Излечить врожденные и наследственные недуги не по силам даже самой современной медицине.
МЕЖДУНАРОДНЫЙ день больных редкими заболеваниями проводится в Беларуси, как и во всех странах мира, уже в пятый раз. 29 февраля организаторы мероприятия выбрали не случайно. Ведь по календарю эта дата выпадает раз в четыре года и символизирует редкие заболевания, которые, по статистике, поражают менее 1 человека на 2000.
Кому-то эта цифра покажется ничтожно малой, но на планете таких людей — сотни миллионов! Всего в мире насчитывается 6000 редких болезней. Несмотря на то, что люди, которым поставлен один, а то и несколько диагнозов из этого огромного числа, отличаются друг от друга, им приходится сталкиваться со схожими проблемами. Организаторы мероприятия пытаются привлечь внимание общественности к трудностям, с которыми живут люди с необычными диагнозами.
Почему и откуда появляются редкие заболевания? Ученые утверждают, что внешний фактор и образ жизни человека не всегда причина серьезных патологий. Парадокс, но даже у абсолютно здоровой пары может родиться ребенок с редким, неизлечимым недугом. А все потому, что наследственные болезни проявляются даже через десятки поколений. В основе сбоя, который происходит в наследственной цепочке, по словам ученых, лежит множество факторов. «Переболеть» и «перерасти» эти болезни невозможно, они носят хронический, прогрессивный, дегенеративный и опасный для жизни характер. Генетические нарушения, как правило, лежат в основе сердечно-сосудистых, онкологических, эндокринных и других заболеваний.
А что в Беларуси? Как пояснили «БН» в пресс-службе Министерства здравоохранения, врожденные и наследственные патологии, к сожалению, занимают одно из ведущих мест в структуре детской заболеваемости, инвалидности и смертности. Причина — врожденные пороки развития, хромосомные болезни и наследственные болезни обмена веществ. Излечить таких больных не в силах даже современная медицина. Поэтому основная из задач медико-генетического консультирования — оказание именно консультативной поддержки семьям. Только в 2011 году такую помощь в республике получили более 60 тысяч пациентов. Медико-генетические консультации сегодня есть в каждой области.
С целью профилактики генетических патологий, как отметили в Минздраве, в нашей стране разрабатываются и применяются массовые программы скрининга на врожденные пороки развития, хромосомные болезни, цитогенные исследования лиц с подозрением на хромосомные патологии. Предусмотрены исследования на фенилкетонурию, первичный врожденный гипотиреоз и многие другие заболевания. Благодаря пренатальной диагностике устанавливается более 40 процентов пороков развития. Поэтому для ультразвукового обследования беременных в республиканских, областных и районных медучреждениях постоянно обновляется оборудование, приобретаются аппараты экспертного класса. Наиболее точные, но при этом сложные и дорогостоящие биохимические, молекулярно-генетические и цитогенетические исследования проводятся во время беременности. Количество таких процедур в РНПЦ «Мать и дитя», Гомельском и Могилевском областных медико-генетических центрах постоянно увеличивается. За 2011 год их проведено 5500.
Уже более тридцати лет в Беларуси проводится неонатальный биохимический скрининг, который включает обследование всех новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Ежегодно для уточнения диагноза обследуется более 2000 человек. Количество больных с впервые установленным диагнозом наследственной болезни обмена веществ составляет ежегодно 60—70 человек.
Анна КОРЕНЕВСКАЯ, «БН»
В ТЕМУ
СЕГОДНЯ в 19.30 в столичном ГТЗУ «Молодежный театр эстрады» пройдет тематический концерт, посвященный Международному дню редких болезней. В числе организаторов — Белорусский республиканский союз молодежи.
— Волонтеры движения БРСМ «Доброе сердце» давно оказывают поддержку республиканскому общественному объединению «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями», привлекая внимания общественности к серьезной проблеме, — пояснила «БН» секретарь ОО ЦК «БРСМ» Анна Костунова. — На концерте волонтеры проводят гостей на свои места, помогут мамам и, если понадобится, развлекут малышей играми, которые уже придумали.
А чтобы гости чувствовали себя под защитой, добровольцы отряда охраны правопорядка БРСМ будут следить за ходом мероприятия.
Анна ЖУКОВСКАЯ, «БН»
