей, которые оказывают финансовую помощь семьям деток с ахондроплазией на проведение операций за границей.  
Татьяна Михайловна, 51
13.05.2017 10:21 4/0 Ещё
Независимое мнение о статье. Прочитав статью, складывается мнение, что статью писал школьник, которому дали множество учебных пособие и он с каждого взял по кусочку. Что именно автор хотел сказать в  этой статье мы так и не услышали. Где анализ, вывод в конце. Если мамы деток с ахондроплазией так стремиться в Киев делать операции, то будьте добры написать о этой клинике, проведите паролель между нашим РНПЦ и клиникой в Киеве, как там делают, со сколька лет, какие аппараты. Вставили речь мамы Димы Шульжика,  а самое главное какие результаты после удлинения автор статьи так и не написал. И почему мамы с экранов телевизора говорят, что операции у нас в Беларуси делают с 12 лет, а в статье пишут 7-9 лет, тогда будьте добры привести пример деток которых у нас в Беларуси удлиняли в 7-9 лет, какие у них результаты. Тема, которую взял автор очень интересная и обширная, но к сожалению, автор не потрудился собрать нужный материал. После прочтения статьи возникает ещё рял вопросов, так как здесь они затронуты, но не раскрыты. Думаю, что родители которые столкнуться с данной проблемой, после прочтения данной статьи, ещё больше запутаются. Если есть проблема, то должено быть решение. Где и как, результаты, последствия? Статья началась про мальчика с ахондроплазией из Гродно, обратились в фонд. И что? Либо пишите почему именно Ладистен или пишите, что необходимо благотворительная помощь на операцию.  К чему был рассказ про Кирилла? Так и не понятно! А рассказ про американскую семью? Ну, давайте -ка не будем сравнивать нашу жизнь и жизнь в Америке, там другое отношения, жизненные условия.
Да, в статье много информации, но она не связана, не проанализировано и не раскрыта. Жаль, а такая б интересная и познавательная статья была.
Заполните форму или Авторизуйтесь
 
*
 
 
 
*
 
Написать сообщение …Загрузить файлы?