Час падняць ген з калень

Дзяўчына з рэдкім генетычным захворваннем першая ў краіне пратэсціруе новы прэпарат ад спінальна-мышачнай атрафіі

Бестурботная і разумная не па гадах Яна Герына цікавіцца адукацыйнымі анлайн-курсамі і відэаблогамі, вывучае самыя розныя дысцыпліны і захапляецца камп’ютарнымі гульнямі. А яшчэ чацвёртакласніца асвойвае анімацыю, верыць у аднарогаў і ведае пра сваю хваробу амаль усё. Калі дзяўчынцы споўніўся год, ёй паставілі дыягназ «спінальна-мышачная атрафія другога тыпу» (СМА). Рэдкая генетычная паталогія пашкоджвае вобласць нервовай сістэмы, якая адказвае за рух мышцаў. На жаль, захворванне прагрэсіруючае і пакуль не вылечваецца. Аднак бацькі дзяўчынкі надзеі не губляюць. Яны маюць намер дамагчыся ўключэння дачкі ў выпрабаванні прэпаратаў ад СМА, а таксама прывезці найлепшых сусветных спецыялістаў да хворых беларускіх дзяцей. 

Калі Яне споўніўся год, у яе дыягнаставалi спінальна-мышачную атрафію другога тыпу. Рэдкая генетычная паталогія пашкоджвае вобласць нервовай сістэмы, якая адказвае за рух мышцаў
Фота Антаніны ХАТЭНКА
Рытмы пульсацый

З дзяўчынкай і яе матуляй Ганнай Герынай мы сустракаемся ў невялічкім парку каля іх хаты. Маці віртуозна кіруе каляскай (сама Яна не ходзіць), якая падскоквае на купінах. 

— За дзевяць гадоў Яна праходзіла частковае абследаванне ўсяго адзін раз у 3-й дзіцячай бальніцы Мiнска. Тады ёй быў усяго год. Урачы паставілі ёй дыягназ і перасцераглі — тут у нас шмат інфекцый, можаце незнарок падхапіць пнеўманію, — расказвае Ганна, чаму яны з дачкой пазбягаюць людных месцаў, асабліва бальніц і паліклінік. — Хвароба ў нас рэдкая, я сама адшуквала звесткі пра яе і прыносіла неўрапатолагу раздрукоўкі з кніг. Спробы знайсці спецыяліста, які разбіраўся б у нашым захворванні, аказаліся дарэмнымі. Апошні раз наш рэабілітолаг з’явілася два гады таму, каб праведаць, як мы пажываем. 

З цягам часу Ганна пазнаёмілася з мноствам бацькоў дзяцей з рэдкімі генетычнымі захворваннямі. Усе яны як адзін не ведалі, у якім накірунку рухацца далей і дзе знайсці прафесійную падтрымку. Так аматарскія зносіны перараслі ў сацыяльнае дабрачыннае грамадскае аб’яднанне «Геном», а маці маленькай Яны стала яго старшынёй.

Сёння бацькі занепакоены самаадчуваннем дзяўчынкi: печань Яны павялічана ў тры разы, пазваночнік моцна скрыўлены, пульс у нармальным стане — вышэй за 130 удараў у хвіліну. А леташнія аналізы пацвердзілі падазроныя змяненні ў сардэчнай сістэме. 

Калі лік ідзе на гадзіны

На жаль, у нашай краіне няма магчымасці прайсці поўнае медыцынскае абследаванне хвораму на СМА. Галоўная праблема — адсутнасць спецыялістаў у галіне рэдкіх генетычных захворванняў. Выхад адзін з двух. Першы — працягваць жыццё дзіцяці ў тых умовах, што маюцца, і збіраць грошы на пакуль невядомы прэпарат. Другі варыянт — рызыкнуць і паспрабаваць шчасця за мяжой.

Сям’я Герыных пайшла па другім шляху, і поспех аказаўся на іх баку. Прыйшло пацвярджэнне: Яну гатовы прыняць у тулузскім медцэнтры ў Францыi — для поўнага дыягнастычнага абследавання і далейшага занясення звестак пра дзяўчынку ў французскую базу даных пацыентаў са СМА. У далейшым Яна атрымае шанц на ўключэнне ў выпрабаванні новых прэпаратаў ад яе захворвання. Пробны выпуск лекаў плануюць на канец гэтага — пачатак наступнага года. 

Спіс абследаванняў, якія чакаюць малую, каласальны: магнітна-рэзанансная тамаграфія пазваночніка і галаўнога мозга, гастраскапія з анестэзіяй, камп’ютарная тамаграфія лёгкіх, дыхальныя тэсты, спіраметрыя і шмат іншых. Пералёт, пражыванне і медыцынскія выдаткі ў суме складаюць каля 7 тысяч еўра. Пакуль такіх грошай у Герыных няма…

Што рабіць астатнім?

— Канешне, у французскім цэнтры я буду прадстаўляць інтарэсы не толькі сваёй дачкі, але і ўсіх «геномаўцаў». Як старшыня аб’яднання пазнаёмлюся з мясцовымі спецыялістамі ў галіне нервова-мышачных захворванняў, буду весці з імі перамовы наконт магчымасці пракансультаваць нашых урачоў і бацькоў, выслухаю іх умовы, — дзеліцца планамі Ганна Герына. — Было б цудоўна, каб еўрапейскія спецыялісты прыехалі да нас і пракансультавалі нашых урачоў, агледзелі беларускіх дзетак. Нашы медыкi тады атрымаюць неацэнны вопыт.  

У бліжэйшых планах «Геному» — пашырыць колькасць падапечных да 300 чалавек за кошт выяўлення хворых у рэгіёнах. Новы праект «Сэрцы без меж» дапамагае ў гэтым накірунку: сем спецыялістаў адпраўляюцца на месцы па ўсёй краіне, каб абследаваць «цяжкіх» малых і дарослых. Сярод прафесіяналаў — рэаніматолаг, дыетолаг, рэспіраторны спецыяліст, неўрапатолаг, артапед, спецыяліст па ЛФК і патранажная медсястра са стажам працы каля трыццаці гадоў. Далей аб’яднанне закупляе неабходныя для рэабілітацыі прылады, энтэральнае харчаванне. 

Не так даўно «Геном» здзівіў навінкай па навучанні і далейшым працаўладкаванні матуль хворых дзяцей. У пілотным праекце ўдзельнічаюць пятнаццаць найбольш актыўных мам, якія ў далейшым атрымаюць магчымасць працаваць дыстанцыйна і зарабляць грошы. Для тых, хто часам вымушаны сядзець дома, каб прыглядваць за сваiм хворым дзiцем, гэта неацэнная дапамога.

А яшчэ на базе аб’яднання працуе школа фандрайзінгу — бацькоў вучаць граматна весці дабрачынныя групы ў сацсетках. Існуе выязная школа па доглядзе за «цяжкімі» дарослымі, на бліжэйшую будучыню запланаваны майстар-класы для беларускіх урачоў прафесара Джона Баха са ЗША, які перавёў сотні дзяцей на апараты неінвазіўнай штучнай вентыляцыі лёгкіх. Дарэчы, яны ў тры разы таннейшыя за стацыянарныя апараты і нашмат павышаюць якасць жыцця хворых. Магчыма, у 2019 годзе ў РНПЦ неўралогіі і нейрахірургіі дзякуючы супрацоўнiцтву з «Геномам» з’явіцца кабінет па нервова-мышачных захворваннях, куды будуць звяртацца ўсе першасныя пацыенты. 

…Пакуль будуюцца грандыёзныя планы, Яна Герына збіраецца ў невядомую краіну. Хутка яна завядзе Instagram, каб не прапусціць ніводнага каштоўнага моманту. А ўжо напрыканцы ліпеня адправіцца ў няпросты шлях. 

ДАВЕДКА

«Геном» быў створаны ў 2013 годзе з мэтай падтрымкі дзяцей і дарослых з разнастайнымі формамі міяпатый, рэдкімі генетычнымі захворваннямі, у тым ліку СМА, нервова-мышачнымі хваробамі. Сёння «Геном» аб’ядноўвае каля 170 чалавек. 

veronulas@sb.by


Полная перепечатка текста и фотографий запрещена. Частичное цитирование разрешено при наличии гиперссылки.
Заметили ошибку? Пожалуйста, выделите её и нажмите Ctrl+Enter
Загрузка...
Новости