Хрупкие хотят быть сильными

Создана ассоциация "хрустальных людей"

«Хрустальные люди» — так называют пациентов с несовершенным остеогенезом. Одним генетическая мутация, ведущая к хрупкости костей, достается по наследству, у других возникает вдруг. Среди редких болезней эта — одна из самых частых. В самых сложных случаях переломы случаются и под тяжестью одеяла... У четырехлетнего Станислава из Бобруйска было уже 6 переломов. Вместе с его мамой Анной, активисткой недавно созданного общественного объединения «Хрупкое рядом», корреспондент «СБ» пошла вечером забирать малыша из садика.


...В ожидании родителей пару мальчишек балуются в раздевалке. У Стаса — масса нерастраченной энергии. Слетает с лестницы, несется по дорожке к выходу — мама старается сдержать его порывы:

— Стас ходит в речевую группу. Его сопутствующее заболевание — тугоухость легкой степени. Пока слуховым аппаратом не пользуемся, но стоим на учете в РНПЦ оториноларингологии.
Каждые полгода ездим к сурдологу, сурдопедагогу. Он не слышит шепотную речь, окончания. Нужно говорить слова отчетливо. Возможно, к школе будет решаться вопрос о слуховом аппарате.

Анна пристегивает сына в детском автокресле и заводит машину.

— Мама, куда поедем? — не сидится Стасу.

— В парк!

— В пар–р–р?! А где пар–р–р?

По дороге Анна делится своей историей: несовершенный остеогенез есть и у нее, и у ее отца, живущего в Гомельской области. Собственно, по семье Анны можно отследить, как развивается помощь людям с этим заболеванием. Отцу диагноз поставили только после 35 лет — благодаря тому, что в поликлинику прислали молодого специалиста–эндокринолога, имевшего представление о болезни. Анне — в 12. А вот возможные проблемы у Стаса заметили, еще когда он не появился на свет.

— Вероятность родить здорового ребенка была 50 на 50. Так как у меня нетяжелое течение несовершенного остеогенеза, особого значения я этому не придавала. До 25–й недели оснований беспокоиться не было. А потом на УЗИ увидели, что ножка, на которой он лежал, изгибается. Поставили предварительный диагноз... Рожала я в РНПЦ «Мать и дитя», под наблюдением. Когда Стас появился на свет, мне сказали, что он здоров — переломов при рождении и внутриутробных не было.


В парке Стас выплескивает энергию на детской площадке. Каждую минуту Анна бежит его снимать: с лесенки, перекладины, парапета, наклонной скамейки... Чем дальше, тем тревожнее наблюдать за акробатикой мальчишки. Первый перелом у него случился в 7 месяцев. Тяжелый: упал, пострадала бедренная кость. Поехали в Минск к генетикам. Тут и прозвучал диагноз — несовершенный остеогенез. Специалист также заметила голубые белки глаз, что является признаком заболевания. В Бобруйске об этой болезни практически не знали. В год попали в Боровляны, к доктору Алексею Почкайло, который лечит детей с несовершенным остеогенезом со всей страны. Однако терапию специальными препаратами — бисфосфонатами — было начинать рано, к ней прибегают при определенной тяжести заболевания, которой Стас достиг год назад.

— В прошлом году 8 марта он просто неправильно поставил ножку и сломал берцовую кость. Только она зажила, в июле ломает плюсневую. Сняли гипс — через две недели перелом плечевой. После очередной консультации у Алексея Сергеевича было решено начинать лечение бисфосфонатами. Для таких деток это 3 курса в год. После предварительных обследований 3 дня делают капельницы — препарат вводится на протяжении 4 часов. Мы прокапали уже 2 курса, 9 месяцев у нас нет переломов...

Анна бежит снимать Стаса с очередной высокой конструкции, которую он покорил. Признается, что, конечно, страшно: вдруг упадет. Но запрещать ребенку все и вся — не выход. В конце концов, двигаясь, он развивается, укрепляет мышцы.

На судьбу самой Анны диагноз никак не повлиял. Есть образование, работа, семья. Ходит в бассейн, водит машину. Активные виды спорта, конечно, под запретом.

— С этим просто нужно научиться жить. Порой думаешь: почему одни не ценят здоровье, а кому–то нужно приложить столько усилий, чтобы просто ходить? У меня было 8 переломов до 12 лет. Раз в год мне вводят специальный препарат, тоже из группы бисфосфонатов. Он производится в нашей стране, его нам выписывают бесплатно. И я могу вести подвижный образ жизни.

Во многом поэтому Анна и стала активисткой объединения «Хрупкое рядом». Пока в поле зрения в Бобруйске 5 семей. Да, все возможности для лечения и реабилитации сконцентрированы в Минске, но ведь многое можно делать и в регионах.

Кстати

Узнать больше можно в группах VK «Хрупкое рядом» и Facebook — Osteogenesis Imperfecta Belarus.

Прямая речь

Оксана Симаш, председатель Белорусского республиканского общественного объединения людей с несовершенным остеогенезом «Хрупкое рядом»:


— Если исходить из мировой статистики — один случай на 10 — 20 тысяч новорожденных, то в Беларуси могут проживать от 250 до 500 человек с таким диагнозом. Пока в нашей организации около 80 участников из всех областей. Подтолкнул нас к объединению заведующий кафедрой поликлинической педиатрии БелМАПО доцент Алексей Почкайло — на базе Минской областной детской клинической больницы он курирует пациентов с несовершенным остеогенезом на республиканском уровне. Также нас очень поддерживает доктор медицинских наук Эмма Руденко, руководитель Минского городского центра остеопороза и болезней костно–мышечной системы, председатель Белорусского общественного объединения «Победим остеопороз вместе», профессор кафедры кардиологии и внутренних болезней БГМУ. У каждой редкой генетической болезни свои нюансы, и, объединившись, мы сможем отстаивать свои интересы. Проблема ломкости костей очень серьезная, если не лечить, качество жизни будет крайне низким. Например, я до 17 лет не ходила, но благодаря встрече с Эммой Руденко после ряда операций теперь могу передвигаться самостоятельно. Перемены к лучшему есть: выпускаются отечественные препараты, аппараты для измерения хрупкости костей появились в областных центрах, ведется реабилитация детей в Республиканской детской больнице медицинской реабилитации в Острошицком Городке. В ближайшее время будет организована реабилитация взрослых на базе ведущего республиканского центра в Аксаковщине. Но это редкая болезнь, и медики, особенно на местах, мало с ней сталкиваются. Мы хотим привлечь к себе внимание, помочь информацией — куда направить пациента, кому звонить. А еще хотим создать совет экспертов при объединении, куда вошли бы реабилитологи, генетики, стоматологи, эндокринологи, ортопеды и другие специалисты, понимающие нашу специфику. Крайне важен также обмен опытом и взаимная поддержка тех, кто столкнулся с этим диагнозом.

vasilishina@sb.by


Полная перепечатка текста и фотографий запрещена. Частичное цитирование разрешено при наличии гиперссылки.
Заметили ошибку? Пожалуйста, выделите её и нажмите Ctrl+Enter
Загрузка...