Редкий случай: шесть итальянцев не чувствуют боли и не замечают переломы

У семьи из Италии выявили редкую мутацию, из-за которой все шесть членов почти не чувствуют боли. Научная работа об этом размещена в журнале Brain, кратко о ней информирует Eurekalert.



В семье Марсили не чувствуют боли шесть человек. 78-летняя женщина, две ее дочери и трое внуков не замечают ожогов и порезов, не улавливают остроту перца чили. Этот феномен получил название «синдрома Марсили».

Члены семьи могут нечаянно обжечься или сломать себе кость и ничего не почувствовать. Несмотря на это, у них нормальная плотность нервных окончаний на коже. Просто их нервы не работают, как положено, пояснил доктор Джеймс Кокс из Университетского колледжа Лондона, который руководил исследованием семьи.



Мать однажды сломала лопатку и ключицу при катании на лыжах. Однако она не ощутила это и ехала еще 30 километров, а в больницу пришла только на следующий день.

Ученые нашли у представителей Марсили точечную мутацию в гене ZFHX2. Затем были созданы мыши с такой же мутацией — они не ощущали крайне высокие температуры.

Сейчас ученые хотят понять, как имитировать фенотип Марсили у других людей. Это поможет в создании новых лекарств для тех, кто страдает от хронической боли.
Подготовила Алина Янчур
Заметили ошибку? Пожалуйста, выделите её и нажмите Ctrl+Enter