В комнатах этих малышей полно игрушек и... лекарств. Повсюду таблетки и ампулы с препаратами, которые обычно назначают людям глубоко пожилого возраста. Это не путаница. И не ошибка. Они не заблудились в покоях тяжело больных родственников. Это к судьбе «приклеилась» фатальная, редкая, необратимая болезнь, выбирающая одного из 5 — 8 миллионов. Прогерия! И вот стрелки «внутренних часов» начинают безумный марафон. Восьмилетний мальчик на глазах превращается в 70–летнего старичка — согбенного, больного, мучимого тяжелыми болями.
Дети с этим диагнозом на удивление похожи — маленькие, легкие, словно пушинки, часто с беззубыми ртами и лысыми головами. Будто маленькие стеклянные человечки, у которых детское личико с широко распахнутыми глазами все в морщинах, как у старца. Неудивительно, за год они «взрослеют» примерно на 7 — 10 лет. Их в буквальном смысле одолевают болезни не по возрасту — артрит, катаракта, атеросклероз, ИБС, глаукома... Они рискуют стать жертвой инсульта или инфаркта, стремительно развивающегося онкологического процесса. При этом интеллект никак не страдает. Те из них, кто приближается к 20–летнему рубежу, считаются долгожителями. Обычно уже в 13 это глубоко старые люди в оболочке детских тел.
Крест болезни
Природа умеет сыпать загадками, ключи к которым приходится искать веками. Прогерия — одна из них, хотя и описана более 130 лет назад. Говорят, всего в мире менее сотни людей носят в себе этот недуг. Они притягивают к себе взгляды, как магниты, зачастую страдая от чужой некорректности и праздного любопытства. «Больше всего меня бесит, когда прохожие оборачиваются и смотрят...» — признается один из таких больных Гарри Кроутер. Да уж, за ними тянется шлейф недоумения, предположений и, кажется, вечных пауз и многоточий в решении их проблемы.
При этом известны уникальные случаи, когда в семье эту болезнь имеет не один ребенок. В деревне индийского штата Бихар в семье Бисула и Раджии Хан две дочери старятся буквально на глазах. Пришлось семейству несладко. Дети среди сельчан стали практически изгоями. Их сторонились. Никто не хотел с ними даже разговаривать. К психологическому прессингу прибавлялись и физические страдания девочек, которые стали тяжело болеть. Мать и отец были на грани отчаяния. Позже глава семьи признавался, что были моменты, когда они садились рядышком вместе с женой и думали, как жить дальше: не покончить ли со всем этим одним махом? К счастью, крупная благотворительная организация нашла возможность помочь с переездом в Калькутту, где жизнь их стала иной...
На опережение
«На самом деле существует прогерия детей (синдром Вернера) и взрослых (это синдром Хатчинсона–Гилфорда). Первый определяет начало старения малышей уже двух–трех лет. Все дело в мутации гена LMNA по одному участку первой хромосомы. Эта структура кодирует определенный белок, который вызывает нестабильность клеточных ядер, что и приводит к накоплению и росту патологических процессов, — поясняет доцент кафедры гериатрии и геронтологи БелМАПО кандидат медицинских наук Любовь Воронина. — Из–за этого маховик разгоняется до предела. И если у обычного человека старение происходит неравномерно, например, у кого–то заболевают почки, а сердце и легкие и к 65 в относительной норме, то при прогерии «летит» все. Словно по команде включаются глубокие и необратимые процессы обратного отсчета. Происходит тотальная дистрофия клеток, тканей и органов. Представьте, если в норме соматическая клетка может делиться до 80 раз, то у больных прогерией она воспроизводит себя в лучшем случае раз 20».
В Национальном институте исследования генома США ученые предприняли попытку воздействовать на губительный белок препаратом фенилтрансфераза, который бы «нашел его и обезвредил». Но пока достоверных и положительных результатов не получено. По сей день эта аномалия остается нерешенной загадкой. Ведь родители таких детей генетически здоровы!
Если же прогерия пришла к девушке или юноше в 15 — 18 лет — это синдром Вернера. Наиболее часто он встречается в Японии. По статистике, таких людей на полуострове 1:400.000. Ученые четко определили механизм наследования проблемы: генетическая поломка часто происходит, когда родители — близкие родственники. Как правило, кузены. Тогда и повреждается ген, который отвечает за раскручивание спирали ДНК.
В своих проявлениях прогерия взрослых очень похожа на детскую. Больные также сохраняют интеллект, не имея никаких признаков старческой деменции. Но погибают от разных возрастных недугов. Довольно часто их уделом становится онкология редких локализаций — опухоли надпочечников, средостения и др.
Один на всю страну
История этого молодого человека ныне на слуху. Им интересуются, за него переживают. 18–летний Нуржан Уркешбаев имеет диагноз прогерия с пяти лет. Что чувствовали родители мальчика в тот момент, когда врачи объяснили им суть болезни? Смятение? Отчаяние? Страх? Ведь их ребенок один такой на весь Казахстан. Он, словно в некоей страшной сказке, старел не по дням, а по часам. На лице появились глубокие рытвины–морщины, искажались черты, обвисала кожа. Видимо, все же этот случай уникальный: по словам врачей, которые его наблюдают, внутренние органы Нуржана практически не пострадали. Было принято решение провести серию пластических операций. После подтяжек лица, шеи и «скульптуры тела» и сам Нуржан результатом остался доволен. А этой весной после тщательного осмотра будет намечен дальнейший план «восстановительных работ». Пока в нем значатся контурная пластика и лазерная шлифовка лица.
Все расходы на эстетические процедуры для Нуржана взяло на себя государство. Близкие говорят: выглядеть он стал на четверть века моложе. Главное, как надолго закрепится результат? По мнению Любови Ворониной, все это не решение проблемы. Невозможно вот так просто остановить процесс тотальной дистрофии. Наверняка психологически юноше сейчас легче. Понятно, что он полон сил и хочет вести активную жизнь. И результат вмешательства пластических хирургов станет для него стимулом. Но когда генетика возьмет свое, тело опять включит команду «старение», предугадать сложно.
Подальше от любопытных
Расхожее выражение, дескать, старость — не радость, для больных прогерией горько втройне. Когда в 10 лет амбулаторная карта распухает от старческих диагнозов и предписаний...
Более 20 лет в Минском районе проживает девушка с синдромом «ускоренного старения». Шесть лет назад ее наблюдали врачи Минской областной клинической больницы. Уже тогда у нее были серьезные возрастные проблемы с опорно–двигательным аппаратом. А так — глубоко пожилая, постаревшая женщина. Сильно истонченная кожа, седеющие редкие волосы, плохие зубы... «Конечно, человек морально страдает из–за того, что, мягко говоря, не похож на других. Психологически, как мы поняли, ей было очень непросто. Она принимала антидепрессанты, чтобы держаться и не сдаваться в таком чрезвычайном положении, — рассказывает Любовь Воронина. — При этом вела активную социальную жизнь. Безусловно, пристальное внимание к своей персоне даже со стороны медперсонала ее утомляло. Что и понятно: человеку хочется, чтобы его оставили в покое».
Как же лечат таких уникальных пациентов сейчас? Чем врачи могут помочь «юным старичкам»? Увы, терапия проходит только симптоматически. Это значит, если поражено сердце и сосуды, за дело берется кардиолог, с почечными неполадками разбирается нефролог, болят суставы — ревматолог и так далее. Досадно, но проекты на проведение исследований в области прогерии крайне затратны. Здравоохранение многих стран просто не принимает проблему всерьез. А вот ученые говорят: не исключено, что редкая болезнь дана людям как миссия — обратить внимание общества на их недуг, чтобы найти способ его преодолеть. Ведь не исключено, что создав препарат, который «сломает» прогерию, наука сумеет продлить век и всему человечеству.
