Фенилкетонурию в среднем диагностируют у одного новорожденного на 6 тысяч. Внешне при соблюдении диеты болезнь никак не проявляется.Диагноз не приговор
С появлением второй дочки Алисы жизнь Юлии Артюх кардинально изменилась: долгожданному ребенку поставили диагноз фенилкетонурия (ФКУ). Это был шок. Слезы, непринятие, поиски решений и главный вопрос — почему? Оказалось, у Юли и ее мужа была небольшая поломка гена, и они оба являлись носителями заболевания. При таком совпадении есть 50-процентная вероятность родить полностью здорового ребенка, 25-процентная — такого же малыша-носителя и 25-процентная — с ФКУ. Алиса попала в число последних. Сразу же ограничили грудное вскармливание и перевели на специальную смесь без опасного для такого заболевания вещества фенилаланина. Ее у нас детям выдают бесплатно до 18 лет. Дальше необходимо покупать самим. Взрослому человеку в месяц требуется около 6 — 7 таких банок, стоимость одной — около 70 евро. Главный вопрос всех родителей: а что будет дальше? Это и заставило Юлию действовать.
— Был 2015 год, мы постепенно переходили на прикорм, и тут я столкнулась с первой проблемой, — вспоминает. — В магазинах просто не было необходимых продуктов. Белок содержится везде. Фактически из разрешенного — только овощи и фрукты.
Сейчас безопасная норма белка для Алисы — около 6 — 7 г в день. Для сравнения: даже 100 г рисовой каши содержат уже около 2 г, одна сосиска — примерно суточную норму, а котлета и вовсе превышает ее в 2 — 3 раза. Родители вынуждены ездить в Польшу и Россию за специальной едой. И это сильно бьет по семейному бюджету. Ведь, скажем, рис с низким содержанием белка обходится в 14 рублей за 500 г, пачка печенья — в 9 рублей, мука — 13 рублей за 1 кг… В одиночку тяжело, поэтому инициативные мамы решили объединиться. Так появилось общественное объединение помощи детям с фенилкетонурией «Будущее без границ», председателем которого и является Юлия Артюх. Власти и депутаты поддержали. И первое, что удалось поменять, — питание в школах и садах.
— Раньше в садик родители были вынуждены приносить свои продукты, просить воспитателей войти в положение, готовить отдельно, — говорит Юлия. — В некоторых вообще говорили приводить ребенка после завтрака и забирать до обеда. Дети были как будто все время отделены от остальных. Но нас услышали: стали закупать нужные продукты. Потом мы уперлись в то, что такое питание превышает денежную норму, выделяемую на одного ребенка, ведь эти продукты куда дороже. Тоже нашли выход. Да, не все продукты удается закупать централизованно, но родители не требуют невозможного, всегда готовы поднести недостающее сами.
Общественное объединение помощи детям с фенилкетонурией «Будущее без границ» готово оказать поддержку всем, кто столкнулся с этим заболеванием:
председатель Юлия Артюх, +375 (29) 314-49-60
член правления Анна Шемшелева, +375 (29) 310-85-55.
Производитель услышал
Анна Шемшелева — одна из тех мам, которые решили не опускать руки. Сейчас в общественном объединении она помогает организовывать совместные закупки необходимых продуктов из России. Но при всем своем оптимизме до сих пор не может сдержать слез, когда говорит о заболевании дочки Виталины:— Плакали с мужем оба. Не один год понадобился, чтобы эту ситуацию принять. Но она изменила нашу семью. Я по образованию психолог, стала заниматься диетологией и изучать пищевое поведение таких деток. Ведь главное для нас, родителей, — сформировать у ребенка правильное и позитивное отношение к своей еде, чтобы в дальнейшем он продолжил соблюдать свою диету.
В детском возрасте последствия нарушения диеты могут проявиться очень быстро: фактически через пару месяцев у ребенка уже диагностируют умственную отсталость. Коварство болезни и в том, что эффект от неправильного питания накопительный. Особенно опасно это для девочек, у которых в будущем ребенок с большой долей вероятности родится с серьезными отклонениями…
Мы говорим с мамами, а Алиса и Виталина едят свое любимое лакомство — сосиски. Необычные, с низким содержанием белка. По вкусу больше напоминают особым образом приготовленную морковку, но даже такое небольшое разнообразие в рационе — уже праздник для детей, которым все нельзя. Недавно такие сосиски начал выпускать Оршанский мясоконсервный комбинат, пойдя навстречу такому небольшому числу покупателей. Раз в несколько месяцев многие родители устраивают совместную закупку большой партии, производитель даже помогает доставить ее по разным уголкам страны.
Каждый новорожденный проходит обязательный скрининг на фенилкетонурию (программа ведется с 1978 года). Ежегодно в Беларуси выявляют около 15 — 20 детей с такой поломкой гена.— Зарубежные аналоги имеют в составе 5 — 6 г белка, наши — меньше 2 г. Первые можно было съедать где-то по половинке и раз в неделю. А наши можно есть гораздо чаще, — говорит Юлия.
В меню Виталины и Алисы — и голубцы, оладьи, супчики, но другого, более овощного состава. Мясо, рыба и молочка — табу. Мамы балуют деток выпечкой из специальной муки, готовят хлеб. Из зарубежных магазинов можно привозить даже специальные листы для лазаньи, основы для пиццы... Недавно в НПЦ по продовольствию НАН Беларуси услышали просьбы родителей и сейчас готовят масштабный проект: на прилавках появятся около 10 наименований продуктов, необходимых для детей с ФКУ.
— Это простые и важные продукты, которые есть в корзине у обычных покупателей, — рассказывает начальник отдела питания НПЦ Валерий Шилов (на снимке). — По 2 вида макарон, заменителей молока, каш рисовых и гречневых, изделия для выпечки. Есть и начальные разработки для производства аминокислотных смесей. Также мы провели и первое масштабное исследование всех параметров организма детей с этим заболеванием. Предварительные результаты говорят: наш продукт не то что не хуже, а по многим параметрам превосходит зарубежные аналоги.
Запустить производство таких продуктов долго не могли по понятным причинам: узкий круг потребителей, а оборудование нужно специфическое, дорогостоящее. Да и рецептура, конечно, сложна. Честь и хвала тем, кто к проблеме прислушался, стал искать решение.
savitskaya@sb.by
