Что нужно знать про фосфат-диабет

Наследственный рахит

Понятие «диабет» не всегда связывают с нарушением сахарного обмена. Например, гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) — наследственная группа заболеваний, обусловленная повышенным выведением фосфора из организма.

Фосфор входит в состав аденозинтрифосфата (вещества, поставляющего энергию для большинства биохимических реакций, происходящих в клетке), влияет на поддержание кислотно-щелочного равновесия крови и совместно с кальцием составляет основу костной ткани. Из-за снижения содержания фосфора в крови и тканях организма у детей нарушается костеобразование.

Фосфат-диабет является самой распространенной формой наследственного рахита. Это заболевание встречается у одного из 20 тысяч младенцев. Наиболее часто регистрируется доминантный тип наследования, когда мужчины передают болезнь дочерям, а женщины — детям обоих полов.

Так как это генетическое заболевание, его проявления могут колебаться от практически бессимптомного течения до выраженных нарушений. Но в большинстве случаев у детей первых двух лет жизни развивается типичный рахит, который сопровождается О-образной деформацией ног, задержкой роста и физического развития, патологическими переломами и другими проявлениями. Первым признаком может быть мышечная гипотония еще в самом раннем возрасте. Нарушение интеллектуального развития у ребенка, как правило, не отмечается.

Педиатр может установить предварительный диагноз при осмотре ребенка, но для его подтверждения необходимы биохимический анализ крови и мочи, рентгенологические и генетические исследования. На рентгеновских снимках видны искривление костей бедер и голеней, изменение коленных и тазобедренных суставов, остеопороз и нарушение структуры кости. В постановке диагноза может помочь неэффективность применения витамина D в обычных дозировках.

Лечение проводят высокими дозами витамина D с регулярным контролем биохимии крови. Дополнительно назначают витамины А, Е, группы В, препараты кальция и фосфора. Для сохранения осанки ребенок должен носить бандаж для фиксации позвоночника. Если диагноз поставлен слишком поздно, может потребоваться хирургическая коррекция. Бессимптомные формы этого заболевания, как правило, не требуют активного лечения, однако необходим регулярный контроль за состоянием костей скелета, мышечной системы и функции почек.

Прогноз благоприятный при приеме витамина D, кальция и фосфора в течение всей жизни. Профилактика этого заболевания возможна только при медико-генетической консультации родителей до зачатия ребенка.

Юрий КУЗЬМЕНКОВ, врач РНПЦ «Кардиология»
Полная перепечатка текста и фотографий запрещена. Частичное цитирование разрешено при наличии гиперссылки.
Заметили ошибку? Пожалуйста, выделите её и нажмите Ctrl+Enter