В Беларуси освоили лечение детей с редким генетическим заболеванием

МАЛЕНЬКОМУ Захарке всего год и пять месяцев, а он уже перенес семь переломов. Диагноз у малыша – несовершенный остеогенез. Еще таких детей называют «хрустальными»... Почему? Потому что каждое, даже самое простое, движение может привести к тому, что ребенок… «сломается». Врачи приемного отделения с педиатрическими палатами Минской областной детской клинической больницы, где Захар проходит курс лечения, называют его особенным пациентом. Вероятно потому, что он — один из самых маленьких, которому приходится бороться с серьезным недугом. Мама Людмила аккуратно держит сына на руках. Каждое ее движение мягкое, плавное, словно взмах крыльев. Можно заметить, что и малыш сидит спокойно. В его возрасте дети — непоседы, а он ведет себя как-то слишком по-взрослому, даже не капризничает при виде журналистов. Только громко что-то пытается рассказать на непонятном языке, когда видит своего доктора Алексея Почкайло.

Захар – пятый ребенок в семье. Диагноз ему был поставлен сразу после рождения. А буквально на второй день у него сломалась ключица. Сами они из Малоритского района. Первые три месяца пришлось провести в больнице в Бресте. Там лечили переломы, которые следовали буквально один за другим, иногда казалось, что без видимой причины.

Уже после второго курса лечения произошли заметные изменения, ребенок начал ворочаться, стал более активным. И хоть на ножки пока не встает, но присаживается! Захар уже сам чувствует себя увереннее, говорит, когда его можно взять на руки. До лечения тело не держал, только лежал и на руках сидел. Удивительно, как он чувствует каждое движение. Все делает осторожно и аккуратно.

«Хрустальным» детям нужен особенный уход, подтверждает доцент кафедры поликлинической педиатрии Белорусской медицинской академии последипломного образования, кандидат медицинских наук, специалист по детскому остеопорозу Алексей Почкайло, курирующий лечение таких пациентов на республиканском уровне. Чтобы даже просто взять на руки, надо приноровиться, научиться особенно чувствовать. Иначе может произойти новый перелом. 

 — В МИРЕ сегодня разработано эффективное лечение таких пациентов, нам тоже удалось это сделать при полной поддержке руководства Министерства здравоохранения и педиатрической службы республики. Болезнь, как правило, наследуется ребенком от родителя, страдающего этим заболеванием, нередко в семье поражено им несколько поколений, — поясняет Алексей Сергеевич. — Риск рождения малыша с несовершенным остеогенезом в таком случае составляет 50 процентов. 

У таких малышей поврежден ген, отвечающий за выработку коллагена. А коллаген – главный строительный материал для многих органов и тканей, включая костную. Поэтому главное проявление – необычная ломкость костей. «Хрустальные» люди особенно при тяжелой степени заболевания могут «ломаться» десятки, а то и сотни раз в течение всей жизни. В Беларуси есть пациенты, которым довелось перенести 70 и более переломов.

ЕЩЕ один пациент – пятнадцатилетний Илья. Заболевание у него, рассказывает мама Татьяна, обнаружили в год и 4 месяца, а лечиться (так как раньше просто не было такой возможности) приходилось эпизодически. Какое-то время Илья начал ходить, держась за руку, и даже пошел в школу. Но там, спускаясь по лестнице, слишком сильно наступил ногой на ступеньку, и получил перелом. Учебу пришлось продолжать на дому. Илья сначала передвигался ползком, сидел на коленях, а потом из-за частых и сложных переломов и это стало невозможным. Всего мальчику пришлось пережить их 32... Поэтому Татьяна не работает, так как буквально каждую секунду сыну может потребоваться материнская помощь. Передвигаться Илья может только на инвалидной коляске. Сегодня мальчик наблюдается специалистами, а государство всецело взяло на себя обеспечение ребенка необходимым лечением.

— Конечно, ему скучно, — признается Татьяна. — Компьютер – единственное развлечение. Друзья? В основном виртуальные. Когда был маленький – двор, песочница. А сейчас компьютер.

Врачи говорят, что прилагают усилия, чтобы такие родители и дети как можно больше друг с другом общались, создали им даже страничку в социальных сетях. Алексей Почкайло надеется, что благодаря совместной работе с ортопедами Илья сможет ходить и вести полноценную жизнь, причем в недалекой перспективе… А маленький Захар? Чтобы преодолеть проблему, ему каждые 2—4 месяца придется проходить курс лечения специальным препаратом. Врачи уверены, совсем скоро он сможет ходить сам, а там и детский сад не за горами, хотя и здесь есть серьезная проблема. С одной стороны, детсады и школы боятся принимать таких детей. Да и родители зачастую опасаются дополнительного риска. Но сегодня дети, которые получают лечение, успешно идут в сад, школу. К примеру, совсем недавно лечащие врачи с радостью и волнением провожали свою маленькую пациентку из Брестской области в первый класс.

СКОЛЬКО же в Беларуси детей и взрослых с таким необычным диагнозом? По статистике, заболевание встречается с частотой одно на 10—20 тысяч новорожденных, значит, у нас могут проживать от 250 до 500 пациентов, страдающих этим заболеванием.

— В выявлении таких пациентов помогает медико-генетическая служба республики, координируемая специалистами РНПЦ «Мать и дитя», — поясняет Алексей Сергеевич. — Сегодня нам известно примерно о 50 семьях, в которых есть дети и взрослые, страдающие «хрустальной» болезнью. 

По решению Минздрава, с 2014 года все маленькие пациенты из любой точки страны с таким диагнозом направляются в Минскую областную детскую клиническую больницу. Практически каждую неделю в отделении проходят обследование и лечение 2—3 ребенка со всей страны. Кроме того, с этого года появилась возможность направлять таких пациентов для проведения реабилитации в Республиканскую детскую больницу медицинской реабилитации в Острошицком Городке.

Благодаря сотрудничеству с коллегами из РНПЦ травматологии и ортопедии ведется большая работа, которая помогает обеспечивать не менее важный компонент лечения —  ортопедический. Ведь при множественных переломах важно добиться правильного заживления травмы, не допустить развития деформаций. Часто специалистами ставится вопрос об использовании специальных внутрикостных телескопических штифтов, которые сконструированы по принципу рыболовной удочки: ребенок растет, и они, выдвигаясь внутри кости, «растут» вместе с ним, служат дополнительной опорой для костной ткани. 

korenevskaja@sb.by