Трудности роста

В Беларуси ежегодно рождаются 3-5 детей с ахондроплазией

Короткие ручки и ножки, непропорционально большая голова, седловидный нос, множественные деформации конечностей... Ежегодно у нас с ахондроплазией — заболеванием, при котором нарушается развитие хрящевой и костной ткани, — рождаются 3 — 5 малышей. В 80% случаев — у совершенно здоровых родителей.

Олег Соколовский.

Так случилось и в семье Сочевко из Гродно. О диагнозе Елене сказали во время УЗИ на 30–й неделе беременности. Кирилл стал вторым ребенком в семье. Первые шаги сделал почти в два года. А в три пошел в обычный детский садик. Умный, веселый, жизнерадостный, пока он еще не понимает, почему не может запросто, как сверстники, раздеться, обуться, присесть. По ступенькам ему тоже тяжело ходить — воспитатели носят малыша на руках.

— А так хочется, чтобы сын пошел в школу самостоятельным, не был изгоем! — мечтает Елена.

Узнав, что в частной клинике в Украине таким детям делают операции по коррекции роста, семья Сочевко обратилась в Международный благотворительный фонд помощи детям «Шанс». Лечение, которое, как обещают, поможет ребенку подрасти примерно на 15 сантиметров, стоит 36 тысяч долларов...

— Конечно, принять такое решение трудно. Представить, как ребенку будут пересекать кости, вставлять в них металлические спицы... А еще в первые полтора–два месяца после начала каждого этапа удлинения (бедра, голени, плеча) раз в 4 часа нужно подкручивать гайки, раздвигая кость, обрабатывать раны, чтобы не было нагноений, — говорит Галина, мама 5–летнего Димы Шульжика из Пинска, который уже прошел этот путь. — Но это того стоило. Вы бы видели радость сына, когда он смог достать до педалей на велосипеде... К тому же в старшем возрасте он при желании сможет пойти на повторное удлинение.

Но почему мамы едут в украинскую клинику? Ведь подобные операции по медицинским показаниям делают и в Минске, в РНПЦ травматологии и ортопедии, бесплатно. Оказывается, наши специалисты предпочитают начинать лечение в 7 — 9–летнем возрасте, когда можно в процессе лечения установить с ребенком продуктивный психологический контакт, а главное — диспропорции туловища и конечностей минимальные. За рубежом, как правило, за дело берутся не ранее 15 лет, после завершения физиологического роста.

— Понятно, чего хотят родители. Чтобы их дети не выпадали из социума. Но в более раннем возрасте длина сегмента (бедра, голени) еще слишком мала, — поясняет руководитель клиники детской травматологии и ортопедии РНПЦ, доктор медицинских наук, профессор, лауреат Государственной премии Беларуси Олег Соколовский. — А удлинить относительно безболезненно и без особых осложнений его можно примерно на 25 — 30% от исходной длины. Ведь когда мы растягиваем кость, автоматически тянутся сосуды, нервы, мышцы становятся, как струна... А при повторном удлинении одного и того же сегмента значительно увеличиваются риск осложнений и срок реабилитации. В то же время есть немало примеров, когда жизнь людей с ахондроплазией и без удлинения сложилась вполне успешно. Они получили образование, устроились на работу, имеют семью... На мой взгляд, очень важным является индивидуальный подход в каждом конкретном случае, который базируется на основном принципе медицины — «не навреди».

«К тому же прежде нужно увидеть, что сделает сама природа», — считает хирург Игорь Шпилевский, вспоминая, как однажды сына на операцию привела мама с таким же диагнозом. Только у нее рост был 140 см — нижняя граница нормы. А у ребенка в 12 лет — 115... Недавно из РНПЦ выписали 13–летнего мальчика с ахондроплазией ростом 145 см. Его не удлиняли. Смысла не было, говорит доктор Шпилевский. Просто исправили ось, чтобы ноги не были колесом. Благодаря этому пациент прибавил еще 3 — 4 см.

Геннадий Урьев, заведующий консультационно–поликлиническим отделением центра, темой удлинения верхних и нижних конечностей занимается с 1970–х. Работал в Кургане с самим профессором Илизаровым, основателем современной технологии чрескостного остеосинтеза и автором знаменитого аппарата. Объясняет: лет с трех–четырех детей с ахондроплазией берут в РНПЦ на диспансерный учет, изучают динамику потенциала роста, чтобы выбрать оптимальное время для начала поэтапного хирургического лечения.

— Каков рост ребенка в 3 года? Длина его бедра или голени — не больше 10 — 13 см. Значит, мы можем удлинить эти сегменты без проблем на 40 — 45% от исходной длины, а это всего 4 — 5 см. Мало. И, как правило, пациента не устраивает. А больше — рискованно... Тогда как в 10 лет длина одного сегмента — уже 20 — 22 см, мы можем удлинить его на 8 — 9 см. Кстати, родители и пациенты ставят перед нами задачу, чтобы рост у ребенка в итоге был 145 см. При таком росте возможно получить водительские права, что немаловажно для социальной адаптации в будущем.

Доктор Урьев показывает на компьютере снимки пациентов до и после удлинения. Вот девочка в аппарате Илизарова, вот регенерат (новообразованная кость) — 8 см. Мальчик Валера — с помощью врачей он подрос в общей сложности на 20 см. Кстати, во время такой медицинской процедуры ребенок и сам быстрее растет, заметили специалисты. Если обычно при ахондроплазии он в год прибавляет 3 — 4 см, то, когда идет процесс удлинения, может и 6 — 8 см.

— У меня был пациент, отец которого принес штангенциркуль и каждый день, пока ребенок лежал в стационаре, скрупулезно следил за суточной величиной удлинения в сотых миллиметра. Бывало, подходил ко мне в конце рабочего дня и говорил, мол, вы не докрутили две десятые миллиметра, — вспоминает Геннадий Абрамович. — Или вот — Ромка. С нашей помощью вырос где–то до 150 см... Смотрите, какой тут слабый регенерат. Это осложнение из–за превышения величины удлинения. Пришлось увеличить время фиксации в аппарате. Илизаров, кстати, предупреждал, что вероятность различных осложнений в процессе удлинения иногда доходит до 50%. Но при умелом и своевременном их устранении на окончательном хорошем результате это не отражается.


Сам Геннадий Абрамович — автор специальной системы, которая позволяет удлинять кость пациента в аппарате Илизарова, не крутя гайки вручную, а разбивая 1 мм суточной величины удлинения на 60 — 180 частей, что приближает рост регенерата кости к физиологическому и укорачивает сроки. Пока с помощью инженерно–конструкторской группы ГНТП «КБТМ–ОМО» концерна «Планар ТМ» сделали малую серию таких аппаратов. Шире внедрить их не позволяет и дороговизна, и сложность в управлении — надо знать много мелочей. А за рубежом есть и более передовые системы, которые помещаются внутрь кости примерно на 8 месяцев и с помощью микродвигателя с системой электронного управления постепенно удлиняют конечность на заданную величину. С их помощью не только можно начинать коррекцию раньше, но и удлинять сразу оба бедра и обе голени. Пациенты выписываются домой через 5 — 6 дней. Дальше процесс идет автоматически. Такие системы уже применяются в Германии, Франции и США. Стоимость операции по удлинению одновременно двух сегментов — где–то 60 тысяч долларов. Конечно, дорого. Но Геннадий Урьев уверен: если есть возможность помочь таким детям — делать это нужно.

Факт


В городке Барсенвилль (штат Джорджия) живет самая большая семья людей с ахондроплазией — Эмбер и Трент Джонсон с пятью детьми. Трое из них — усыновленные из России, Китая и Южной Кореи. Они говорят: главное — научиться жить в мире, не приспособленном для их маленького роста. Даже дома привычные вещи не стали переделывать. К слову, Эмбер и Трент живут не только на пособие по инвалидности. Она преподает в ассоциации девочек–скаутов, а он занимается переделкой автомобилей под нужды маленьких людей. Свою семью Джонсоны в шутку называют «настоящие семь гномов».

Компетентно

Ирина Наумчик, заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя»:


— Ахондроплазия, генетически обусловленное заболевание, в Европе встречается у одного на 25 — 26 тысяч новорожденных. Примерно в 80% случаев это результат так называемых новых мутаций. Когда в половой клетке одного из здоровых родителей (чаще у мужчин старше 35 — 40 лет) происходит изменение. А в семьях, где у мужа или жены есть ахондроплазия, вероятность появления здорового потомства — 50%. Как правило, диспропорция размеров плода по длине конечностей и окружности головы видна на УЗИ ближе к 20–й неделе беременности. Тогда семья может решить: принять это как данность или прерывать беременность. Но порой, например, если врач не имеет опыта в диагностике такого рода заболеваний или укорочение начало формироваться во второй половине беременности, говорить о втором варианте уже поздно... Проявляется заболевание выраженным укорочением конечностей. Может наблюдаться повышенная подвижность суставов, усиление изгиба позвоночника, макроцефалия (увеличенная окружность головы), иногда — гидроцефалия. У взрослых мужчин средний рост достигает 125 — 135 см. У женщин — на 5 см меньше.

Взгляд изнутри

Людмила Бельская, Гродно:

— Мой рост — 124 см. Родители учили не обращать внимания на обидные выпады в свою сторону. Бывало, плакала, конечно. Но брала себя в руки. Хвост пистолетом, улыбка на лице и пошла дальше. Никому не надо показывать свои горести и страхи. И сегодня, когда в троллейбусе в час пик могут не заметить и сумку на плечо опустить, реагирую адекватно — показываю, что я тут есть. На кухне у плиты становлюсь на стульчик. Даже профессию швеи выбирала, чтобы самостоятельно одежду ушивать. Еще училась на бухгалтера. Правда, по этой специальности работу не нашла. Но я всегда себе говорила: что ни делается, все к лучшему. Что касается операции по удлинению роста, была такая возможность. В детстве я даже лежала в больнице. Но потом, как мама рассказывала, стала сильно плакать и она меня пожалела. Да и что теперь об этом вспоминать. Меня воспитали в том духе, что я сильная, все смогу и я не хуже других...

dekola@mail.ru

Заметили ошибку? Пожалуйста, выделите её и нажмите Ctrl+Enter
Автор фото: Виталий ПИВОВАРЧИК
Версия для печати
Татьяна, 29 лет, Жлобин
Моему сыну с ахондроплазией в 7-8 лет сделали операции по удлинению в Киеве в клинике "Ладистен". Наш результат + 10 см бедра, +7 см голени, + 7 см плечо. Мы очень довольны результатом! К сожалению в нашем РНПЦ нам сказали, что до 14 лет ничего не рекомендуют делать. Сейчас в 9 лет наш рост 126 см. А в 14 лет ведь можно повторить операции. Поэтому если есть возможность и желание семьи и ребенка, то необходимо предпринять любой шанс, чтоб потом не сожалеть о упущенной возможности.
Рамзес Анубисович
к слову, существует и "полностью зеркальное" генетическое заболивание, являющееся, так сказать, полной противоположностью ахондроплазии - а именно синдром Марфана, при котором, напротив все конечности (да и тело в целом) получаются невероятно длинными и вытянутыми
Татьяна, 29 лет, Жлобин
Моему сыну с ахондроплазией в 7-8 лет сделали операции по удлинению в Киеве в клинике "Ладистен". Наш результат + 10 см бедра, +7 см голени, + 7 см плечо. Мы очень довольны результатом! К сожалению в нашем РНПЦ нам сказали, что до 14 лет ничего не рекомендуют делать. Сейчас в 9 лет наш рост 126 см. А в 14 лет ведь можно повторить операции. Поэтому если есть возможность и желание семьи и ребенка, то необходимо предпринять любой шанс, чтоб потом не сожалеть о упущенной возможности.
Оля, 40, Барановичи
Вы пишите что делают с 7-9 лет, есть ли примеры детей которым сделали в таком возрасте?  Из общения родителей таких детей все знают,что раньше 12 лет браться не хотят
юлия, 32
Вот интересно здесь мнения только специалистов из Беларуси, хотелось бы почитать и мнения врачей из Украины. Ведь чем раньше убрать диспропорцию, тем меньше будет проблем с позвоночником и сопутствующих. И аппараты в Украине намного легче и современнее. Хотелось бы, чтоб наши врачи тоже приняли их опыт. Ведь там сделано не мало операций.
А автору статьи следлвало бы собрать информацию не только от врачей, но и от родителей у которых такие детки. И уж начали писать статью то сделать хоть какой то сравнительный анализ.
А ещё рассказать как трудно "выбить" оформление инвалидности для таких деток. Почему то все врачи утверждают - ваш ребёнок растёт, но ни кто не смотрит, что есть диспропорция и в этом вся беда.
Павел, 32, Жлобин
Из-за редкости заболевания, его лечение в РНПЦ не ставится на поток. Врачи уважаемые, прекрасно знают теорию, но практики в данном вопросе не имеют! Следовательно, не особо хотят лечить таких детей, дабы не брать на себя лишнюю ответственность (что в принципе можно понять). А вот врач в Киеве как раз занимается поточным лечением ахондроплазии и сопутствующих заболеваний. Среди его пациентов граждане Украины, Белоруссии, Молдовы, России, Германии, Казахстана, ОАЭ и мн.др. Он не остановился на теории, а модернизировал аппарат Илизарова, создал отличные условия для пациентов и персонала, и успешно проводит операции. Я собственными глазами видел детей после всех этапов удлинения (рост 160 см), и даю гарантию, что человек не знающий особенностей ахондроплазии не сможет отличить удлиненного ребенка от неуддиненного!!! Да, одна операция стоит $12000. Но за эти деньги пациент получает лечение с применением новейшего оборудования, современных медикаментов (а не зеленки), постоянное пристальное внимание персонала, быстрое решение любых вопросов! Все четко, отлаженно, удобно, продумано до мелочей! Даже в туалетах (вы не поверите, но их несколько) специальные унитазы, ванны, широкие проходы и проезды, куда помещаются любые каталки, коляски, ходуны и т.д. Я уже не говорю про кровати с электроупралением и многофункциональные прикроватные тумбочки...
Не хочется обидеть девушку, о которой говорится в статье. Да, она уже взрослая, смогла более-менее одаптироваться.  Но я уверен, что если бы ей дали возможность отматать время назад, и снова задали вопрос "а хочет ли она удлинить ножки и ручки" стать такой же "как все", то она бы согласилась без малейших колебаний!..
Марина, 30, Минск
Хотелось бы обратиться ко всем, кто читал эту статью. Да, со стороны всегда легче судить. Но, попробуйте поставить себя на место родителей деток с ахондроплазией, думаю каждый бы из вас хватался за любую возможность, только чтобы ребёнок чувствовал себя полноценным у этом мире (а не приходил бы в аптечный киоск со стульчиком, чтобы достать до окошка). Чем раньше ребёнку сделают операцию по удлинение, чем раньше ребёнок сможем самостоятельно совершать обычные бытовые действия. В более старшем возрасте ребёнок сам примет решение :хочет ли он дальше удлинялся или нет.
Давайте одекватно смотреть на вещи, у любого из нас может родиться ребёнок с ахондроплазией. И каждому захочется, чтобы его ребёнок стал как все детки. И если вы не оказались в такой ситуации, то дай Бог этого и не узнать. Но никогда не говорите :"с маленьким ростом тоже можно жить". Это не только маленький рост,но и диспропорция и куча проблем со спиной и суставами. Чтобы понять это, надо прожить с таким диагнозом. Поэтому, прежде чем что-то сказать или написать взвесте все "за" и "против".  
Ольга, 32, Рогачёв
В статье автор поддерживает имижд отечественной медицины. Но неужели родители такие глупые, что соглашаются идти по наиболее сложному пути, везти  не малые деньги, ехать в чужую страну оперировать ребенка? Автору следовало бы уточнить у родителей этих деток, почему они принимают такое решение. Получается, что у нас оперируют детей  с 12 лет (это достоверно, так как нам рекомендовали с вопросом операции по удлинению обращаться по достижении такого возраста) .  По тексту статьи: мальчику 13 лет с ростом в 145 см операцию делать не стали,  “смысла не было”. А кто определяет этот смысл?  Получается, что до 12 не брались  по возрасту, а в 13 уже смысла нет проводить. Замкнутый круг получается. А ведь в Киевской клинике дети после двух этапов к 14-15 годам выходят на 160 см! Поверьте, с таким диагнозом каждый сантиметр в росте  - это великое счастье.
 Очень надеюсь, что данная статья ни коим образом не повлияет на мнение благотворителей, которые оказывают финансовую помощь семьям деток с ахондроплазией на проведение операций за границей.  
Татьяна Михайловна, 51
Независимое мнение о статье. Прочитав статью, складывается мнение, что статью писал школьник, которому дали множество учебных пособие и он с каждого взял по кусочку. Что именно автор хотел сказать в  этой статье мы так и не услышали. Где анализ, вывод в конце. Если мамы деток с ахондроплазией так стремиться в Киев делать операции, то будьте добры написать о этой клинике, проведите паролель между нашим РНПЦ и клиникой в Киеве, как там делают, со сколька лет, какие аппараты. Вставили речь мамы Димы Шульжика,  а самое главное какие результаты после удлинения автор статьи так и не написал. И почему мамы с экранов телевизора говорят, что операции у нас в Беларуси делают с 12 лет, а в статье пишут 7-9 лет, тогда будьте добры привести пример деток которых у нас в Беларуси удлиняли в 7-9 лет, какие у них результаты. Тема, которую взял автор очень интересная и обширная, но к сожалению, автор не потрудился собрать нужный материал. После прочтения статьи возникает ещё рял вопросов, так как здесь они затронуты, но не раскрыты. Думаю, что родители которые столкнуться с данной проблемой, после прочтения данной статьи, ещё больше запутаются. Если есть проблема, то должено быть решение. Где и как, результаты, последствия? Статья началась про мальчика с ахондроплазией из Гродно, обратились в фонд. И что? Либо пишите почему именно Ладистен или пишите, что необходимо благотворительная помощь на операцию.  К чему был рассказ про Кирилла? Так и не понятно! А рассказ про американскую семью? Ну, давайте -ка не будем сравнивать нашу жизнь и жизнь в Америке, там другое отношения, жизненные условия.
Да, в статье много информации, но она не связана, не проанализировано и не раскрыта. Жаль, а такая б интересная и познавательная статья была.
Заполните форму или Авторизуйтесь
 
*
 
 
 
*
 
Написать сообщение …Загрузить файлы?
Новости
Все новости