Что нужно знать про болезнь Вильсона-Коновалова

Интоксикация медью

Немецкий невропатолог Карл Фридрих Вестфаль в 1883 году впервые описал заболевание, похожее на рассеянный склероз. Оно проявлялось размашистыми непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса и выраженным расстройством интеллекта. В 1912-м английский невролог Самюэль Уилсон подробно описал клинические симптомы и патологические изменения при этой болезни, назвав ее прогрессивной лентикулярной дегенерацией.

В СНГ принято название «болезнь Вильсона-Коновалова», поскольку крупный советский невролог Николай Васильевич Коновалов внес большой вклад в изучение этого заболевания. Он разработал подробную классификацию болезни, показал, что изменения в головном мозге носят диффузный характер, предложил название «гепатоцеребральная дистрофия», более точно отражающее характер патологии.

Это тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм меди в организме. Известно, что причиной возникновения болезни является мутация гена, расположенного в 13-й хромосоме, которая отвечает за производство фермента, выполняющего транспортировку меди в организме. Заболевание возникает только в том случае, когда оба родителя являются носителями дефектного гена. При наличии только одного мутантного гена люди остаются здоровыми, но могут передать патологию потомству.

Распространенность болезни Вильсона-Коновалова по миру составляет один случай на 30 тысяч населения, но у нас в стане она встречается несколько чаще. Некоторые ученые считают, что египетский фараон Тутанхамон мог страдать этим заболеванием.

При гепатоцеребральной дистрофии обмен меди и содержащих ее белков нарушается, а выведение ее из организма через кишечник уменьшается. Происходит интоксикация медью, ее отложение в различных органах и тканях организма (печени, почках, селезенке, головном мозге, роговице и хрусталике глаза). Не все органы критично воспринимают избыток меди, в первую очередь страдают печень и головной мозг. Избыток меди в клетках печени приводит к их некрозу, воспалению и в конечном итоге — к развитию цирроза. В головном мозге происходит гибель нейронов с последующим образованием кист. Это сопровождается выраженной симптоматикой как со стороны центральной нервной, так и гепато-биллиарной системы. Возникает тяжелая неврологическая симптоматика — тремор конечностей и всего туловища, повышается мышечный тонус, который может сопровождаться спазмами мышц, нарушением речи и в тяжелых случаях — снижением интеллекта. При преимущественном поражении печени развивается гепатит с последующим циррозом. В некоторых случаях болезнь начинается с анемии или нефрита.

Первое время заболевание протекает латентно, без клинических признаков, начальные проявления чаще всего возникают в детском или юношеском возрасте. Поскольку накопление меди происходит постепенно, манифестация заболевания редко бывает раньше 4—5 лет. Выраженные поражения центральной нервной системы при отсутствии лечения возникают гораздо позже — к 20—30 годам. Есть зависимость между временем начала болезни и тяжестью его течения. Если раньше это заболевание приводило к выраженной форме слабоумия и смерти, то в настоящее время болезнь Вильсона-Коновалова успешно лечится. Это одно из немногих генетических нарушений, которое поддается коррекции. Правда, чем позже поставлен диагноз и начато лечение, тем более выражены последствия и хуже прогноз.

Заподозрить начало болезни можно при наличии неврологических симптомов и нарушении функции печени. Возникновение в роговице по краю радужки кольца отложений меди (кольца Кайзера-Флейшера) позволяет безошибочно поставить диагноз. В профилактике и раннем лечении болезни важен генетический анализ будущих родителей.

При лечении большое значение имеет диета — следует отказаться от продуктов с высоким содержанием меди (орехи, шоколад, грибы, бобовые, печень, кофе). Кроме того, придется постоянно принимать препараты, выводящие медь из организма.

Юрий Кузьменков, врач РНПЦ «Кардиология»
Полная перепечатка текста и фотографий запрещена. Частичное цитирование разрешено при наличии гиперссылки.
Заметили ошибку? Пожалуйста, выделите её и нажмите Ctrl+Enter