В 1888 году датский педиатр Гаральд Гиршпрунг впервые описал эту болезнь у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров. Болезнь связана с отсутствием специфических нервных сплетений (ганглиев) в стенке кишечника из-за генетических мутаций, гипоксии плода, повышенного уровня радиации, воздействия токсических веществ, вирусной инфекции. Приблизительно у четверти новорожденных с болезнью Гиршпрунга имеются и другие пороки развития, в том числе болезнь Дауна.
Патология начинает проявлять себя вскоре после рождения. Первыми симптомами являются вздутие живота, диарея, позже переходящая в запор, лихорадка. Достоверно частота распространения болезни неизвестна, но считается, что она может встречаться у одного из 5—10 тысяч новорожденных и в 20 процентах случаев носить наследственный характер. Поражение в большинстве случаев ограничено небольшими дистальными участками толстой кишки, но может охватывать и весь толстый кишечник.
Пораженная часть кишечника не участвует в перистальтике и не может протолкнуть его содержимое. В вышерасположенной части образуется скопление каловых масс, приводящее к образованию мегаколона — участка толстого кишечника, во много раз превышающего нормальные размеры.
От длины пораженного участка зависит тяжесть течения болезни. В компенсированных случаях у пациента длительное время стул хоть и редкий, но самостоятельный. В декомпенсированном состоянии самостоятельный стул отсутствует, не помогают слабительные и более интенсивные меры. Просвет кишечника может быть заполнен плотным содержимым или каловыми камнями.
Чаще всего заболевание диагностируют в детском возрасте, когда быстро нарастающая кишечная непроходимость требует срочного хирургического вмешательства, но при медленном течении болезни можно длительно справляться с проблемой консервативными методами. В ряде случаев выраженные запоры возникают после 14 лет, в этом случае болезнь быстро прогрессирует и требует немедленной операции.
Для подтверждения диагноза применяют рентгенологические методы, в том числе с барием, а также колоноскопию и биопсию толстого кишечника. Консервативное лечение используют только для того, чтобы подготовить пациента к операции. Оно направлено на уменьшение интоксикации, снижение внутрибрюшного давления. Необходимо применение антибиотиков широкого спектра действия для профилактики осложнений. Удаление пораженного участка является самым эффективным методом лечения как у взрослых, так и у детей. Промедление чревато риском развития осложнений.
Юрий КУЗЬМЕНКОВ, врач РНПЦ «Кардиология»
