El desafío del futuro de la medicina es no tratar la enfermedad, sino al paciente

¿Qué dirás, el gen?

Nuestras características individuales de 75 al 90 por ciento están en el ADN, el resto está determinado por el estilo de vida, el medio ambiente y otros factores. Por lo tanto, el desarrollo de la enfermedad y la sensibilidad a los medicamentos también depende mucho del genotipo de cada uno de nosotros. No es de extrañar que precisamente el diagnóstico de ADN fue la base de la nueva medicina de cuatro “P”: personalizada, predictiva, preventiva y con la participación del paciente. Estos principios ya ahora empiezan a aplicarse en la práctica. Dónde y cómo, nos contaron los participantes del seminario científico y práctico que tuvo lugar en el Instituto de Genética y Citología de la Academia Nacional de Ciencias de Belarús.


El desafío del futuro de la medicina es no tratar la enfermedad, sino al paciente, por lo que los fármacos deben administrarse con precaución según su genotipo. En nuestro país, este enfoque se está utilizando, por ejemplo, en oncología, así como en el tratamiento de la hepatitis C. Las pruebas genéticas revelan si un fármaco será eficaz para un paciente particular o deben ser aplicados otros métodos.

En el Centro de Biotecnologías Genómicas del Instituto de Genética y Citología de la Academia Nacional de Ciencias de Belarús también se están investigando activamente la sensibilidad de los pacientes a los fármacos cardiovasculares, en particular, a la warfarina. “Es una muy buen medicamento, bien eficiente, que se utiliza en el caso de una fibrilación auricular, y también después de reemplazo de válvulas, pero el resultado no en todos los pacientes y no siempre resulta ser positivo. El mismo depende de que los genes que ayudan a determinar la dosis: la diferencia puede ser de diez veces, describe el problema la doctora en ciencias biológicas, la catedrática, Irma Mosse.  

El principio del predictivo y la identificación de los riesgos de la enfermedad hasta la aparición de los primeros síntomas fue desarrollado por los genetistas en el ejemplo de la diabetes, la osteoporosis, así como el síndrome metabólico, el accidente cerebrovascular, pero los resultados más impresionantes están relacionados con una predisposición genética a la trombosis, que puede dar lugar a los abortos involuntarios. Sin el análisis genético es imposible detectarlo.

Hay pruebas de que cada quinto embarazo deseado termina mal. Y en muchas ocasiones fue posible determinar la causa. Hace falta señalar que en el Instituto de Genética fueron analizados los casos de más de un millar de pacientes en cuanto a 14 genes específicos con causas desconocidas de aborto involuntario, y resultó que más del 90 por ciento de mujeres tenían de uno a cuatro factores de riesgo de trombofilia, pero había también las portadoras de seis a siete opciones desfavorables. Después de un tratamiento especial, alrededor del 80 por ciento de estas pacientes pudieron convertirse en madres.

Olga Kornéeva
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