Пилотные исследования по преимплантационному генетическому тестированию, позволяющему выявлять генетические аномалии у эмбрионов, будут проводить в РНПЦ «Мать и дитя», сообщила журналистам доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси Оксана Прибушеня, передает БЕЛТА.
Фото из архива «СБ»
РНПЦ «Мать и дитя» ведет очень большую программу по бесплатному экстракорпоральному оплодотворению, отметила Оксана Прибушеня.
«Конечно же, планируем в пакете помощи для нашего населения проводить пилотные исследования по преимплантационному генетическому тестированию прежде всего хромосомных заболеваний. На какой платформе, в каком варианте это будет использовано, какой экономический просчет будет этого метода исследования, на сегодня говорить, наверное, еще преждевременно», — сказала она.
Вместе с тем главный внештатный специалист по медицинской генетике гарантировала, что такой вид медицинской помощи будет обеспечен для граждан страны.
Касательно скрининга с использованием молекулярно-генетических методов, Оксана Прибушеня обозначила некоторые планы среднесрочной перспективы.
«Конечно, мы мечтаем о возможности выявления молекулярно-генетическими методами гетерозиготного носительства наиболее частых мутаций. На сегодня семьи сами обращаются с вопросом, какие мутации они носят и какие могут реализоваться у потомства. Но идеальный вариант, если бы мы могли определить наиболее частые заболевания, например фенилкетонурию — очень частое заболевание для Республики Беларусь, и подобные мутации у беременной на первом этапе, когда она скринируется», — отметила главный внештатный специалист по медицинской генетике.
Перспективным видится выявление гетерозиготного носительства спинальной мышечной атрофии у беременной в 11 недель, а не у новорожденного. Такой подход обеспечил бы не только своевременное начало лечения ребенка, но и предотвращение рождения таких детей, отметила медик.
В целом генетика развивается очень быстро, с каждым годом появляются всё новые методы. По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике, важно находить золотую середину между возможностями современных методов и их рациональностью и целесообразностью. Стратегия Министерства здравоохранения — принимать решения, какие генетические скрининги будут использоваться в стране и какой медицинский, материальный, экономический и морально-этический эффект возможен от внедрения таких мероприятий.
