Задача медицины будущего — лечить не болезнь, а пациента, поэтому лекарства должны назначаться с оглядкой на его генотип. В нашей стране такой подход применяется, например, в онкологии, а также при лечении гепатита С. Генетическое тестирование выявляет, будет ли эффективным для конкретного пациента препарат или надо использовать другие методы.
В Центре геномных биотехнологий Института генетики и цитологии также активно изучают чувствительность пациентов к сердечно–сосудистым препаратам, в частности, к варфарину. «Это очень хорошее лекарство, эффективно и при мерцательной аритмии, и после протезирования клапанов, но результат не у всех и не всегда является положительным. Зависит он от трех генов, которые помогают определиться с дозировкой: различия могут быть в 10 раз, — описывает проблему доктор биологических наук, профессор Ирма Моссэ. Оказывается, большая часть людей имеет нормальную чувствительность к варфарину, но есть и с высокой восприимчивостью, у которых стандартная дозировка может вызывать осложнения вплоть до летальных, а также устойчивые к препарату — им дозу нужно увеличить. Аналогичная ситуация с клопидогрелом, тоже широко применяемым при сердечно–сосудистых патологиях.
Принцип предсказательности, определения рисков заболевания до появления первых симптомов отработан генетиками на диабете, остеопорозе, метаболическом синдроме, инсульте, но наиболее впечатляющие результаты связаны с наследственной предрасположенностью к тромбообразованию, которая может приводить к выкидышам. Без генетического анализа обнаружить ее невозможно. Есть данные, что каждая пятая желанная беременность заканчивается неудачей. И бывает, что причину так и не удалось выявить. В Институте генетики протестировали по 14 определенным генам более тысячи пациенток с неизвестными причинами невынашивания, и оказалось, что более 90% имели от одного до четырех факторов риска возникновения тромбофилии, но были и носители 6, 7 неблагоприятных вариантов. После специальной терапии около 80% из них смогли стать мамами.
Однако, к сожалению, знания генетиков не всегда находят применение в реальности. Известно, что в Беларуси более 20 тысяч детей с тугоухостью различной степени тяжести. В половине случаев виной тому наследственность. Ученые выяснили, что каждый 17–й коренной белорус является носителем мутации гена, ведущей к этой патологии. Показатель высокий: мы вторые в Европе после Литвы. Мутация передается в скрытой форме до того момента, пока в браке не встретятся супруги–носители. Но генетическая диагностика ни родителей, ни малышей, у которых аудиологический скрининг выявил проблемы со слухом, не ведется. За ней семьи могут обратиться только в научный институт, а не в специализированные центры. Остается надеяться, что это вопрос недалекого будущего, так же как и всеобщая генетическая паспортизация. Пока ДНК–паспорта в центре геномных биотехнологий получили несколько тысяч человек.
vasilishina@sb.by
Советская Белоруссия № 58 (24940). Среда, 30 марта 2016
Советская Белоруссия № 58 (24940). Среда, 30 марта 2016